Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie?
L'holoprosencéphalie (HP) est une anomalie congénitale à la naissance dans laquelle le cerveau ne se développe pas correctement. La grande majorité des fœtus présentant une holoprosencéphalie avortent spontanément, environ un sur deux sur 10 000 ayant survécu jusqu'à la naissance. La gravité de cette anomalie congénitale peut être très variée. Certaines personnes sont si gravement atteintes qu'elles meurent peu de temps après la naissance, tandis que d'autres peuvent être relativement normales et avoir un développement comparable à celui des autres enfants.
Cette maladie a une composante génétique et semble également être influencée par les infections et l’usage de drogues en début de grossesse. Les femmes diabétiques courent également plus de risques d'avoir des enfants atteints d'holoprosencéphalie, surtout si leur glycémie n'est pas bien contrôlée. Étant donné que le développement du cerveau commence très tôt, les conditions pouvant conduire à une holoprosencéphalie doivent être présentes peu de temps après la conception.
Chez les fœtus présentant une holoprosencéphalie, le cerveau antérieur embryonnaire ne se développe pas complètement et il ne se sépare pas en deux lobes. Dans les formes globales de cette condition, il n'y a aucune différenciation entre les lobes. Cette forme est généralement fatale. Les autres formes comprennent le semi-lobaire et le lobaire, ainsi que la variante hémisphérique moyenne, dans laquelle le centre du cerveau n'est pas complètement différencié. Les problèmes de développement du cerveau peuvent souvent être identifiés par une échographie.
En plus de causer des défauts dans le cerveau, l'holoprosencéphalie provoque également des déformations du visage et du crâne. Dans les cas bénins, le visage peut être affecté au minimum, mais des conditions telles que les fentes labiales et palatines ne sont pas rares. Les déformations plus graves incluent un crâne petit ou mal formé, un nez manquant ou gravement mal formé, ou une cyclopie, dans laquelle un seul œil se forme au milieu du front.
Si le diagnostic a été omis lors des soins prénatals, l’état est généralement évident à la naissance, en raison des malformations faciales qui apparaissent dans la plupart des cas. Divers outils de diagnostic peuvent être utilisés pour confirmer que le nourrisson a une holoprosencéphalie.
Les nourrissons nés avec des formes susceptibles de survivre à cette maladie peuvent présenter des retards de développement, des convulsions et une apnée. Cette condition n'est pas progressive, ce qui signifie que des dommages supplémentaires ne se produiront pas après la naissance et que, chez les enfants atteints de formes plus bénignes, il est possible d'atteindre un degré élevé de développement intellectuel et d'indépendance. Les enfants atteints de cette maladie nécessiteront une thérapie et une attention ciblées, avec des parents qui agiront comme défenseurs pour obtenir les soins dont ils ont besoin. La chirurgie peut également être recommandée pour corriger les anomalies faciales afin que l'enfant se sente plus à l'aise dans la société.