Wat is erfelijke neuropathie?
Erfelijk neuropathie is een erfelijke neurologische aandoening. Het beïnvloedt het perifere zenuwstelsel, dat bestaat uit zenuwen en ganglia - clusters van zenuwcellen - die buiten de hersenen en het ruggenmerg liggen. Deze zenuwen lopen door de ledematen en interne organen en verbinden ze met het centrale zenuwstelsel. Er zijn vier belangrijke subcategorieën van erfelijke neuropathie: erfelijke sensorische neuropathie, erfelijke motorneuropathie, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, en erfelijke zintuiglijke en autonome neuropathie.
Symptomen van erfelijke neuropathie Volgens het type en kan zintuigen, bekwaamheid en gekleurd en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands, bekwaamheid en handig en hands. Verminderde spiermassa, vooral in de onderbenen en voeten. Erfelijke neuropathieën die het autonome zenuwstelsel beïnvloeden, kunnen leiden tot zwetendes, plotselinge druppels in bloeddruk op staan en ongevoeligheid voor pijn. Hoge bogen, hamer tenen, dunne kuitspieren en scoliose, die allemaal worden geassocieerd met erfelijke neuropathie, kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen. Genetische testen, zenuwbiopsieën en zenuwgeleidbaarheidstests kunnen worden gebruikt om erfelijke neuropathieën te identificeren.
behandeling voor erfelijke neuropathieën concentreert zich op het verlichten van de meest problematische symptomen. In sommige gevallen kunnen fysiotherapie en pijnstillers nuttig zijn. Naast deze palliatieve maatregelen zijn er echter geen standaardbehandelingen voor erfelijke neuropathie. Ernstige voet- of skeletafwijkingen kunnen in verschillende mate worden gecorrigeerd door orthopedische chirurgie, en mobiliteit kan worden verbeterd door bracing, maar er is geen remedie.
De prognose voor mensen met erfelijke neuropathie hangt af van het type dat hen beïnvloedt. Sommige soorten zijn zo mild dat hun symptomen misschien niet eens worden opgemerkt. In deze gevallen kan de aandoening jarenlang niet worden gediagnosticeerd enzal misschien nooit een serieus probleem worden. Aan de andere kant kunnen de meer ernstige typen aanzienlijke moeilijkheden veroorzaken en kunnen leiden tot een handicap.
Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), een motorische sensorische neuropathie genoemd naar de drie artsen die het voor het eerst identificeerden, is het meest voorkomende type erfelijke neuropathie. Aanvankelijk veroorzaakt CMT zwakte en verspilling van de spieren van de voeten en onderbenen. Voetval of een hooggestapte gang die struikelen en vallen veroorzaakt, kan het gevolg zijn van deze aandoening. Misvormingen zoals hoge bogen of Hammertoes zijn ook kenmerkend voor cmt.
De spierzwakte die kenmerkend is voor CMT is het resultaat van demyelinisatie, wat de vernietiging is van de myelineschede die neuronen beschermt. Demyelinisatie verstoort zenuwsignalen voordat ze de spier bereiken. Naarmate CMT vordert, kunnen de spieren van de handen ook beginnen te verzwakken en atrofie, wat het verlies van fijne motorische vaardigheden kan veroorzaken. Zelden kunnen spieren van het diafragma en de luchtwegen van invloed zijnED, maar CMT wordt niet als fataal beschouwd en de meeste patiënten genieten van een normale levensverwachting.