遺伝性神経障害とは何ですか？

遺伝性神経障害は遺伝性神経障害です。それは、脳と脊髄の外側にある神経と神経節（神経細胞のクラスター）で構成される末梢神経系に影響を与えます。手足と内臓全体のこれらの神経コースは、それらを中枢神経系に接続します。遺伝性神経障害の4つの主要なサブカテゴリがあります：遺伝性感覚神経障害、遺伝運動運動、遺伝運動および感覚神経障害、遺伝性感覚および自律神経障害。特に下肢と足における衰弱や筋肉量の減少などの症状。自律神経系に影響を及ぼす遺伝性神経障害は、発汗障害、地位に対する血圧の突然の低下、および痛みに対する無感覚を引き起こす可能性があります。高いアーチ、ハンマーのつま先、薄い子牛の筋肉と脊柱側osis症は、すべて遺伝性神経障害に関連しており、出生時に存在するか、後年に発生する可能性があります。遺伝子検査、神経生検、神経導電率検査は、遺伝性神経障害を特定するために利用される可能性があります。

遺伝性神経障害の治療は、最も問題のある症状を緩和することに焦点を当てています。場合によっては、理学療法や鎮痛剤が役立つ場合があります。しかし、これらの緩和策を超えて、遺伝性神経障害に関する標準的な治療法はありません。重度の足または骨格の変形は、整形外科手術によってさまざまな程度に修正される可能性があり、装具によって可動性が改善される場合がありますが、治療法はありません。

遺伝性神経障害のある人の予後は、それらに影響を与えるタイプに依存します。一部のタイプは非常に軽度であるため、症状にさえ気付かない場合があります。これらの場合、障害は何年も診断されず、決して深刻な問題になることはありません。一方、より深刻なタイプは、重大な困難を引き起こし、障害を引き起こす可能性があります。

Charcot-Marie-tooth病（CMT）は、最初にそれを特定した3人の医師にちなんで名付けられた運動感覚神経障害であり、最も一般的な種類の遺伝性神経障害です。当初、CMTは足と下肢の筋肉の衰弱と浪費を引き起こします。トリッピングと落下を引き起こすフットドロップまたは高い踏み台の歩き方は、この状態の結果である可能性があります。高いアーチやハンマートーなどの変形もCMTの特徴です。

CMTの特徴的な筋力低下は、脱髄の結果であり、これはニューロンを保護するミエリン鞘の破壊です。脱髄は、筋肉に到達する前に神経シグナルを破壊します。 CMTが進行するにつれて、手の筋肉が弱くなり、萎縮し始め、微細な運動能力の喪失を引き起こす可能性があります。まれに、横隔膜と呼吸器系の筋肉が影響を与える可能性がありますed、しかしCMTは致命的ではなく、ほとんどの患者は通常の平均余命を享受しています。