Holoprosencephaly는 무엇입니까?

Holoprosencephaly (HPE)는 뇌가 제대로 발달하지 못하는 선천성 선천성 기형입니다. 엽산 뇌척수액을 가진 태아의 대다수는 자발적으로 중단되며 10,000 명 중 1 명에서 2 명까지 태어납니다. 이 선천성 결손의 중증도는 매우 다양 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 태어나서 곧 죽을 정도로 심하게 괴로워하는 반면 다른 사람들은 다른 영아들과 비슷한 발달로 비교적 정상일 수 있습니다.

이 상태에는 유전 적 요소가 있으며 임신 초기에 감염과 약물 사용에 의해 영향을받는 것으로 보입니다. 당뇨병 여성은 또한 특히 혈당이 잘 조절되지 않은 경우 엽산 뇌증이있는 어린이를 가질 위험이 더 높습니다. 뇌 발달이 매우 일찍 발생하기 시작하기 때문에 획기적인 뇌파로 이어질 수있는 상태는 임신 직후에 존재해야합니다.

간질이있는 태아에서는 배아 전뇌가 완전히 발달하지 못하고 두 개의 엽으로 분리되지 않습니다. 이 상태의 알로 바 형태에서는 로브 사이에 전혀 분화가 없습니다. 이 양식은 대개 치명적입니다. 다른 형태로는 뇌의 중간이 완전히 분화되지 않은 반구형 및 반구형과 중간 반구형 변형이 있습니다. 뇌 발달 문제는 종종 초음파에서 확인할 수 있습니다.

뇌의 결함을 유발할뿐만 아니라 엽산은 안면 및 두개골 변형을 유발합니다. 가벼운 경우에는 얼굴에 최소한의 영향을 줄 수 있지만 갈라진 입술과 구개와 같은 상태는 드물지 않습니다. 더 심각한 기형에는 작거나 기형의 두개골, 잃어버린 또는 심한 기형의 코 또는 사이클로 피아가 포함되며, 이마 중앙에 단일 눈이 형성됩니다.

태아 관리 중에 진단을 놓친 경우, 대부분의 경우 나타나는 안면 기형으로 인해 일반적으로 출생시 상태가 분명합니다. 다양한 진단 도구를 사용하여 영아가 후성 뇌증을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.

생존 가능한 형태 의이 상태로 태어난 유아는 발달 지연, 발작 및 무호흡을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 점진적이지 않으므로 출생 후에 추가 손상이 발생하지 않으며 더 가벼운 형태의 어린이는 높은 수준의 지적 발달과 독립에 도달 할 수 있습니다. 이 상태의 어린이는 필요한 치료를 받기 위해 옹호자 역할을하는 부모와 함께 집중 치료와주의가 필요합니다. 아이가 사회에서 더 편하게 느낄 수 있도록 얼굴의 이상을 교정하는 수술이 권장 될 수도 있습니다.