Co to jest dziedziczna spastyczna paraplegia?

Dziedziczna spastyczna paraplegia (HSP), zwana także chorobą Strumpell-Lorrain, rodzinna spastyczna parapareza i spastyczna paraplegia, należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na układ nerwowy. Pacjenci często doświadczają stopniowego, ale ciągłego rozwoju osłabienia i spastyczności lub sztywności mięśni nóg. Po raz pierwszy zauważył go niemiecki neurolog, dr Strumpell, w 1883 r., A później został bardziej szczegółowo wyjaśniony przez dwóch Francuzów o imieniu Charcot i Lorrain. Objawy mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale częściej w wieku od 20 do 40 lat.

Mózg zwykle wysyła sygnały do ​​części ciała przez komórki nerwowe i włókna nerwowe. W dziedzicznej spastycznej paraplegii często dochodzi do stopniowego pogorszenia nerwów kontrolujących mięśnie nóg. Łagodne objawy mogą również wystąpić w ramionach i innych mięśniach górnej części ciała, choć bardzo rzadko.

Istnieją dwie ogólne klasyfikacje dziedzicznej paraplegii spastycznej - typ czysty lub nieskomplikowany oraz typ złożony lub skomplikowany. W nieskomplikowanej dziedzicznej paraplegii pacjenci zwykle doświadczają głównie osłabienia mięśni i sztywności nóg. Na początku pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem, wchodzeniem po schodach lub utrzymywaniem równowagi. Niektórzy pacjenci mogą mieć poważne objawy i mogą w końcu wymagać użycia urządzeń do chodzenia lub wózków inwalidzkich w miarę postępu choroby. Inni mogą również narzekać na problemy z moczem i zmniejszone czucie w stopach.

Pacjenci ze skomplikowaną dziedziczną spastyczną paraplegią często doświadczają podobnych objawów w nogach, ale zwykle mają dodatkowe problemy z układem nerwowym. Należą do nich zaburzenia mowy i słuchu, utrata pamięci, upośledzenie umysłowe lub trudności w uczeniu się oraz epilepsja. Padaczka to zaburzenie w mózgu, które powoduje ataki napadowe.

Neurolodzy, lekarze specjalizujący się w zaburzeniach mózgu i układu nerwowego, często diagnozują i leczą osoby z dziedziczną spastyczną paraplegią. Zwykle wykonuje się dokładne badania fizykalne i neurologiczne. Często brana jest również pod uwagę historia rodziny pacjenta. Można również przeprowadzić dodatkowe testy, takie jak obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI), analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) i wywołać potencjalne testy. Test potencjalnego wywołania zwykle ocenia reakcje nerwowe pacjenta na bodźce.

Leczenie pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią często wymaga regularnej terapii fizycznej. Podczas fizykoterapii pacjenci są kierowani do wykonywania ćwiczeń wzmacniających mięśnie, zmniejszających zmęczenie i utrzymujących zakres ruchu (ROM). Można również podawać leki w celu złagodzenia sztywności i objawów moczowych.