Che cos'è l'oloprosencefalia?
L'oloprosencefalia (HPE) è un difetto congenito alla nascita in cui il cervello non riesce a svilupparsi correttamente. La stragrande maggioranza dei feti con oloprosencefalia abortisce spontaneamente, con circa uno o due su 10.000 sopravvissuti alla nascita. La gravità di questo difetto alla nascita può essere abbastanza varia. Alcuni individui sono così gravemente afflitti che muoiono poco dopo la nascita, mentre altri possono essere relativamente normali, con uno sviluppo paragonabile a quello di altri bambini.
Questa condizione ha una componente genetica e sembra anche essere influenzata da infezioni e dall'uso di droghe nelle prime fasi della gravidanza. Le donne diabetiche sono anche maggiormente a rischio di avere bambini con oloprosencefalia, soprattutto se il loro livello di zucchero nel sangue non è ben controllato. Poiché lo sviluppo del cervello inizia a verificarsi molto presto, le condizioni che possono portare all'oloprosencefalia devono essere presenti poco dopo il concepimento.
Nei feti con oloprosencefalia, il cervello anteriore embrionale non si sviluppa completamente e non si separa in due lobi. Nelle forme alobare di questa condizione, non vi è alcuna differenziazione tra i lobi. Questa forma è solitamente fatale. Altre forme includono semilobare e lobare, insieme alla variante emisferica centrale, in cui il centro del cervello non è completamente differenziato. I problemi con lo sviluppo del cervello possono spesso essere identificati su un'ecografia.
Oltre a causare difetti nel cervello, l'oloprosencefalia provoca anche deformità del viso e del cranio. In casi lievi, il viso può essere minimamente influenzato, ma condizioni come labbra e palati leporini non sono rare. Le deformità più gravi comprendono un cranio piccolo o deforme, un naso mancante o gravemente malformato o una ciclopia, in cui si forma un singolo occhio nel mezzo della fronte.
Se la diagnosi è stata dimenticata durante la cura prenatale, la condizione è generalmente evidente alla nascita, a causa delle deformità facciali che compaiono nella maggior parte dei casi. Vari strumenti diagnostici possono essere utilizzati per confermare che il bambino ha l'oloprosencefalia.
I bambini nati con forme sopravvissibili di questa condizione possono sperimentare ritardi nello sviluppo, convulsioni e apnea. Questa condizione non è progressiva, il che significa che non si verificheranno ulteriori danni dopo la nascita e nei bambini con forme più lievi, è possibile raggiungere un alto livello di sviluppo intellettuale e indipendenza. I bambini con questa condizione avranno bisogno di terapia e attenzione mirate, con i genitori che fungeranno da sostenitori per ottenere le cure di cui hanno bisogno. La chirurgia può anche essere raccomandata per correggere le anomalie facciali in modo che il bambino si senta più a suo agio nella società.