Co je dědičná spastická paraplegie?

Dědičná spastická paraplegie (HSP), také označovaná jako onemocnění Strumpell-Lorrain, familiární spastická parapareóza a spastická paraplegie, patří do skupiny vzácných genetických poruch, které ovlivňují nervový systém. Pacienti obvykle zažívají postupný, ale nepřetržitý vývoj slabosti a spasticity nebo tuhosti svalů nohou. Poprvé to poznamenal německý neurolog Dr. Strumpell, v roce 1883, a později byl podrobněji vysvětlen dvěma Francouzi jménem Charcot a Lorrain. Příznaky mohou začít v každém věku, ale častěji mezi 20 a 40 lety. V dědičné spastické paraplegii je často postupné zhoršení nervů, které ovládají svaly nohou. Mírné příznaky se mohou také vyskytnout v zbraních a dalších svalech horní části těla, i když velmi zřídka.uvedený typ a komplexní nebo komplikovaný typ. U nekomplikované dědičné paraplegie zažívají pacienti obvykle v nohou většinou svalovou slabost a tuhost. Na začátku může být pacientům obtížné chodit, stoupat po schodech nebo se vyrovnat. Někteří pacienti mohou mít závažné příznaky a mohou nakonec muset používat vycházková zařízení nebo invalidní vozíky, protože nemoc pokračuje v postupu. Jiní si mohou také stěžovat na problémy s močováním a snížení pocitu nohou.

Pacienti se komplikovanou dědičnou spastickou paraplegií často vyskytují podobné příznaky v nohou, ale obvykle mají další problémy s nervovým systémem. Patří mezi ně poruchy řeči a sluchu, ztráta paměti, mentální retardace nebo poruchy učení a epilepsie. Epilepsie je porucha v mozku, která způsobuje útoky na záchvaty.

Neurologové, lékaři, kteří se specializují na poruchy mozku a nervového systému,Často diagnostikujte a léčte jedince s dědičnou spastickou paraplegií. Důkladné fyzické a neurologické vyšetření se obvykle provádějí. Rodinná anamnéza pacienta je také často zohledněna. Mohou být také provedeny další testy, jako je zobrazování magnetické rezonance (MRI), analýza mozkomíšního moku (CSF) a vyvolává potenciální testování. Evoke potenciální testování obvykle vyhodnocuje nervové reakce pacienta na podněty.

Léčba pacientů s dědičnou spastickou paraplegií často zahrnuje pravidelnou fyzikální terapii. Během fyzikální terapie jsou pacienti vedeni k provádění cvičení, která posilují svaly, snižují únavu a udržují rozsah pohybu (ROM). Léky mohou být také podávány pro zmírnění tuhosti a příznaků moči.