遺伝性ニューロパシーとは何ですか？

遺伝性神経障害は、遺伝性神経障害です。 脳と脊髄の外側にある神経と神経節（神経細胞のクラスター）で構成される末梢神経系に影響を与えます。 これらの神経は、四肢と内臓全体を通過し、中枢神経系に接続します。 遺伝性ニューロパシーには4つの主要なサブカテゴリがあります。遺伝性感覚ニューロパシー、遺伝性運動ニューロパシー、遺伝性運動ニューロパシー、および遺伝性感覚ニューロパシーです。

遺伝性ニューロパシーの症状はタイプによって異なり、足や手の痛み、しびれ、うずきなどの感覚症状、または特に下肢と足の衰弱や筋肉量の減少などの運動症状が含まれる場合があります。 自律神経系に影響を与える遺伝性ニューロパシーは、発汗障害、起立時の血圧の突然の低下、および痛みに対する無感覚をもたらします。 高いアーチ、ハンマートゥ、ふくらはぎの薄い筋肉および脊柱側osis症は、すべて遺伝性ニューロパシーに関連しており、出生時に存在するか、後年に発症する可能性があります。 遺伝性ニューロパシーを特定するために、遺伝子検査、神経生検および神経伝導性検査が利用される場合があります。

遺伝性神経障害の治療は、最も問題のある症状の緩和に重点を置いています。 場合によっては、理学療法と鎮痛剤が役立つことがあります。 しかし、これらの緩和措置を超えて、遺伝性ニューロパシーの標準的な治療法はありません。 重度の足または骨格の変形は、整形外科手術によってさまざまな程度に矯正される場合があります。また、装具によって機動性が改善される場合がありますが、治療法はありません。

遺伝性神経障害のある人の予後は、それらに影響を与えるタイプによって異なります。 一部のタイプは非常に軽度であるため、症状に気付かないこともあります。 これらの場合、障害は何年も診断されずに進む可能性があり、深刻な問題になることはありません。 一方、より深刻なタイプは重大な困難を引き起こし、障害を引き起こす可能性があります。

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）、最初にそれを特定した3人の医師にちなんで名付けられた運動感覚神経障害は、遺伝性神経障害の最も一般的なタイプです。 当初、CMTは足と下肢の筋肉の衰弱と消耗を引き起こします。 足が落ちたり、つまずいたり落ちたりする原因となる高い歩みがこの状態の結果である可能性があります。 高いアーチやハンマートウなどの変形もCMTの特徴です。

CMTに特徴的な筋力低下は、ニューロンを保護するミエリン鞘の破壊である脱髄の結果です。 脱髄は、筋肉に到達する前に神経信号を破壊します。 CMTが進行すると、手の筋肉も衰弱し萎縮し始め、細かい運動能力が失われる可能性があります。 まれに、横隔膜および呼吸器系の筋肉が影響を受ける可能性がありますが、CMTは致命的とは見なされず、ほとんどの患者は通常の平均余命を享受します。