Che cos'è la paraplegia spastica ereditaria?
La paraplegia spastica ereditaria (HSP), nota anche come malattia di Strumpell-Lorrain, paraparesi spastica familiare e paraplegia spastica, appartiene a un gruppo di rare malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso. I pazienti sperimentano comunemente uno sviluppo graduale, ma continuo, di debolezza e spasticità o rigidità dei muscoli delle gambe. Fu notato per la prima volta da un neurologo tedesco, il dottor Strumpell, nel 1883, e in seguito fu spiegato in modo più dettagliato da due francesi di nome Charcot e Lorrain. I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma più comunemente tra i 20 e i 40 anni.
Il cervello di solito invia segnali alle parti del corpo attraverso le cellule nervose e le fibre nervose. Nella paraplegia spastica ereditaria, c'è spesso un graduale deterioramento dei nervi che controllano i muscoli delle gambe. Sintomi lievi possono verificarsi anche nelle braccia e in altri muscoli della parte superiore del corpo, sebbene molto raramente.
Esistono due classificazioni generali della paraplegia spastica ereditaria: il tipo puro o semplice e il tipo complesso o complicato. Nella paraplegia ereditaria semplice, i pazienti di solito manifestano principalmente debolezza muscolare e rigidità delle gambe. All'inizio, i pazienti possono avere difficoltà a camminare, salire le scale o mantenersi in equilibrio. Alcuni pazienti possono presentare sintomi gravi e potrebbe eventualmente dover utilizzare dispositivi di deambulazione o sedie a rotelle mentre la malattia continua a progredire. Altri possono anche lamentare problemi urinari e diminuzione della sensibilità nei piedi.
I pazienti con paraplegia spastica ereditaria complicata spesso presentano sintomi simili nelle gambe, ma di solito hanno ulteriori problemi al sistema nervoso. Questi includono disturbi del linguaggio e dell'udito, perdita di memoria, ritardo mentale o difficoltà di apprendimento ed epilessia. L'epilessia è un disturbo nel cervello che provoca attacchi convulsivi.
I neurologi, i medici specializzati in disturbi del cervello e del sistema nervoso, spesso diagnosticano e curano individui con paraplegia spastica ereditaria. Di solito vengono eseguiti esami fisici e neurologici approfonditi. Anche la storia familiare di un paziente viene spesso presa in considerazione. Ulteriori test possono anche essere eseguiti, come la risonanza magnetica (MRI), l'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) ed evocare potenziali test. Il potenziale test di evocazione di solito valuta le risposte nervose del paziente agli stimoli.
Il trattamento di pazienti con paraplegia spastica ereditaria spesso comporta una terapia fisica regolare. Durante la terapia fisica, i pazienti vengono guidati per eseguire esercizi che rafforzano i muscoli, riducono l'affaticamento e mantengono il raggio di movimento (ROM). Possono anche essere somministrati farmaci per alleviare la rigidità e i sintomi urinari.