Was ist Holoprosencephalie?

Holoprosenzephalie (HPE) ist ein angeborener Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn nicht richtig entwickelt. Die überwiegende Mehrheit der Feten mit Holoprosenzephale abbricht sich spontan, wobei etwa eins bis zwei von 10.000 zur Geburt überlebten. Der Schweregrad dieses Geburtsfehlers kann sehr unterschiedlich sein. Einige Personen sind so stark betroffen, dass sie kurz nach der Geburt sterben, während andere relativ normal sein können, wobei die Entwicklung mit der anderen Säuglinge vergleichbar ist. Diabetische Frauen haben auch mehr Risiko, Kinder mit Holoprosenzephalie zu haben, insbesondere wenn ihr Blutzucker nicht gut kontrolliert ist. Da die Entwicklung des Gehirns sehr früh auftritt, müssen die Bedingungen, die zu Holoprosenzephalie führen könnenin zwei Lappen. In Alobar -Formen dieser Erkrankung gibt es zwischen den Lappen keine Differenzierung. Diese Form ist normalerweise tödlich. Andere Formen sind Semilobar und Lobar sowie die Variante der mittleren Hemisphärische, in der die Mitte des Gehirns nicht vollständig differenziert ist. Die Probleme bei der Entwicklung des Gehirns können häufig auf einem Ultraschall identifiziert werden.

Zusätzlich zu dem Verursachen von Defekten im Gehirn verursacht die Holoprosenzephalie auch Gesichts- und Schädeldeformitäten. In milden Fällen kann das Gesicht minimal betroffen sein, aber Bedingungen wie Spaltenlippen und Gaumen sind nicht ungewöhnlich. Zu den schwereren Deformitäten gehören ein kleiner oder falscher Schädels

Wenn die Diagnose während der vorgeburtlichen Versorgung übersehen wurde, ist die Erkrankung bei der Geburt in der Regel aufgrund der in den meisten Fällen erscheinen Gesichtsdeformitäten erkennbar. Verschiedene diagnostische Tools können verwendet werden, um zu bestätigen, dass das Kind eine Holoprosenzephalie hat.

Säuglinge, die mit überlebensfähigen Formen dieser Erkrankung geboren wurden, können Entwicklungsverzögerungen, Anfälle und Apnoe erleben. Dieser Zustand ist nicht progressiv, was bedeutet, dass nach der Geburt zusätzliche Schäden nicht auftreten, und bei Kindern mit milderen Formen ist es möglich, ein hohes Maß an intellektueller Entwicklung und Unabhängigkeit zu erreichen. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen eine fokussierte Therapie und Aufmerksamkeit mit Eltern, die als Befürworter fungieren, um die Fürsorge zu erhalten, die sie brauchen. Eine Operation kann auch empfohlen werden, um Gesichtsanomalien zu korrigieren, damit sich das Kind in der Gesellschaft wohler fühlt.