Co je holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) je vrozená vrozená vada, ve kterém se mozek nedokáže správně vyvinout. Převážná většina plodů s holoprosencefálií spontánně přerušila, s přibližně jedním až dvěma z 10 000 přežívajících k narození. Závažnost této vrozené vady může být docela rozmanitá. Někteří jedinci jsou tak přísně postižení, že umírají krátce po narození, zatímco jiní mohou být relativně normální, s vývojem srovnatelným s vývojem jiných kojenců. Diabetické ženy jsou také více vystaveny více riziku, že budou mít děti s holoprosencephalií, zejména pokud jejich hladina cukru v krvi není dobře kontrolována. Protože se vývoj mozku začíná vyskytovat velmi brzy, musí být podmínky, které mohou vést k holoprosencephalii, přítomny krátce po početí.do dvou laloků. V Alobarových formách této podmínky neexistuje žádná diferenciace mezi laloky. Tato forma je obvykle fatální. Mezi další formy patří semilobar a lobar, spolu se střední hemisférickou variantou, ve které není uprostřed mozku plně diferencován. Problémy s vývojem mozku lze často identifikovat na ultrazvuku.

Kromě způsobující defekty v mozku způsobuje holoprosencefálie také deformity obličeje a lebky. V mírných případech může být obličej minimálně ovlivněn, ale podmínky jako rozštěpené rty a palaty nejsou neobvyklé. Mezi závažnější deformity patří malá nebo chybná lebka, chybějící nebo vážně malformovaný nos nebo cyklopie, ve které se uprostřed čela tvoří jediné oko.

Pokud byla diagnóza vynechána během prenatální péče, stav je obvykle patrný při narození, v důsledku deformit obličeje, které se objevují ve většině případů. Různé diagnostické nástroje lze použít k potvrzení, že dítě má holoprosencephaly.

Kojenci narození s přežitelnými formami tohoto stavu mohou zažít vývojové zpoždění, záchvaty a apnoe. Tato podmínka není progresivní, což znamená, že po narození nedojde k dalšímu poškození a u dětí s mírnějšími formami je možné dosáhnout vysokého stupně intelektuálního rozvoje a nezávislosti. Děti s tímto stavem budou potřebovat soustředěnou terapii a pozornost, s rodiči, kteří budou působit jako obhájci, aby dostali péči, kterou potřebují. Chirurgie lze také doporučit k opravě abnormalit obličeje, aby se dítě ve společnosti cítilo pohodlněji.