¿Qué es la holoprosencefalia?
La holoprosencefalia (HPE) es un defecto congénito de nacimiento en el que el cerebro no se desarrolla adecuadamente. La gran mayoría de los fetos con holoprosencefalia abortan espontáneamente, con alrededor de uno a dos de cada 10.000 sobreviviendo hasta el nacimiento. La gravedad de este defecto de nacimiento puede ser bastante variada. Algunas personas están tan gravemente afectadas que mueren poco después del nacimiento, mientras que otras pueden ser relativamente normales, con un desarrollo comparable al de otros bebés.
Esta condición tiene un componente genético, y también parece estar influenciada por infecciones y el uso de drogas al comienzo del embarazo. Las mujeres diabéticas también tienen más riesgo de tener hijos con holoprosencefalia, especialmente si su azúcar en la sangre no está bien controlada. Debido a que el desarrollo del cerebro comienza a ocurrir muy temprano, las condiciones que pueden conducir a la holoprosencefalia deben estar presentes poco después de la concepción.
En los fetos con holoprosencefalia, el prosencéfalo embrionario no se desarrolla por completo y no se separa en dos lóbulos. En las formas alobar de esta condición, no hay diferencia en absoluto entre los lóbulos. Esta forma suele ser fatal. Otras formas incluyen semilobar y lobar, junto con la variante hemisférica media, en la que la mitad del cerebro no está completamente diferenciada. Los problemas con el desarrollo del cerebro a menudo se pueden identificar en una ecografía.
Además de causar defectos en el cerebro, la holoprosencefalia también causa deformidades faciales y del cráneo. En casos leves, la cara puede verse mínimamente afectada, pero no son infrecuentes afecciones como labios y paladar hendido. Las deformidades más severas incluyen un cráneo pequeño o deforme, una nariz faltante o muy malformada, o ciclopia, en la que se forma un solo ojo en el medio de la frente.
Si se omitió el diagnóstico durante la atención prenatal, la afección generalmente es evidente al nacer, debido a las deformidades faciales que aparecen en la mayoría de los casos. Se pueden usar varias herramientas de diagnóstico para confirmar que el bebé tiene holoprosencefalia.
Los bebés que nacen con formas de supervivencia de esta afección pueden experimentar retrasos en el desarrollo, convulsiones y apnea. Esta condición no es progresiva, lo que significa que no se producirán daños adicionales después del nacimiento, y en niños con formas más leves, es posible alcanzar un alto grado de desarrollo intelectual e independencia. Los niños con esta afección necesitarán terapia y atención enfocadas, con padres que actuarán como defensores para obtener la atención que necesitan. También se puede recomendar la cirugía para corregir las anomalías faciales para que el niño se sienta más cómodo en la sociedad.