Wat is erfelijke spastische dwarslaesie?
Erfelijke spastische paraplegie (HSP), ook bekend als de ziekte van Strumpell-Lorrain, familiale spastische paraparese en spastische paraplegie, behoort tot een groep zeldzame genetische aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten. Patiënten ervaren meestal een geleidelijke, maar continue ontwikkeling van zwakte en spasticiteit of stijfheid van de spieren van de benen. Het werd voor het eerst opgemerkt door een Duitse neuroloog, Dr. Strumpell, in 1883, en werd later in meer detail uitgelegd door twee Fransen genaamd Charcot en Lorrain. Symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen, maar vaker tussen de 20 en 40 jaar.
De hersenen sturen meestal signalen naar lichaamsdelen via de zenuwcellen en zenuwvezels. Bij erfelijke spastische paraplegie is er vaak een geleidelijke verslechtering van de zenuwen die de spieren van de benen beheersen. Milde symptomen kunnen ook voorkomen in de armen en andere bovenlichaamsspieren, hoewel zeer zelden.
Er zijn twee algemene classificaties van erfelijke spastische paraplegie - het pure of ongecompliceerde type en het complexe of gecompliceerde type. Bij ongecompliceerde erfelijke paraplegie ervaren patiënten meestal vooral spierzwakte en stijfheid in de benen. In het begin kunnen patiënten het moeilijk vinden om te lopen, trappen te lopen of zichzelf in evenwicht te houden. Sommige patiënten kunnen ernstige symptomen hebben en moeten uiteindelijk loopapparatuur of rolstoelen gebruiken als de ziekte zich voortzet. Anderen kunnen ook klagen over urineproblemen en verminderd gevoel in de voeten.
Patiënten met gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie ervaren vaak vergelijkbare symptomen in de benen, maar hebben meestal extra problemen met het zenuwstelsel. Deze omvatten spraak- en gehoorstoornissen, geheugenverlies, mentale retardatie of leerstoornissen en epilepsie. Epilepsie is een aandoening in de hersenen die aanvallen veroorzaakt.
Neurologen, artsen die gespecialiseerd zijn in hersen- en zenuwstelselaandoeningen, diagnosticeren en behandelen vaak individuen met erfelijke spastische paraplegie. Grondige fysieke en neurologische onderzoeken worden meestal gedaan. De familiegeschiedenis van een patiënt wordt ook vaak in overweging genomen. Aanvullende tests kunnen ook worden uitgevoerd, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI), cerebrospinale vloeistof (CSF) analyse, en potentiële testen oproepen. De evocatie van potentiële testen evalueert meestal de zenuwreacties van de patiënt op stimuli.
Behandeling van patiënten met erfelijke spastische paraplegie omvat vaak regelmatige fysiotherapie. Tijdens fysiotherapie worden patiënten begeleid om oefeningen uit te voeren die de spieren versterken, vermoeidheid verminderen en bewegingsbereik (ROM) behouden. Medicijnen kunnen ook worden gegeven om stijfheid en urinaire symptomen te verlichten.