holoprosencephaly 란 무엇입니까?

holoprosencephaly (HPE)는 뇌가 제대로 발달하지 못하는 선천성 선천적 결함입니다. Holoprosencephaly를 가진 대다수의 태아는 자발적으로 중단되며, 10,000 명 중 약 1 ~ 2 명이 태어났습니다. 이 선천적 결함의 심각성은 상당히 다양 할 수 있습니다. 일부 개인은 너무 심하게 괴로워하여 출생 직후에 사망하는 반면, 다른 사람들은 상대적으로 정상적 일 수 있으며 다른 영아의 발달과 비교할 수 있습니다.

이 상태에는 유전자 구성 요소가 있으며, 감염과 임신 초기의 약물 사용에 의해 영향을받는 것으로 보입니다. 당뇨병 여성은 특히 혈당이 잘 통제되지 않는 경우, 홀로 프로 펜스를 가진 어린이를 가질 위험이 더 높습니다. 뇌 발달이 매우 일찍 발생하기 시작하기 때문에 개념 직후에 홀로 프 로스 펜스로 이어질 수있는 조건이 존재해야합니다.

holoprosencephaly가있는 태아의 경우 배아 뇌가 완전히 발달하지 못하고 분리되지 않습니다.두 엽으로. 이 조건의 알로바 형태에서는 로브 사이에 전혀 분화가 없습니다. 이 형태는 일반적으로 치명적입니다. 다른 형태로는 반구형 및 로바와 함께 뇌의 중간이 완전히 구별되지 않는 중간 반구 변이체와 함께입니다. 뇌 발달에 관한 문제는 종종 초음파에서 식별 될 수 있습니다.

뇌에 결함이 발생하는 것 외에도 Holoprosencephaly는 얼굴 및 두개골 기형을 유발합니다. 가벼운 경우에는 얼굴이 최소한의 영향을받을 수 있지만 갈라진 입술과 구개와 같은 상태는 드물지 않습니다. 더 심각한 기형에는 작은 또는 미스 캡펜 두개골, 누락 또는 심하게 기형 된 코 또는 사이클로피아가 포함되며, 여기에는 이마의 한가운데에 단일 눈이 형성됩니다.

산전 치료 중에 진단이 누락 된 경우, 대부분의 경우에 나타나는 안면 기형으로 인해 일반적으로 출생시 상태가 분명합니다.. 다양한 진단 도구를 사용하여 유아가 홀로 프 로스 펜실베이니아를 가지고 있음을 확인할 수 있습니다.

생존 가능한 형태 의이 상태로 태어난 영아는 발달 지연, 발작 및 무호흡을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 진보적이지 않으므로 출생 후에 추가 피해가 발생하지 않으며 더 온화한 형태의 어린이에게는 높은 수준의 지적 발달과 독립성에 도달 할 수 있습니다. 이 상태를 가진 어린이는 집중된 치료와 관심이 필요하며, 부모는 필요한 치료를 받기 위해 옹호자 역할을하는 부모와 함께 필요합니다. 아동이 사회에서 더 편안하게 느낄 수 있도록 수술은 안면 이상을 교정하는 것이 좋습니다.