Co je Holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) je vrozená vrozená vada, u které se mozek nevyvíjí správně. Převážná většina plodů s holoprosencefalií se spontánně potratí, s přibližně jednou až dvěma z 10 000 přežívajícími k narození. Závažnost této vrozené vady se může značně lišit. Někteří jedinci jsou tak silně postiženi, že umírají krátce po narození, zatímco jiní mohou být relativně normální, s vývojem srovnatelným s vývojem jiných kojenců.

Tento stav má genetickou složku a zdá se, že je také ovlivněn infekcemi a užíváním drog v časném těhotenství. Diabetické ženy mají také větší riziko, že budou mít děti s holoprosencefalií, zejména pokud jejich hladina cukru v krvi není dobře kontrolována. Protože vývoj mozku začíná velmi brzy, musí být podmínky, které mohou vést k holoprosencefalii, přítomny krátce po početí.

U plodů s holoprosencefálií se embryonální přední mozek úplně nevyvíjí a nerozděluje se na dvě laloky. V alobarových formách tohoto stavu neexistuje žádné rozlišení mezi laloky. Tato forma je obvykle fatální. Jiné formy zahrnují semilobar a lobar, spolu se střední hemisférickou variantou, ve které není mozek úplně diferencován. Problémy s vývojem mozku lze často identifikovat na ultrazvuku.

Kromě způsobování defektů v mozku způsobuje holoprosencefálie také deformace obličeje a lebky. V mírných případech může být obličej minimálně zasažen, ale podmínky jako rozštěp rtů a patra nejsou neobvyklé. Závažnější deformity zahrnují malou nebo znetvořenou lebku, chybějící nebo vážně deformovaný nos nebo cyklopii, ve které se uprostřed čela tvoří jediné oko.

Pokud byla diagnóza vynechána během prenatální péče, je tento stav obvykle patrný již při narození v důsledku deformací obličeje, které se ve většině případů objevují. K potvrzení, že dítě má holoprosencefalii, lze použít různé diagnostické nástroje.

U kojenců narozených s přežívajícími formami tohoto stavu může dojít k vývojovým zpožděním, záchvatům a apnoe. Tato podmínka není progresivní, což znamená, že k dalšímu poškození nedojde po narození a u dětí s mírnějšími formami je možné dosáhnout vysokého stupně intelektuálního rozvoje a nezávislosti. Děti s tímto stavem budou potřebovat cílenou terapii a pozornost, s rodiči, kteří budou jednat jako obhájci, aby získali péči, kterou potřebují. Chirurgii lze také doporučit k nápravě abnormalit obličeje tak, aby se dítě ve společnosti cítilo pohodlněji.