Hva er Holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) er en medfødt fødselsdefekt der hjernen ikke klarer å utvikle seg ordentlig. De aller fleste fostre med holoprosencefali aborterer spontant, med rundt en til to av 10.000 som overlever til fødsel. Alvorlighetsgraden av denne fødselsdefekten kan være ganske variert. Noen individer er så hardt plaget at de dør kort tid etter fødselen, mens andre kan være relativt normale, med en utvikling som kan sammenlignes med andre spedbarns.

Denne tilstanden har en genetisk komponent, og den ser også ut til å være påvirket av infeksjoner og bruk av medisiner tidlig i svangerskapet. Diabetiske kvinner har også større risiko for å få barn med holoprosencefalie, spesielt hvis blodsukkeret ikke er godt kontrollert. Fordi hjerneutviklingen begynner å oppstå veldig tidlig, må forholdene som kan føre til holoprosencefali være til stede kort tid etter unnfangelsen.

Hos fostre med holoprosencephaly mislykkes den embryonale forhjernen å utvikle seg fullstendig, og den skiller seg ikke i to fliker. I alobare former av denne tilstanden er det ingen skille i det hele tatt mellom lobene. Denne formen er vanligvis dødelig. Andre former inkluderer semilobar og lobar, sammen med den midterste halvkulevarianten, der midten av hjernen ikke er fullt ut differensiert. Problemene med hjerneutvikling kan ofte identifiseres på en ultralyd.

I tillegg til å forårsake defekter i hjernen, forårsaker holoprosencephaly også deformiteter i ansiktet og hodeskallen. I milde tilfeller kan ansiktet påvirkes minimalt, men forhold som spalte lepper og ganer er ikke uvanlig. Mer alvorlige deformiteter inkluderer en liten eller feil formet hodeskalle, en savnet eller sterkt misdannet nese eller cyclopia, der det dannes et enkelt øye midt i pannen.

Hvis diagnosen er savnet under fødselsomsorg, er tilstanden vanligvis tydelig ved fødselen, på grunn av deformasjons i ansiktet som forekommer i de fleste tilfeller. Ulike diagnostiske verktøy kan brukes for å bekrefte at barnet har holoprosencephaly.

Spedbarn født med overlevbare former for denne tilstanden kan oppleve forsinkelser i utviklingen, anfall og apné. Denne tilstanden er ikke progressiv, noe som betyr at ytterligere skade ikke vil oppstå etter fødselen, og hos barn med mer milde former er det mulig å nå en høy grad av intellektuell utvikling og uavhengighet. Barn med denne tilstanden vil trenge fokusert terapi og oppmerksomhet, med foreldre som vil fungere som talsmenn for å få den omsorgen de trenger. Kirurgi kan også anbefales for å korrigere ansiktsavvik slik at barnet skal føle seg mer komfortabel i samfunnet.