Co to jest dziedziczna neuropatia?
Dziedziczna neuropatia jest dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym. Wpływa na obwodowy układ nerwowy, który składa się z nerwów i zwojów - skupisk komórek nerwowych - które leżą poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Nerwy te przebiegają przez kończyny i narządy wewnętrzne, łącząc je z ośrodkowym układem nerwowym. Istnieją cztery główne podkategorie dziedzicznej neuropatii: dziedziczna neuropatia czuciowa, dziedziczna neuropatia ruchowa, dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa oraz dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna.
Objawy dziedzicznej neuropatii różnią się w zależności od rodzaju i mogą obejmować takie objawy czuciowe, jak ból, drętwienie i mrowienie w stopach i dłoniach, lub objawy ruchowe, takie jak osłabienie i zmniejszenie masy mięśniowej, szczególnie w podudziach i stopach. Dziedziczna neuropatie, które wpływają na autonomiczny układ nerwowy, mogą powodować zaburzenia pocenia się, nagłe spadki ciśnienia krwi podczas stania i niewrażliwość na ból. Wysokie łuki, palce młotka, cienkie mięśnie łydek i skolioza, które są związane z dziedziczną neuropatią, mogą być obecne przy urodzeniu lub rozwijać się w późniejszym życiu. Testy genetyczne, biopsje nerwów i testy przewodnictwa nerwów mogą być wykorzystane do identyfikacji dziedzicznej neuropatii.
Leczenie dziedzicznych neuropatii polega na łagodzeniu najbardziej problematycznych objawów. W niektórych przypadkach pomocne mogą być fizykoterapia i leki przeciwbólowe. Poza tymi środkami paliatywnymi nie ma jednak standardowych metod leczenia dziedzicznej neuropatii. Ciężkie deformacje stopy lub szkieletu można korygować w różnym stopniu za pomocą chirurgii ortopedycznej, a ruchomość można poprawić przez wzmocnienie, ale nie ma lekarstwa.
Rokowanie dla osób z dziedziczną neuropatią zależy od typu, który ich dotyczy. Niektóre typy są tak łagodne, że ich objawy mogą nawet nie zostać zauważone. W takich przypadkach zaburzenie może pozostać nierozpoznane przez lata i może nigdy nie stać się poważnym problemem. Z drugiej strony, cięższe typy mogą powodować znaczne trudności i mogą prowadzić do niepełnosprawności.
Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), neuropatia ruchowo-czuciowa nazwana na cześć trzech lekarzy, którzy ją zidentyfikowali, jest najczęstszym rodzajem neuropatii dziedzicznej. Początkowo CMT powoduje osłabienie i marnowanie mięśni stóp i podudzi. Upadek stopy lub wysoki krok, który powoduje potknięcie i upadek, mogą być wynikiem tego stanu. Deformacje, takie jak wysokie łuki lub młoty, są również charakterystyczne dla CMT.
Charakterystyczne dla CMT osłabienie mięśni jest wynikiem demielinizacji, czyli zniszczenia osłonki mielinowej, która chroni neurony. Demielinizacja zakłóca sygnały nerwowe, zanim dotrą do mięśnia. W miarę postępu CMT mięśnie rąk mogą również osłabiać się i zanikać, co może powodować utratę zdolności motorycznych. Rzadko może to wpływać na mięśnie przepony i układu oddechowego, ale CMT nie jest uważane za śmiertelne, a większość pacjentów ma normalną długość życia.