Qu'est-ce que la paraplégie spastique héréditaire?
La paraplégie spastique héréditaire (HSP), également appelée maladie de Strumpell-Lorrain, paraparésie spastique familiale et paraplégie spastique, appartient à un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Les patients présentent généralement un développement progressif, mais continu, de faiblesse, de spasticité ou de raideur des muscles des jambes. Il a été noté pour la première fois par un neurologue allemand, le Dr Strumpell, en 1883, puis expliqué plus en détail par deux Français nommés Charcot et Lorrain. Les symptômes peuvent commencer à tout âge, mais plus souvent entre 20 et 40 ans.
Le cerveau envoie généralement des signaux aux parties du corps à travers les cellules nerveuses et les fibres nerveuses. Dans la paraplégie spastique héréditaire, il se produit souvent une détérioration progressive des nerfs qui contrôlent les muscles des jambes. Des symptômes bénins peuvent également se produire dans les bras et les autres muscles du haut du corps, mais très rarement.
Il existe deux classifications générales de la paraplégie spastique héréditaire: le type pur ou non compliqué et le type complexe ou compliqué. En cas de paraplégie héréditaire sans complications, les patients présentent généralement une faiblesse musculaire et une raideur des jambes. Au début, les patients peuvent avoir du mal à marcher, à monter les escaliers ou à se tenir en équilibre. Certains patients peuvent présenter des symptômes graves et éventuellement avoir besoin d'utiliser des appareils de marche ou des fauteuils roulants au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. D'autres peuvent également se plaindre de problèmes urinaires et d'une diminution de la sensibilité des pieds.
Les patients atteints de paraplégie spastique héréditaire compliquée présentent souvent des symptômes similaires dans les jambes, mais ils ont généralement des problèmes de système nerveux supplémentaires. Ceux-ci comprennent les troubles de la parole et de l'audition, la perte de mémoire, le retard mental ou des troubles d'apprentissage et l'épilepsie. L'épilepsie est un trouble cérébral qui provoque des crises convulsives.
Les neurologues, médecins spécialistes des troubles du cerveau et du système nerveux, diagnostiquent et traitent souvent les personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire. Des examens physiques et neurologiques approfondis sont généralement effectués. Les antécédents familiaux du patient sont également fréquemment pris en compte. Des tests supplémentaires peuvent également être effectués, tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM), l’analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) et le test potentiel. Le test potentiel d'évocation évalue généralement les réponses nerveuses du patient aux stimuli.
Le traitement des patients atteints de paraplégie spastique héréditaire implique souvent une thérapie physique régulière. Au cours de la thérapie physique, les patients sont guidés pour effectuer des exercices qui renforcent les muscles, réduisent la fatigue et maintiennent l'amplitude de mouvement (ROM). Des médicaments peuvent également être administrés pour soulager la raideur et les symptômes urinaires.