Hvad er Holoprosencephaly?
Holoprosencephaly (HPE) er en medfødt fødselsdefekt, hvor hjernen ikke udvikler sig korrekt. Langt de fleste fostre med holoprosencefali aborterer spontant, hvoraf cirka en til to ud af 10.000 overlever til fødslen. Alvorligheden af denne fødselsdefekt kan være ganske forskellig. Nogle personer er så hårdt ramte, at de dør kort efter fødslen, mens andre kan være relativt normale med en udvikling, der kan sammenlignes med andre spædbørns.
Denne tilstand har en genetisk komponent, og den ser ud til at være påvirket af infektioner og brug af medikamenter i den tidlige graviditet. Diabetiske kvinder har også større risiko for at få børn med holoprosencefalie, især hvis deres blodsukker ikke er godt kontrolleret. Da hjerneudvikling begynder at forekomme meget tidligt, skal de tilstande, der kan føre til holoprosencefalie, være til stede kort efter befrugtningen.
Hos fostre med holoprosencephali mislykkes den embryonale forhjerner ikke at udvikle sig fuldstændigt, og den adskilles ikke i to lober. I alobare former af denne tilstand er der overhovedet ingen differentiering mellem loberne. Denne form er normalt dødelig. Andre former inkluderer semilobar og lobar sammen med den midterste halvkuglevariant, hvor midten af hjernen ikke er fuldstændigt differentieret. Problemerne med hjerneudvikling kan ofte identificeres ved en ultralyd.
Ud over at forårsage defekter i hjernen, forårsager holoprosencephaly også deformiteter i ansigtet og kraniet. I milde tilfælde kan ansigtet påvirkes minimalt, men tilstande som spalte læber og gane er ikke ualmindelige. Mere alvorlige deformiteter inkluderer en lille eller missformet kranium, en manglende eller stærkt misdannet næse eller cyclopia, hvori et enkelt øje dannes i midten af panden.
Hvis diagnosen er gået glip af før fødsel pleje, er tilstanden normalt synlig ved fødslen på grund af de ansigtsdeformiteter, der forekommer i de fleste tilfælde. Forskellige diagnostiske værktøjer kan bruges til at bekræfte, at barnet har holoprosencephaly.
Børn født med overlevelige former for denne tilstand kan opleve forsinkelser i udviklingen, anfald og apnø. Denne tilstand er ikke progressiv, hvilket betyder, at der ikke vil opstå yderligere skader efter fødslen, og hos børn med mere milde former er det muligt at nå en høj grad af intellektuel udvikling og uafhængighed. Børn med denne tilstand har brug for fokuseret terapi og opmærksomhed, med forældre, der vil fungere som talsmænd for at få den pleje, de har brug for. Kirurgi kan også anbefales for at korrigere ansigtets abnormiteter, så barnet føler sig mere behageligt i samfundet.