Wat is erfelijke neuropathie?
Erfelijke neuropathie is een erfelijke neurologische aandoening. Het beïnvloedt het perifere zenuwstelsel, dat bestaat uit zenuwen en ganglia - clusters van zenuwcellen - die buiten de hersenen en het ruggenmerg liggen. Deze zenuwen lopen door de ledematen en inwendige organen en verbinden ze met het centrale zenuwstelsel. Er zijn vier belangrijke subcategorieën van erfelijke neuropathie: erfelijke sensorische neuropathie, erfelijke motorische neuropathie, erfelijke motorische en sensorische neuropathie en erfelijke sensorische en autonome neuropathie.
Symptomen van erfelijke neuropathie variëren afhankelijk van het type en kunnen sensorische symptomen omvatten zoals pijn, gevoelloosheid en tintelingen in de voeten en handen, of motorische symptomen zoals zwakte en verminderde spiermassa, vooral in de onderbenen en voeten. Erfelijke neuropathieën die het autonome zenuwstelsel beïnvloeden, kunnen leiden tot zweten, plotselinge bloeddrukdalingen bij staan en ongevoeligheid voor pijn. Hoge bogen, hamertenen, dunne kuitspieren en scoliose, die allemaal geassocieerd zijn met erfelijke neuropathie, kunnen aanwezig zijn bij de geboorte of zich later in het leven ontwikkelen. Genetische testen, zenuwbiopsieën en zenuwgeleidbaarheidstests kunnen worden gebruikt om erfelijke neuropathieën te identificeren.
Behandeling voor erfelijke neuropathieën is gericht op het verlichten van de meest problematische symptomen. In sommige gevallen kunnen fysiotherapie en pijnstillers nuttig zijn. Naast deze palliatieve maatregelen bestaan er echter geen standaardbehandelingen voor erfelijke neuropathie. Ernstige voet- of skeletafwijkingen kunnen in verschillende mate worden gecorrigeerd door orthopedische chirurgie en mobiliteit kan worden verbeterd door schoren, maar er is geen remedie.
De prognose voor mensen met erfelijke neuropathie hangt af van het type dat hen beïnvloedt. Sommige soorten zijn zo mild dat hun symptomen misschien niet eens worden opgemerkt. In deze gevallen kan de stoornis jarenlang niet worden gediagnosticeerd en kan dit nooit een serieus probleem worden. Aan de andere kant kunnen de ernstigere typen aanzienlijke problemen veroorzaken en tot handicaps leiden.
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), een motorische sensorische neuropathie genoemd naar de drie artsen die het voor het eerst hebben geïdentificeerd, is de meest voorkomende vorm van erfelijke neuropathie. Aanvankelijk veroorzaakt CMT zwakte en verspilling van de spieren van de voeten en onderbenen. Het laten vallen van de voet of een hoge stap die struikelen en vallen veroorzaakt, kan het gevolg zijn van deze aandoening. Misvormingen zoals hoge bogen of hamerten zijn ook kenmerkend voor CMT.
De spierzwakte die kenmerkend is voor CMT is het resultaat van demyelinisatie, wat de vernietiging is van de myelineschede die neuronen beschermt. Demyelinisatie verstoort zenuwsignalen voordat ze de spier bereiken. Naarmate CMT vordert, kunnen de spieren van de handen ook verzwakken en atrofiëren, wat het verlies van fijne motoriek kan veroorzaken. Zelden kunnen de spieren van het middenrif en de luchtwegen worden aangetast, maar CMT wordt niet als fataal beschouwd en de meeste patiënten genieten van een normale levensverwachting.