Vad är ärftlig spastisk paraplegi?
Ärftlig spastisk paraplegi (HSP), även kallad Strumpell-Lorrain-sjukdom, familjär spastisk paraplegi och spastisk paraplegi, tillhör en grupp sällsynta genetiska störningar som påverkar nervsystemet. Patienter upplever vanligtvis en gradvis men ändå kontinuerlig utveckling av svaghet och spasticitet eller stelhet i benmusklerna. Det noterades först av en tysk neurolog, Dr. Strumpell, 1883, och förklarades senare mer detaljerat av två franskare som hette Charcot och Lorrain. Symtomen kan börja i alla åldrar, men oftare mellan 20 och 40 år.
Hjärnan skickar vanligtvis signaler till kroppsdelar genom nervcellerna och nervfibrerna. Vid ärftlig spastisk paraplegi finns det ofta en gradvis försämring av nerverna som kontrollerar musklerna i benen. Milda symtom kan också uppstå i armar och andra överkroppsmuskler, även om det är mycket sällan.
Det finns två allmänna klassificeringar av ärftlig spastisk paraplegi - den rena eller okomplicerade typen och den komplexa eller komplicerade typen. Vid okomplicerad ärftlig paraplegi upplever patienter vanligtvis muskelsvaghet och stelhet i benen. I början kan patienter ha svårt att gå, klättra trappor eller balansera sig själva. Vissa patienter kan ha allvarliga symtom och kan eventuellt behöva använda gånganordningar eller rullstolar när sjukdomen fortsätter att utvecklas. Andra kan också klaga på urinproblem och minskad känsla i fötterna.
Patienter med komplicerad ärftlig spastisk paraplegi upplever ofta liknande symtom i benen, men de har vanligtvis ytterligare nervsystemproblem. Dessa inkluderar tal- och hörselstörningar, minnesförlust, mental retardering eller inlärningssvårigheter och epilepsi. Epilepsi är en störning i hjärnan som orsakar krampanfall.
Neurologer, läkare som är specialiserade på hjärn- och nervsystemet, diagnostiserar och behandlar ofta individer med ärftlig spastisk paraplegi. Grundliga fysiska och neurologiska undersökningar görs vanligtvis. En patients familjehistoria beaktas också ofta. Ytterligare tester kan också utföras, såsom magnetisk resonansavbildning (MRI), cerebrospinal fluid (CSF) -analys och framkalla potentiell testning. Den framkalla potentiella tester utvärderar vanligtvis patientens nervrespons på stimuli.
Behandling av patienter med ärftlig spastisk paraplegi innebär ofta regelbunden fysioterapi. Under fysioterapi guidas patienterna för att utföra övningar som stärker musklerna, minskar tröttheten och upprätthåller rörelsens räckvidd. Läkemedel kan också ges för att lindra stelhet och urinsymtom.