¿Qué es HPE?

holoprosencefalia (HPE) es un trastorno que afecta a los fetos durante la parte inicial de la vida intrauterina, típicamente dentro del segundo mes de embarazo. El defecto es causado cuando la parte delantera del cerebro en un embrión, conocida como prosencefalón, no se divide adecuadamente en los lóbulos dobles de los hemisferios cerebrales. El trastorno da como resultado una estructura cerebral de lóbulo único y puede causar defectos de nacimiento del cráneo y facial.

HPE afecta aproximadamente 1 de cada 5,000 a 10,000 nacimientos vivos. Dado que un número muy pequeño de fetos diagnosticados con HPE sobreviven al término, menos del cinco por ciento, la frecuencia de HPE puede ser tan alta como 1 en 200 o 250 embarazos. Aquellos que alcanzan el parto, generalmente no viven durante más de seis meses, aunque aquellos con anormalidades menos severas pueden vivir una vida normal.

Los niños

HPE pueden nacer con una serie de síntomas del defecto que incluyen:Una cabeza pequeña, líquido excesivo en el cerebro, retraso mental, epilepsia o anomalías de los sistemas de órganos. En casos menos severos, los bebés nacen con cerebros normales o casi normales y deformidades faciales, lo que puede afectar los ojos, la nariz y el labio superior. Estas anormalidades faciales pueden incluir una nariz plana que solo tiene una fosa nasal, ojos que están muy juntos, labios o paladar hendido o solo un diente medio superior, en lugar de dos. Las deformidades más severas pueden incluir un ojo centrado en la cara, una nariz que se encuentra en la frente o un niño HPE podría faltar algo de facial por completo.

Hay cuatro clasificaciones de HPE:

• alobar es la clasificación más severa de HPE. Se caracteriza por un cerebro que no se ha dividido. Típicamente, Alobar viene con anormalidades severas en la formación de cráneo y cara.
• semi-lobar es una clasificación más moderada de HPE. Esta forma del trastorno existe cuando el cerebro PASe divide rtialmente en dos hemisferios en la parte trasera del cerebro pero no en la parte delantera. También hay anormalidades faciales o de cráneo moderadas en esta clasificación.
• lobar es la clasificación leve, en la que el cerebro se divide y solo hay anormalidades faciales y de cráneo leves.
• variante interhemisférica media (miHV) ocurre cuando el centro del cerebro no se ha separado bien.

La causa de HPE aún no se ha determinado, aunque los factores de riesgo incluyen diabetes materna, así como infecciones o consumo de drogas durante el embarazo. Los abortos espontáneos y el sangrado en el primer trimestre también pueden ser indicadores o síntomas de HPE. Se han identificado cromosomas anormales en algunos niños HPE que sugieren que HPE puede ser heredado.