O que é neuropatia hereditária?
A neuropatia hereditária é um distúrbio neurológico herdado. Afeta o sistema nervoso periférico, que consiste em nervos e gânglios - aglomerados de células nervosas - que estão fora do cérebro e da medula espinhal. Esses nervos percorrem os membros e os órgãos internos, conectando -os ao sistema nervoso central. There are four major subcategories of hereditary neuropathy: hereditary sensory neuropathy, hereditary motor neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, and hereditary sensory and autonomic neuropathy.
Symptoms of hereditary neuropathy vary according to type and may include such sensory symptoms as pain, numbness and tingling in the feet and hands, or motor symptoms such as weakness and Diminuição da massa muscular, especialmente nas pernas e pés. As neuropatias hereditárias que afetam o sistema nervoso autonômico podem resultar em distúrbios de sudorese, gotas repentinas na pressão arterial em pé e insensibilidade à dor. Arcos altos, dedos dos pés de martelo, músculos finos da panturrilha e escoliose, todos associados à neuropatia hereditária, podem estar presentes no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida. Testes genéticos, biópsias nervosas e testes de condutividade nervosa podem ser utilizados para identificar neuropatias hereditárias. O tratamento com neuropatias hereditárias centra -se no alívio dos sintomas mais problemáticos. Em alguns casos, os medicamentos para fisioterapia e dor podem ser úteis. Além dessas medidas paliativas, no entanto, não há tratamentos padrão para neuropatia hereditária. Deformidades severas do pé ou esquelético podem ser corrigidas em graus variados por cirurgia ortopédica, e a mobilidade pode ser melhorada pela manifestação, mas não há cura.
O prognóstico para pessoas com neuropatia hereditária depende do tipo que as afeta. Alguns tipos são tão leves que seus sintomas podem nem ser notados. Nesses casos, o distúrbio pode não ser diagnosticado por anos epode nunca se tornar um problema sério. Por outro lado, os tipos mais graves podem causar dificuldades significativas e podem resultar em deficiência.
Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia sensorial de motor nomeada para os três médicos que a identificaram pela primeira vez, é o tipo mais comum de neuropatia hereditária. Inicialmente, o CMT causa fraqueza e desperdício dos músculos dos pés e das pernas. A queda do pé ou uma marcha de alto passo que causa tropeçar e queda pode ser o resultado dessa condição. Deformidades como arcos altos ou martelos também são característicos do CMT.
A fraqueza muscular característica do CMT é o resultado da desmielinização, que é a destruição da bainha de mielina que protege os neurônios. A desmielinização interrompe os sinais nervosos antes que eles atinjam o músculo. À medida que o CMT avança, os músculos das mãos também podem começar a enfraquecer e atrofia, o que pode causar a perda de habilidades motoras finas. Raramente, músculos do diafragma e sistema respiratório podem afetarEd, mas o CMT não é considerado fatal e a maioria dos pacientes desfruta de uma expectativa de vida normal.