O que é holoprosencefalia?
A holoprosencefalia (HPE) é um defeito congênito no qual o cérebro não se desenvolve adequadamente. A grande maioria dos fetos com holoprosencefalia aborta espontaneamente, com cerca de um a dois em cada 10.000 sobreviventes ao nascimento. A gravidade desse defeito de nascença pode ser bastante variada. Algumas pessoas são tão severamente afetadas que morrem logo após o nascimento, enquanto outras podem ser relativamente normais, com desenvolvimento comparável ao de outras crianças.
Essa condição tem um componente genético e também parece ser influenciada por infecções e pelo uso de drogas no início da gravidez. As mulheres diabéticas também correm mais risco de ter filhos com holoprosencefalia, especialmente se o açúcar no sangue não for bem controlado. Como o desenvolvimento do cérebro começa a ocorrer muito cedo, as condições que podem levar à holoprosencefalia devem estar presentes logo após a concepção.
Em fetos com holoprosencefalia, o cérebro anterior embrionário falha em se desenvolver completamente e não se separa em dois lóbulos. Nas formas alobar dessa condição, não há diferenciação entre os lobos. Este formulário é geralmente fatal. Outras formas incluem semilobar e lobar, juntamente com a variante hemisférica média, na qual o meio do cérebro não é totalmente diferenciado. Os problemas com o desenvolvimento do cérebro geralmente podem ser identificados no ultrassom.
Além de causar defeitos no cérebro, a holoprosencefalia também causa deformidades faciais e do crânio. Em casos leves, o rosto pode ser minimamente afetado, mas condições como fissuras de lábios e palatos não são incomuns. As deformidades mais graves incluem um crânio pequeno ou deformado, um nariz ausente ou gravemente malformado ou ciclopia, na qual um único olho se forma no meio da testa.
Se o diagnóstico foi esquecido durante o pré-natal, a condição geralmente é evidente no nascimento, devido às deformidades faciais que aparecem na maioria dos casos. Várias ferramentas de diagnóstico podem ser usadas para confirmar que o bebê tem holoprosencefalia.
Bebês nascidos com formas sobreviventes dessa condição podem sofrer atrasos no desenvolvimento, convulsões e apneia. Essa condição não é progressiva, o que significa que danos adicionais não ocorrerão após o nascimento e, em crianças com formas mais leves, é possível atingir um alto grau de desenvolvimento intelectual e independência. As crianças com essa condição precisarão de terapia e atenção focadas, com os pais que atuarão como advogados para obter os cuidados de que precisam. A cirurgia também pode ser recomendada para corrigir anomalias faciais, para que a criança se sinta mais confortável na sociedade.