Co je dědičná neuropatie?
Dědičná neuropatie je zděděná neurologická porucha. Ovlivňuje periferní nervový systém, který se skládá z nervů a ganglií - shluků nervových buněk -, které leží mimo mozek a míchu. Tyto nervy se pohybují v průběhu končetin a vnitřních orgánů a spojují je s centrálním nervovým systémem. Existují čtyři hlavní podkategorie dědičné neuropatie: dědičná senzorická neuropatie, dědičná motorická neuropatie, dědičná motorická a smyslová neuropatie a dědičné smyslové a autonomní neuropatie. Snížená svalová hmota, zejména v dolních nohách a nohou. Dědičné neuropatie, které ovlivňují autonomní nervový systém, mohou mít za následek poruchy pocení, náhlé pokles krevního tlaku na postavení a necitlivost na bolest. Vysoké oblouky, kladivové prsty, tenké telecí svaly a skolióza, z nichž všechny jsou spojeny s dědičnou neuropatií, mohou být přítomny při narození nebo se rozvíjejí později v životě. K identifikaci dědičných neuropatií lze použít genetické testování, nervové biopsie a testy nervové vodivosti. V některých případech může být užitečná fyzikální terapie a léky proti bolesti. Kromě těchto paliativních opatření však neexistují žádné standardní léčby dědičné neuropatie. Těžké deformity nohou nebo kosterních deformity mohou být opraveny na různé stupně ortopedickou chirurgií a mobilita může být zlepšena ztužením, ale neexistuje žádný lék.
Prognóza pro lidi s dědičnou neuropatií závisí na typu, který je ovlivňuje. Některé typy jsou tak mírné, že jejich příznaky nemusí být ani zaznamenány. V těchto případech může porucha po celá léta nediagnostikovat ase nikdy nestane vážným problémem. Na druhé straně mohou závažnější typy způsobit významné potíže a mohou mít za následek postižení.
CHARCOT-Marie-Toothova choroba (CMT), motor-senzorická neuropatie pojmenovaná pro tři lékaře, kteří ji poprvé identifikovali, je nejčastějším typem dědičné neuropatie. Zpočátku CMT způsobuje slabost a plýtvání svalům nohou a dolních nohou. Výsledkem této podmínky může být pokles nohou nebo vysoký krok, který způsobuje zakopnutí a pád. Deformity, jako jsou vysoké oblouky nebo kladivo, jsou také charakteristické pro CMT.
Slabost svalové slabosti charakteristická pro CMT je výsledkem demyelinizace, což je zničení myelinového pláště, které chrání neurony. Demyelinizace narušuje nervové signály dříve, než dosáhnou svalu. Jak CMT postupuje, svaly rukou mohou také začít oslabit a atrofie, což může způsobit ztrátu jemných motorických dovedností. Zřídka mohou ovlivnit svaly membrány a respiračního systémuEd, ale CMT se nepovažuje za fatální a většina pacientů má normální délku života.