ホロプロセンファリーとは何ですか？

ホロプロセンファリ（HPE）は、脳が適切に発達できない先天性先天性欠損症です。ホロプロサンファリーを伴う胎児の大部分は自然に中絶し、10,000人に約1〜2人が出生して生存しています。この先天異常の重症度は非常に多様です。一部の個人は非常にひどく苦しんでいるため、出生直後に死亡しますが、他の人は比較的正常であり、他の乳児の発達に匹敵する可能性があります。また、糖尿病の女性は、特に血糖値が十分に制御されていない場合、ホロプロセンファリの子供を持つリスクが高くなります。脳の発達は非常に早い時期に発生し始めるため、ホロプロセンファリにつながる可能性のある状態は受胎直後に存在する必要があります。

ホロプロセンファリーのある胎児では、胚の前脳は完全に発達できず、分離しません。2つのローブに。この状態のAlobar形式では、ローブ間にはまったく区別がありません。このフォームは通常致命的です。他の形態には、脳の中央が完全に区別されていない中央の半球変異体とともに、セミロバーとロバーが含まれます。脳の発達の問題は、しばしば超音波で特定できます。

脳の欠陥を引き起こすことに加えて、ホロプロセンファリは顔と頭蓋骨の変形も引き起こします。軽度の場合、顔は最小限の影響を受ける可能性がありますが、唇や口蓋のような状態は珍しくありません。より深刻な変形には、小規模または誤りのある頭蓋骨、失われたまたは重度の奇形の鼻、または額の中央に単一の目が形成されるシクロピアが含まれます。

出生前ケア中に診断が見逃されている場合、ほとんどの場合に現れる顔面変形のために、病状は通常出生時に明らかです。。さまざまな診断ツールを使用して、乳児がホロプロセンファリーを持っていることを確認できます。

この状態の生存可能な形で生まれた乳児は、発達の遅延、発作、および無呼吸を経験する可能性があります。この状態は進行性ではありません。つまり、出生後に追加の損傷は発生しません。より軽度の形の子供では、高度な知的発達と独立に到達することが可能です。この状態の子どもたちは、焦点を絞った治療と注意が必要になり、親が必要なケアを受けるための擁護者として行動することが必要です。子供が社会でより快適に感じるように、顔の異常を修正するために手術も推奨される場合があります。