Co je dědičná neuropatie?
Dědičná neuropatie je dědičné neurologické onemocnění. Ovlivňuje periferní nervový systém, který se skládá z nervů a ganglií - shluků nervových buněk - které leží mimo mozek a míchu. Tyto nervy procházejí končetinami a vnitřními orgány a spojují je s centrálním nervovým systémem. Existují čtyři hlavní podkategorie dědičné neuropatie: dědičná smyslová neuropatie, dědičná motorická neuropatie, dědičná motorická a smyslová neuropatie a dědičná smyslová a autonomní neuropatie.
Příznaky dědičné neuropatie se liší podle typu a mohou zahrnovat takové smyslové příznaky, jako je bolest, necitlivost a brnění v nohou a rukou, nebo motorické příznaky, jako je slabost a snížená svalová hmota, zejména na dolních nohou a nohou. Dědičné neuropatie, které ovlivňují autonomní nervový systém, mohou mít za následek poruchy pocení, náhlý pokles krevního tlaku při stání a necitlivost na bolest. Vysoké oblouky, kladivové prsty, tenké lýtkové svaly a skolióza, které jsou všechny spojeny s dědičnou neuropatií, mohou být přítomny při narození nebo se mohou vyvinout později v životě. K identifikaci dědičných neuropatií lze využít genetické testování, biopsie nervů a testy nervové vodivosti.
Léčba dědičných neuropatií se soustředí na zmírnění nejproblematičtějších symptomů. V některých případech mohou být užitečné fyzikální terapie a léky proti bolesti. Kromě těchto paliativních opatření však neexistuje žádná standardní léčba dědičné neuropatie. Závažné deformace chodidel nebo koster mohou být korigovány v různé míře ortopedickou chirurgií a mobilita může být zlepšena ztužením, ale neexistuje žádná léčba.
Prognóza u lidí s dědičnou neuropatií závisí na typu, který je ovlivňuje. Některé typy jsou tak mírné, že jejich příznaky nemusí být ani zaznamenány. V těchto případech může být porucha diagnostikována roky a nemusí se nikdy stát vážným problémem. Na druhé straně, závažnější typy mohou způsobit značné potíže a mohou mít za následek zdravotní postižení.
Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), motoricko-senzorická neuropatie pojmenovaná pro tři lékaře, kteří ji poprvé identifikovali, je nejběžnějším typem dědičné neuropatie. CMT zpočátku způsobuje slabost a plýtvání svalů chodidel a dolních končetin. Výsledkem tohoto stavu může být pokles nohou nebo vysoko stupňová chůze, která způsobuje zakopnutí a pád. Deformity, jako jsou vysoké oblouky nebo kladiva, jsou také charakteristické pro CMT.
Svalová slabost charakteristická pro CMT je výsledkem demyelinace, která je ničením myelinového obalu, který chrání neurony. Demyelinace narušuje nervové signály dříve, než se dostanou do svalu. Jak CMT postupuje, mohou se také začít oslabovat a atrofovat svaly rukou, což může způsobit ztrátu jemných pohybových schopností. Zřídka mohou být ovlivněny svaly bránice a dýchacího ústrojí, ale CMT není považována za fatální a většina pacientů má normální délku života.