Hvad er arvelig spastisk paraplegi?
Arvelig spastisk paraplegi (HSP), også benævnt Strumpell-Lorrain-sygdom, familiær spastisk paraplegis og spastisk paraplegi, hører til en gruppe sjældne genetiske lidelser, der påvirker nervesystemet. Patienter oplever ofte en gradvis men alligevel kontinuerlig udvikling af svaghed og spasticitet eller stivhed i musklerne i benene. Det blev først bemærket af en tysk neurolog, Dr. Strumpell, i 1883 og blev senere forklaret mere detaljeret af to franskmænd ved navn Charcot og Lorrain. Symptomer kan starte i alle aldre, men mere almindeligt mellem 20 og 40 år.
Hjernen sender normalt signaler til kropsdele gennem nervecellerne og nervefibrene. Ved arvelig spastisk paraplegi er der ofte en gradvis forringelse af nerverne, der kontrollerer musklerne i benene. Milde symptomer kan også forekomme i arme og andre overkroppsmuskler, skønt meget sjældent.
Der er to generelle klassifikationer af arvelig spastisk paraplegi - den rene eller ukomplicerede type og den komplekse eller komplicerede type. Ved ukompliceret arvelig paraplegi oplever patienter normalt mest muskelsvaghed og stivhed i benene. I starten kan patienter have svært ved at gå, klatre trapper eller balance sig selv. Nogle patienter kan have alvorlige symptomer og kan muligvis til sidst nødt til at bruge gåudstyr eller kørestole, når sygdommen fortsætter med at udvikle sig. Andre kan også klage over urinproblemer og nedsat fornemmelse i fødderne.
Patienter med kompliceret arvelig spastisk paraplegi oplever ofte lignende symptomer i benene, men de har normalt yderligere nervesystemproblemer. Disse inkluderer tale- og hørselsforstyrrelser, hukommelsestab, mental retardering eller indlæringsvanskeligheder og epilepsi. Epilepsi er en forstyrrelse i hjernen, der forårsager anfaldsanfald.
Neurologer, læger, der specialiserer sig i sygdomme i hjerne og nervesystemer, diagnosticerer og behandler ofte individer med arvelig spastisk paraplegi. Grundlæggende fysiske og neurologiske undersøgelser udføres normalt. En patients familiehistorie bliver også ofte taget i betragtning. Yderligere test kan også udføres, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI), cerebrospinalvæske (CSF) -analyse og fremkalde potentiel test. Den fremkalder potentiel test evaluerer normalt patientens nerveaktioner på stimuli.
Behandling af patienter med arvelig spastisk paraplegi involverer ofte regelmæssig fysioterapi. Under fysioterapi ledes patienterne til at udføre øvelser, der styrker musklerne, mindsker træthed og opretholder bevægelsesområdet (ROM). Der kan også gives medicin til at lindre stivhed og urinsymptomer.