Was ist Holoprosencephalie?
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein angeborener Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn nicht richtig entwickelt. Die überwiegende Mehrheit der Feten mit Holoprosenzephalie bricht spontan ab, wobei etwa ein bis zwei von 10.000 Feten bis zur Geburt überlebten. Die Schwere dieses Geburtsfehlers kann sehr unterschiedlich sein. Einige Menschen sind so schwer betroffen, dass sie kurz nach der Geburt sterben, während andere relativ normal verlaufen können und eine ähnliche Entwicklung aufweisen wie andere Säuglinge.
Dieser Zustand hat eine genetische Komponente und scheint auch durch Infektionen und den Gebrauch von Medikamenten in der frühen Schwangerschaft beeinflusst zu werden. Diabetikerinnen sind auch einem höheren Risiko ausgesetzt, Kinder mit Holoprosenzephalie zu bekommen, insbesondere wenn ihr Blutzucker nicht gut kontrolliert wird. Da die Entwicklung des Gehirns sehr früh beginnt, müssen die Bedingungen, die zur Holoprosenzephalie führen können, kurz nach der Empfängnis vorliegen.
Bei Feten mit Holoprosenzephalie entwickelt sich das embryonale Vorderhirn nicht vollständig und trennt sich nicht in zwei Lappen. In alobaren Formen dieses Zustands gibt es überhaupt keine Unterscheidung zwischen den Lappen. Diese Form ist normalerweise tödlich. Andere Formen sind Semilobar und Lobar sowie die Variante der mittleren Hemisphäre, bei der die Mitte des Gehirns nicht vollständig differenziert ist. Die Probleme mit der Entwicklung des Gehirns können oft mit Ultraschall identifiziert werden.
Die Holoprosenzephalie führt nicht nur zu Hirnfehlern, sondern auch zu Gesichts- und Schädeldeformitäten. In milden Fällen kann das Gesicht minimal beeinträchtigt sein, aber Zustände wie Lippen- und Gaumenspalten sind keine Seltenheit. Schwerwiegendere Missbildungen sind ein kleiner oder unförmiger Schädel, eine fehlende oder stark deformierte Nase oder eine Zyklopie, bei der sich ein einzelnes Auge in der Mitte der Stirn bildet.
Wenn die Diagnose während der Schwangerschaftsvorsorge nicht gestellt wurde, ist der Zustand in der Regel bei der Geburt offensichtlich, da in den meisten Fällen Gesichtsfehlbildungen auftreten. Verschiedene diagnostische Instrumente können verwendet werden, um zu bestätigen, dass das Kind eine Holoprosenzephalie hat.
Säuglinge, die mit überlebensfähigen Formen dieser Krankheit geboren wurden, können Entwicklungsverzögerungen, Anfälle und Apnoe erleiden. Dieser Zustand ist nicht fortschreitend, was bedeutet, dass nach der Geburt keine zusätzlichen Schäden auftreten und bei Kindern mit milderen Formen ein hohes Maß an intellektueller Entwicklung und Unabhängigkeit erreicht werden kann. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen eine gezielte Therapie und Aufmerksamkeit, wobei die Eltern als Fürsprecher auftreten, um die Pflege zu erhalten, die sie benötigen. Eine Operation kann auch empfohlen werden, um Gesichtsanomalien zu korrigieren, damit sich das Kind in der Gesellschaft wohler fühlt.