O que é neuropatia hereditária?
A neuropatia hereditária é um distúrbio neurológico herdado. Afeta o sistema nervoso periférico, que consiste em nervos e gânglios - aglomerados de células nervosas - que ficam fora do cérebro e da medula espinhal. Esses nervos percorrem os membros e órgãos internos, conectando-os ao sistema nervoso central. Existem quatro subcategorias principais de neuropatia hereditária: neuropatia sensorial hereditária, neuropatia motora hereditária, neuropatia motora e sensorial hereditária e neuropatia sensorial e autonômica hereditária.
Os sintomas da neuropatia hereditária variam de acordo com o tipo e podem incluir sintomas sensoriais como dor, dormência e formigamento nos pés e mãos ou sintomas motores, como fraqueza e diminuição da massa muscular, especialmente nas pernas e pés. As neuropatias hereditárias que afetam o sistema nervoso autônomo podem resultar em distúrbios da transpiração, quedas repentinas da pressão arterial em pé e insensibilidade à dor. Arcos altos, dedos em martelo, músculos finos da panturrilha e escoliose, todos associados à neuropatia hereditária, podem estar presentes no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida. Testes genéticos, biópsias nervosas e testes de condutividade nervosa podem ser utilizados para identificar neuropatias hereditárias.
O tratamento para neuropatias hereditárias centra-se no alívio dos sintomas mais problemáticos. Em alguns casos, fisioterapia e analgésicos podem ser úteis. Além dessas medidas paliativas, no entanto, não existem tratamentos padrão para neuropatia hereditária. As deformidades graves do pé ou do esqueleto podem ser corrigidas em graus variados pela cirurgia ortopédica, e a mobilidade pode ser melhorada com a órtese, mas não há cura.
O prognóstico para pessoas com neuropatia hereditária depende do tipo que as afeta. Alguns tipos são tão leves que seus sintomas podem nem ser notados. Nesses casos, o distúrbio pode não ser diagnosticado por anos e nunca se tornar um problema sério. Por outro lado, os tipos mais graves podem causar dificuldades significativas e resultar em deficiências.
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia sensorial motora nomeada pelos três médicos que a identificaram pela primeira vez, é o tipo mais comum de neuropatia hereditária. Inicialmente, o CMT causa fraqueza e desgaste dos músculos dos pés e pernas. Queda do pé ou marcha alta que causa tropeços e quedas podem ser o resultado dessa condição. Deformidades como arcos altos ou martelos também são características da CMT.
A característica de fraqueza muscular do CMT é o resultado da desmielinização, que é a destruição da bainha de mielina que protege os neurônios. A desmielinização interrompe os sinais nervosos antes que eles atinjam o músculo. À medida que a CMT progride, os músculos das mãos também podem começar a enfraquecer e se atrofiar, o que pode causar a perda de habilidades motoras finas. Raramente, os músculos do diafragma e do sistema respiratório podem ser afetados, mas a CMT não é considerada fatal e a maioria dos pacientes desfruta de uma expectativa de vida normal.