Vad är Holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) är en medfödd födelsedefekt där hjärnan inte utvecklas korrekt. De allra flesta fostrar med holoprosencefali avbryts spontant, med cirka en till två av 10 000 som överlever till födseln. Svårighetsgraden av denna födelse defekt kan vara ganska varierande. Vissa individer är så hårt drabbade att de dör kort efter födseln, medan andra kan vara relativt normala, med en utveckling som är jämförbar med andra spädbarns.

Detta tillstånd har en genetisk komponent, och det verkar också påverkas av infektioner och användningen av läkemedel i tidig graviditet. Diabetiska kvinnor riskerar också att få barn med holoprosencefali, särskilt om deras blodsocker inte är väl kontrollerad. Eftersom hjärnutvecklingen börjar inträffa mycket tidigt måste de tillstånd som kan leda till holoprosencefalie finnas närvarande kort efter befruktningen.

I foster med holoprosencefali misslyckas den embryonala förhjärnan att utvecklas fullständigt, och den separeras inte i två lobar. I alobära former av detta tillstånd finns det ingen skillnad mellan lobarna. Denna form är vanligtvis dödlig. Andra former inkluderar semilobar och lobar, tillsammans med den mellersta hemisfäriska varianten, där mitten av hjärnan inte är helt differentierad. Problemen med hjärnutveckling kan ofta identifieras i en ultraljud.

Förutom att orsaka defekter i hjärnan, orsakar holoprosencephaly också ansikts- och skalldeformiteter. I milda fall kan ansiktet påverkas minimalt, men tillstånd som klyftande läppar och gommen är inte ovanligt. Mer allvarliga deformiteter inkluderar en liten eller missformad skalle, en saknad eller allvarligt missbildad näsa eller cyklopia, där ett enda öga bildas i mitten av pannan.

Om diagnosen har missats under prenatal vård är tillståndet vanligtvis uppenbart vid födseln på grund av de ansiktsdeformiteter som uppträder i de flesta fall. Olika diagnostiska verktyg kan användas för att bekräfta att barnet har holoprosencefali.

Spädbarn födda med överlevande former av detta tillstånd kan uppleva utvecklingsförseningar, kramper och apné. Detta tillstånd är inte progressivt, vilket innebär att ytterligare skador inte kommer att inträffa efter födseln, och hos barn med mer milda former är det möjligt att uppnå en hög grad av intellektuell utveckling och självständighet. Barn med detta tillstånd kommer att behöva fokuserad terapi och uppmärksamhet, med föräldrar som kommer att agera som förespråkare för att få den vård de behöver. Kirurgi kan också rekommenderas för att korrigera ansiktsavvikelser så att barnet känner sig mer bekvämt i samhället.