¿Qué es la holoprosencefalia?
holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento congénito en el que el cerebro no se desarrolla adecuadamente. La gran mayoría de los fetos con holoprosencefalia abortan espontáneamente, con alrededor de uno a dos en 10,000 sobrevivientes hasta el nacimiento. La gravedad de este defecto de nacimiento puede ser bastante variada. Algunas personas están tan severamente afectadas que mueren poco después del nacimiento, mientras que otros pueden ser relativamente normales, con el desarrollo comparable al de otros bebés.
Esta condición tiene un componente genético, y también parece estar influenciado por las infecciones y el uso de drogas en el embarazo temprano. Las mujeres diabéticas también tienen más riesgo de tener hijos con holoprosencefalia, especialmente si su azúcar en la sangre no está bien controlado. Debido a que el desarrollo del cerebro comienza a ocurrir muy temprano, las condiciones que pueden conducir a la holoprosencefalia deben estar presentes poco después de la concepción.
En los fetos con holoprosencefalia, el prosencéfalo embrionario no se desarrolla por completo, y no se separaen dos lóbulos. En formas de alobar de esta condición, no hay diferenciación entre los lóbulos. Esta forma suele ser fatal. Otras formas incluyen semilobar y lobar, junto con la variante hemisférica media, en la que el centro del cerebro no está completamente diferenciado. Los problemas con el desarrollo del cerebro a menudo se pueden identificar en un ultrasonido.
Además de causar defectos en el cerebro, la holoprosencefalia también causa deformidades faciales y de cráneo. En casos leves, la cara puede verse mínimamente afectada, pero condiciones como los labios hendidos y los paladares no son infrecuentes. Las deformidades más severas incluyen un cráneo pequeño o deformes, una nariz faltante o gravemente malformada, o ciclopía, en la que se forma un solo ojo en el medio de la frente.
Si el diagnóstico se ha perdido durante la atención prenatal, la condición generalmente es evidente al nacer, debido a las deformidades faciales que aparecen en la mayoría de los casos. Se pueden usar varias herramientas de diagnóstico para confirmar que el bebé tiene holoprosencefalia.
Los bebés nacidos con formas sobrevivibles de esta condición pueden experimentar retrasos, convulsiones y apnea. Esta condición no es progresiva, lo que significa que no ocurrirá un daño adicional después del nacimiento, y en niños con formas más leves, es posible alcanzar un alto grado de desarrollo intelectual e independencia. Los niños con esta afección necesitarán terapia y atención enfocadas, con padres que actuarán como defensores para obtener la atención que necesitan. También se puede recomendar la cirugía para corregir las anormalidades faciales para que el niño se sienta más cómodo en la sociedad.