Co je dědičná spastická paraplegie?

Dědičná spastická paraplegie (HSP), také označovaná jako Strumpell-Lorrainova choroba, familiární spastická paraparéza a spastická paraplegie, patří do skupiny vzácných genetických poruch, které ovlivňují nervový systém. Pacienti obvykle prožívají postupný, ale kontinuální vývoj slabosti a spasticity nebo ztuhlosti svalů nohou. Poprvé to poznamenal německý neurolog Dr. Strumpell v roce 1883 a později jej podrobněji vysvětlili dva Francouzi jménem Charcot a Lorrain. Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, ale častěji mezi 20 a 40 lety.

Mozek obvykle vysílá signály do částí těla nervovými buňkami a nervovými vlákny. U dědičné spastické paraplegie dochází často k postupnému zhoršování nervů, které ovládají svaly nohou. Mírné příznaky se mohou objevit také v pažích a jiných svalech horní části těla, i když velmi zřídka.

Existují dvě obecné klasifikace dědičné spastické paraplegie - čistý nebo nekomplikovaný typ a složitý nebo komplikovaný typ. U nekomplikované dědičné paraplegie se u pacientů obvykle vyskytuje většinou svalová slabost a ztuhlost v nohou. Na začátku může být pro pacienty obtížné chodit, stoupat po schodech nebo se vyrovnat. Někteří pacienti mohou mít vážné příznaky a případně budou muset používat chůzi nebo invalidní vozík, protože onemocnění pokračuje. Jiní si také mohou stěžovat na problémy s močením a sníženou citlivost nohou.

U pacientů s komplikovanou dědičnou spastickou paraplegií se často vyskytují podobné příznaky na nohou, ale obvykle mají další problémy s nervovým systémem. Patří sem poruchy řeči a sluchu, ztráta paměti, mentální retardace nebo poruchy učení a epilepsie. Epilepsie je porucha v mozku, která způsobuje záchvaty záchvatu.

Neurologové, lékaři, kteří se specializují na poruchy mozku a nervového systému, často diagnostikují a léčí jednotlivce dědičnou spastickou paraplegií. Obvykle se provádí důkladná fyzikální a neurologická vyšetření. Často se také bere v úvahu rodinná anamnéza pacienta. Mohou být také provedeny další testy, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), analýza mozkomíšního moku (CSF) a vyvolání potenciálního testování. Vyvolání potenciálního testování obvykle vyhodnocuje nervové reakce pacienta na podněty.

Léčba pacientů s dědičnou spastickou paraplegií často zahrnuje pravidelnou fyzikální terapii. Během fyzické terapie jsou pacienti vedeni k provádění cvičení, která posilují svaly, snižují únavu a udržují rozsah pohybu (ROM). Mohou být také podávány léky ke zmírnění ztuhlosti a symptomů moči.