Wat is erfelijke spastische paraplegie?

Erfelijke spastische paraplegie (HSP), ook wel Strumpell-Lorrain-ziekte, familiale spastische paraparese en spastische paraplegie genoemd, behoort tot een groep zeldzame genetische aandoeningen die het zenuwstelsel beïnvloeden. Patiënten ervaren vaak een geleidelijke, maar continue ontwikkeling van zwakte en spasticiteit of stijfheid van de spieren van de benen. Het werd voor het eerst opgemerkt door een Duitse neuroloog, Dr. Strumpell, in 1883, en werd later in meer detail uitgelegd door twee Fransen genaamd Charcot en Lorrain. Symptomen kunnen beginnen bij elke leeftijd, maar vaker tussen de leeftijd van 20 en 40.

De hersenen sturen meestal signalen naar lichaamsdelen door de zenuwcellen en zenuwvezels. In erfelijke spastische paraplegie is er vaak een geleidelijke achteruitgang in de zenuwen die de spieren van de benen regelen. Milde symptomen kunnen ook optreden in de armen en andere spieren van het bovenlichaam, hoewel zeer zelden.

Er zijn twee algemene classificaties van erfelijke spastische paraplegie - de pure of onvolledigeIcated type en het complexe of gecompliceerde type. Bij ongecompliceerde erfelijke paraplegie ervaren patiënten meestal voornamelijk spierzwakte en stijfheid in de benen. In het begin kunnen patiënten het moeilijk vinden om te lopen, trappen te klimmen of zichzelf in evenwicht te brengen. Sommige patiënten kunnen ernstige symptomen hebben en kunnen uiteindelijk wandelapparaten of rolstoelen gebruiken naarmate de ziekte verder gaat. Anderen kunnen ook klagen over urinewegen en verminderde sensatie in de voeten.

Patiënten met gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie ervaren vaak vergelijkbare symptomen in de benen, maar ze hebben meestal extra problemen met het zenuwstelsel. Deze omvatten spraak- en gehoorstoornissen, geheugenverlies, mentale retardatie of leerstoornissen en epilepsie. Epilepsie is een aandoening in de hersenen die aanvallen veroorzaakt.

neurologen, artsen die gespecialiseerd zijn in hersen- en zenuwstelselstoornissen,diagnosticeer en behandel individuen vaak met erfelijke spastische paraplegie. Grondige fysieke en neurologische onderzoeken worden meestal uitgevoerd. De familiegeschiedenis van een patiënt wordt ook in overweging genomen. Extra tests kunnen ook worden uitgevoerd, zoals magnetische resonantie -beeldvorming (MRI), cerebrospinale vloeistof (CSF) -analyse en potentiële testen oproepen. Het oproepen van potentiële testen evalueert meestal de zenuwreacties van de patiënt op stimuli.

Behandeling van patiënten met erfelijke spastische paraplegie omvat vaak regelmatige fysiotherapie. Tijdens fysiotherapie worden patiënten begeleid om oefeningen uit te voeren die de spieren versterken, vermoeidheid verminderen en het bewegingsbereik (ROM) behouden. Medicijnen kunnen ook worden gegeven om stijfheid en urinewegsymptomen te verlichten.