Co to jest dziedziczna neuropatia?

Dziedziczna neuropatia jest odziedziczonym zaburzeniem neurologicznym. Wpływa na obwodowy układ nerwowy, który składa się z nerwów i zwojów - skupisk komórek nerwowych - które leżą poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Te nerwy przebiegają w kończynach i narządach wewnętrznych, łącząc je z ośrodkowym układem nerwowym. Istnieją cztery główne podkategorie dziedzicznej neuropatii: dziedziczna neuropatia czuciowa, dziedziczna neuropatia ruchowa, dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa oraz dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna.

objawy dziedzicznej neuropatii neuropatii dziedzicznej, różnią się w zależności od rodzaju i mogą obejmować objawy sensoryczne i mogą obejmować takie sensoryczne objawy i mogą obejmować masę sensoryczną, a także masy, a także masy, a zmniejszają masę, a motorami i motoryzują, a także masy, a zmniejszają masę masy i zmniejszają się masy, masy, a zmniejszają masę masy, a motoryzują. Zwłaszcza w dolnych nogach i stopach. Dziedziczne neuropatie, które wpływają na autonomiczny układ nerwowy, mogą powodować zaburzenia pocenia się, nagłe spadki ciśnienia krwi na stojąco i niewrażliwość na ból. Wysokie łuki, u stóp młotków, cienkie mięśnie łydek i skolioza, z których wszystkie są związane z dziedziczną neuropatią, mogą być obecne przy urodzeniu lub rozwijać się w późniejszym życiu. Testy genetyczne, biopsje nerwowe i testy przewodności nerwowej można wykorzystać do identyfikacji dziedzicznych neuropatii.

Leczenie dziedzicznych neuropatii centrów na łagodzenie najbardziej problematycznych objawów. W niektórych przypadkach pomocne mogą być fizykoterapia i leki przeciwbólowe. Jednak poza tymi miarami paliatywnymi nie ma standardowych leczenia dziedzicznej neuropatii. Ciężkie deformacje stopy lub szkieletowe mogą być skorygowane w różnym stopniu w wyniku operacji ortopedycznej, a mobilność może zostać ulepszona przez usztywnienie, ale nie ma lekarstwa.

Prognozy dla osób z dziedziczną neuropatią zależy od rodzaju, który na nich wpływa. Niektóre typy są tak łagodne, że ich objawy mogą nawet nie zauważyć. W takich przypadkach zaburzenie może być nierozpoznane przez lata imoże nigdy nie stać się poważnym problemem. Z drugiej strony cięższe typy mogą powodować znaczne trudności i mogą powodować niepełnosprawność.

Charcot-Marie-Tooth Choroba (CMT), neuropatia motoryczna, nazwana przez trzech lekarzy, którzy najpierw ją zidentyfikowali, jest najczęstszym rodzajem neuropatii dziedzicznej. Początkowo CMT powoduje osłabienie i marnowanie mięśni stóp i dolnych nóg. Upadek stopy lub gait o wysokim stopniu, który powoduje potknięcie i upadek, może być wynikiem tego stanu. Deformacje, takie jak wysokie łuki lub hammertes, są również charakterystyczne dla CMT.

Słabość mięśni charakterystyczna CMT jest wynikiem demielinizacji, która jest zniszczeniem osłonki mielinowej, która chroni neurony. Demarynacja zakłóca sygnały nerwowe, zanim dotrą do mięśnia. W miarę postępu CMT mięśnie rąk mogą również zacząć osłabić i zanikać, co może powodować utratę drobnych umiejętności motorycznych. Rzadko mogą mieć wpływ mięśnie przepony i układu oddechowegoED, ale CMT nie jest uważane za śmiertelne, a większość pacjentów cieszy się normalną długością życia.