Co to jest dziedziczna spastyczna paraplegia?
Dziedziczna spastyczna paraplegia (HSP), określana również jako choroba Lorraina Strumpell, rodzinna spastyczna parapareza i spastyczna paraplegia, należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na układ nerwowy. Pacjenci często doświadczają stopniowego, ale ciągłego rozwoju osłabienia i spastyczności lub sztywności mięśni nóg. Po raz pierwszy zauważył niemiecki neurolog, dr Strumpell w 1883 r., A później został wyjaśniony bardziej szczegółowo przez dwóch Francuzów o imieniu Charcot i Lorrain. Objawy mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale częściej w wieku od 20 do 40.
Mózg zwykle wysyła sygnały do części ciała przez komórki nerwowe i włókna nerwowe. W dziedzicznej spastycznej paraplegii często występuje stopniowe pogorszenie nerwów, które kontrolują mięśnie nóg. Łagodne objawy mogą również wystąpić w ramionach i innych mięśniach górnej części ciała, choć bardzo rzadko.
Istnieją dwie ogólne klasyfikacje dziedzicznej spastycznej paraplegii - czysty lub niezadowolekICATED ICATED i typ lub skomplikowany. W nieskomplikowanej dziedzicznej paraplegii pacjenci zwykle doświadczają głównie osłabienia mięśni i sztywności nóg. Na początku pacjentom mogą mieć trudności z chodzeniem, wspinaniem się po schodach lub równoważenia. Niektórzy pacjenci mogą mieć ciężkie objawy i mogą ostatecznie trzeba używać urządzeń do chodzenia lub wózków inwalidzkich, ponieważ choroba nadal się rozwija. Inne mogą również narzekać na problemy z moczem i zmniejszyć wrażenia w stopach.
Pacjenci z skomplikowaną dziedziczną spastyczną paraplegią często doświadczają podobnych objawów w nogach, ale zwykle mają dodatkowe problemy z układem nerwowym. Należą do nich zaburzenia mowy i słuchu, utrata pamięci, upośledzenie umysłowe lub trudności w uczeniu się oraz epilepsja. Padaczka jest zaburzeniem w mózgu, które powoduje ataki napadu.Neurolodzy, lekarze specjalizujący się w zaburzeniach mózgu i układu nerwowego,Często diagnozują i leczą osoby dziedzicztą spastyczną paraplegią. Zwykle przeprowadzane są dokładne badania fizyczne i neurologiczne. Często rozważana jest także historia rodziny pacjenta. Można również przeprowadzić dodatkowe testy, takie jak obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI), analiza płynu mózgowo -rdzeniowego (CSF) i wywołuje testy potencjalne. Testowanie potencjalne wywołuje zwykle ocenia odpowiedzi nerwów pacjenta na bodźce.
Leczenie pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią często obejmuje regularną fizykoterapię. Podczas fizykoterapii pacjenci są prowadzeni do wykonywania ćwiczeń, które wzmacniają mięśnie, zmniejszają zmęczenie i utrzymują zakres ruchu (ROM). Leki mogą być również podane w celu złagodzenia sztywności i objawów moczowych.