全前脳症とは何ですか？

全前脳症（HPE）は、脳が適切に発達しない先天性先天性欠損症です。 全前脳症の胎児の大多数は自然に流産し、10,000人に1人から2人が出生まで生存します。 この先天性欠損症の重症度は非常にさまざまです。 一部の人は出生直後に死亡するほどひどく苦しんでいますが、他の人は比較的正常であり、他の乳児の発達に匹敵します。

この状態には遺伝的要素があり、妊娠初期の感染症や薬物の使用にも影響を受けているようです。 また、糖尿病の女性は、特に血糖値が十分に制御されていない場合、全前脳症の子供を持つリスクが高くなります。 脳の発達は非常に早く発生し始めるため、全前脳症につながる可能性のある状態は受胎直後に存在しなければなりません。

全前脳症の胎児では、胚性前脳は完全に発達せず、2つの葉に分かれません。 この状態のアロバー形態では、葉の間にはまったく区別がありません。 この形式は通常致命的です。 他の形態には、中脳半球変異体とともに半葉および葉が含まれ、脳の中央が完全に分化していない。 脳の発達に関する問題は、しばしば超音波で特定できます。

脳の欠陥を引き起こすことに加えて、全前脳症は顔面および頭蓋骨の変形も引き起こします。 軽度の場合、顔への影響は最小限ですが、口唇口蓋裂などの状態は珍しくありません。 より重度の変形には、小さなまたは変形した頭蓋骨、失われたまたは重度の奇形の鼻、または額の中央に単一の目が形成されるシクロピアが含まれます。

出生前のケア中に診断を逃した場合、ほとんどの場合に顔の奇形が現れるため、出生時にこの状態は通常明らかです。 乳児に全前脳症があることを確認するために、さまざまな診断ツールを使用できます。

この状態の生存可能な形態で生まれた乳児は、発達遅延、発作、および無呼吸を経験する可能性があります。 この状態は進行性ではないため、出生後に追加の損傷は発生せず、より軽度の形態の子供では、高度な知的発達と自立を達成することが可能です。 この状態の子供は集中治療と注意を必要とし、両親は必要なケアを得るための支持者として行動します。 子供が社会でより快適に感じるように、顔の異常を矯正する手術も推奨される場合があります。