Wat is Holoprosencephaly?

Holoprosencefalie (HPE) is een aangeboren aangeboren afwijking waarbij de hersenen zich niet goed ontwikkelen. De overgrote meerderheid van de foetussen met holoprosencefalie wordt spontaan afgebroken, met ongeveer één tot twee op de 10.000 overlevende tot de geboorte. De ernst van dit geboorteafwijking kan behoorlijk gevarieerd zijn. Sommige individuen zijn zo ernstig getroffen dat ze kort na de geboorte sterven, terwijl anderen relatief normaal kunnen zijn, met een ontwikkeling die vergelijkbaar is met die van andere zuigelingen.

Deze aandoening heeft een genetische component en lijkt ook te worden beïnvloed door infecties en het gebruik van medicijnen in de vroege zwangerschap. Vrouwen met diabetes lopen ook meer risico om kinderen met holoprosencefalie te krijgen, vooral als hun bloedsuiker niet goed onder controle is. Omdat de ontwikkeling van de hersenen heel vroeg begint, moeten de omstandigheden die kunnen leiden tot holoprosencefalie kort na de conceptie aanwezig zijn.

Bij foetussen met holoprosencefalie ontwikkelt de embryonale voorhers zich niet volledig en scheidt zich niet in twee lobben. In alobar-vormen van deze aandoening is er helemaal geen onderscheid tussen de lobben. Deze vorm is meestal dodelijk. Andere vormen omvatten semilobar en lobar, samen met de middelste hemisferische variant, waarbij het midden van de hersenen niet volledig is gedifferentieerd. De problemen met hersenontwikkeling kunnen vaak op een echografie worden geïdentificeerd.

Naast het veroorzaken van defecten in de hersenen, veroorzaakt holoprosencefalie ook gezichts- en schedelvervormingen. In milde gevallen kan het gezicht minimaal worden aangetast, maar aandoeningen zoals gespleten lippen en gehemelte zijn niet ongewoon. Meer ernstige misvormingen zijn een kleine of misvormde schedel, een ontbrekende of ernstig misvormde neus of cyclopie, waarbij een enkel oog zich vormt in het midden van het voorhoofd.

Als de diagnose tijdens prenatale zorg is gemist, is de aandoening meestal duidelijk bij de geboorte, vanwege de gezichtsvervormingen die in de meeste gevallen optreden. Verschillende diagnostische hulpmiddelen kunnen worden gebruikt om te bevestigen dat het kind holoprosencefalie heeft.

Zuigelingen geboren met overleefbare vormen van deze aandoening kunnen ontwikkelingsachterstanden, epileptische aanvallen en apneu ervaren. Deze aandoening is niet progressief, wat betekent dat er geen extra schade zal optreden na de geboorte, en bij kinderen met meer milde vormen is het mogelijk om een ​​hoge mate van intellectuele ontwikkeling en onafhankelijkheid te bereiken. Kinderen met deze aandoening hebben gerichte therapie en aandacht nodig, met ouders die als pleitbezorgers zullen optreden om de zorg te krijgen die ze nodig hebben. Chirurgie kan ook worden aanbevolen om gezichtsafwijkingen te corrigeren, zodat het kind zich prettiger voelt in de samenleving.