¿Qué es la paraplejia espástica hereditaria?
La paraplejia espástica hereditaria (HSP), también denominada enfermedad por triunfal, la paraaparesia espástica familiar y la paraplejia espástica, pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso. Los pacientes comúnmente experimentan un desarrollo gradual pero continuo de debilidad y espasticidad o rigidez de los músculos de las piernas. Fue anotado por primera vez por un neurólogo alemán, el Dr. Strumpell, en 1883, y luego fue explicado con más detalle por dos franceses llamados Charcot y Lorrain. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, pero con mayor frecuencia entre las edades de 20 y 40.
El cerebro generalmente envía señales a las partes del cuerpo a través de las células nerviosas y las fibras nerviosas. En la paraplejia espástica hereditaria, a menudo hay un deterioro gradual en los nervios que controlan los músculos de las piernas. Los síntomas suaves también pueden ocurrir en los brazos y en otros músculos de la parte superior del cuerpo, aunque muy raramente.
Hay dos clasificaciones generales de paraaplejia espástica hereditaria: la pura o sin complicacionesTipo negerado y el tipo complejo o complicado. En la paraplejia hereditaria sin complicaciones, los pacientes generalmente experimentan mayormente debilidad muscular y rigidez en las piernas. Al principio, a los pacientes pueden tener dificultades para caminar, subir escaleras o equilibrarse. Algunos pacientes pueden tener síntomas graves y eventualmente pueden necesitar usar dispositivos o sillas de ruedas a medida que la enfermedad continúe progresando. Otros también pueden quejarse de problemas urinarios y disminución de la sensación en los pies.
Los pacientes con paraplejia espástica hereditaria complicada a menudo experimentan síntomas similares en las piernas, pero generalmente tienen problemas adicionales del sistema nervioso. Estos incluyen trastornos del habla y audición, pérdida de memoria, retraso mental o discapacidades de aprendizaje, y epilepsia. La epilepsia es un trastorno en el cerebro que causa ataques de convulsiones.
Neurólogos, médicos que se especializan en trastornos del cerebro y del sistema nervioso,a menudo diagnosticar y tratar a las personas con paraplejia espástica hereditaria. Los exámenes físicos y neurológicos completos generalmente se realizan. Los antecedentes familiares de un paciente también se tienen en cuenta con frecuencia. También se pueden realizar pruebas adicionales, como imágenes de resonancia magnética (MRI), análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) y evocan pruebas potenciales. Las pruebas potenciales de evoca generalmente evalúan las respuestas nerviosas del paciente a los estímulos.
El tratamiento de pacientes con paraplejia espástica hereditaria a menudo implica fisioterapia regular. Durante la fisioterapia, los pacientes son guiados para realizar ejercicios que fortalecen los músculos, disminuyen la fatiga y mantienen el rango de movimiento (ROM). También se pueden dar medicamentos para aliviar la rigidez y los síntomas urinarios.