O que é holoprosencefalia?
holoprrosencefalia (HPE) é um defeito congênito no qual o cérebro não se desenvolve adequadamente. A grande maioria dos fetos com holoprosencefalia aborta espontaneamente, com cerca de um a dois em 10.000 sobrevivendo ao nascimento. A gravidade desse defeito de nascimento pode ser bastante variada. Alguns indivíduos são tão severamente aflitos que morrem logo após o nascimento, enquanto outros podem ser relativamente normais, com o desenvolvimento comparável ao de outros bebês.
Essa condição tem um componente genético e também parece ser influenciado pelas infecções e pelo uso de medicamentos na gravidez precoce. As mulheres diabéticas também correm mais o risco de ter filhos com hologrosencefalia, especialmente se o açúcar no sangue não for bem controlado. Como o desenvolvimento do cérebro começa a ocorrer muito cedo, as condições que podem levar à holoprosencefalia devem estar presentes logo após a concepção.em dois lóbulos. Nas formas de alobar dessa condição, não há diferenciação entre os lobos. Este formulário é geralmente fatal. Outras formas incluem semilobar e lobar, juntamente com a variante hemisférica média, na qual o meio do cérebro não é totalmente diferenciado. Os problemas com o desenvolvimento do cérebro geralmente podem ser identificados em um ultrassom.
Além de causar defeitos no cérebro, a holoprosencefalia também causa deformidades faciais e do crânio. Em casos leves, a face pode ser minimamente afetada, mas condições como lábios de fenda e paladares não são incomuns. Deformidades mais graves incluem um crânio pequeno ou deformado, um nariz ausente ou severamente malformado, ou ciclopia, na qual um único olho se forma no meio da testa.
Se o diagnóstico tiver sido perdido durante os cuidados pré -natais, a condição geralmente é evidente no nascimento, devido às deformidades faciais que aparecem na maioria dos casos. Várias ferramentas de diagnóstico podem ser usadas para confirmar que o bebê possui holoprrosencefalia.
Os bebês nascidos com formas sobreviventes dessa condição podem experimentar atrasos no desenvolvimento, convulsões e apneia. Essa condição não é progressiva, o que significa que danos adicionais não ocorrerão após o nascimento e, em crianças com formas mais leves, é possível atingir um alto grau de desenvolvimento intelectual e independência. As crianças com essa condição precisarão de terapia e atenção focadas, com os pais que atuarão como advogados para obter os cuidados de que precisam. A cirurgia também pode ser recomendada para corrigir as anormalidades faciais para que a criança se sinta mais confortável na sociedade.