유전성 경련 마비 란 무엇입니까?

스트럼 펠트 레인 질환, 가족 성 경련 마비 및 경련 마비라고도 불리는 유전성 경련 마비 (HSP)는 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전자 질환의 그룹에 속합니다. 환자는 일반적으로 다리 근육의 약점과 경련 또는 강성의 점진적이지만 지속적인 발달을 경험합니다. 그것은 1883 년 독일 신경과 전문의 인 Strumpell 박사에 의해 처음 언급되었으며, 나중에 Charcot과 Lorrain이라는 프랑스 인 두 명의 프랑스 인들에 의해 더 자세히 설명되었습니다. 증상은 어느 연령대 에나 시작될 수 있지만, 20 세에서 40 세 사이에 더 일반적으로 뇌는 일반적으로 신경 세포와 신경 섬유를 통해 신체 부품으로 신호를 보냅니다. 유전 적 경련 마비에는 다리의 근육을 조절하는 신경에 ​​점진적인 악화가 종종 있습니다. 가벼운 증상은 팔과 다른 상체 근육에서도 발생할 수 있지만 매우 드물게는 거의 발생하지 않습니다.

유전 적 경련 마비의 두 가지 일반적인 분류가 있습니다.식별 유형 및 복잡하거나 복잡한 유형. 복잡하지 않은 유전의 마비에서 환자는 일반적으로 다리의 근육 약화와 강성을 경험합니다. 처음에는 환자가 걷거나 계단을 올라 가거나 스스로 균형을 잡기가 어려울 수 있습니다. 일부 환자는 심각한 증상이있을 수 있으며 질병이 계속 진행됨에 따라 걷는 장치 나 휠체어를 사용해야 할 수도 있습니다. 다른 사람들은 또한 비뇨기 문제와 발의 감각 감소에 대해 불평 할 수 있습니다.

복잡한 유전성 경련 마비 환자는 종종 다리에서 비슷한 증상을 경험하지만 일반적으로 추가적인 신경계 문제가 있습니다. 여기에는 언어 및 청각 장애, 기억 상실, 정신 지체 또는 학습 장애 및 간질이 포함됩니다. 간질은 뇌의 장애로 발작 공격을 유발합니다.

신경과 학자, 뇌와 신경계 장애를 전문으로하는 의사,종종 유전성 경련 마비를 가진 개인을 진단하고 치료합니다. 철저한 물리적 및 신경 학적 검사가 일반적으로 수행됩니다. 환자의 가족력도 자주 고려됩니다. 자기 공명 영상 (MRI), 뇌척수액 (CSF) 분석과 같은 추가 테스트가 수행 될 수 있으며 잠재적 인 테스트를 유발합니다. 잠재적 인 시험은 일반적으로 자극에 대한 환자의 신경 반응을 평가합니다.

유전성 경련 마비 환자의 치료에는 종종 정기적 인 물리 치료가 포함됩니다. 물리 치료 중에 환자는 근육을 강화하고 피로를 줄이며 운동 범위 (ROM)를 유지하는 운동을 수행하도록 안내됩니다. 뻣뻣함과 비뇨기 증상을 완화하기 위해 약물이 주어질 수 있습니다.