Che cos'è HPE?

L'oloprosencefalia (HPE) è una malattia che colpisce i feti durante la parte iniziale della vita intrauterina, in genere entro il secondo mese di gravidanza. Il difetto si verifica quando la parte anteriore del cervello in un embrione, nota come prosencefalo, non riesce a dividersi correttamente nei doppi lobi degli emisferi cerebrali. Il disturbo si traduce in una struttura cerebrale a lobo singolo e può causare difetti alla nascita del cranio e del viso.

HPE colpisce circa 1 su 5.000 a 10.000 nati vivi. Poiché un numero molto limitato di feti con diagnosi di HPE sopravvive fino al termine - meno del cinque percento - la frequenza di HPE può raggiungere 1 in 200 o 250 gravidanze. Quelli che raggiungono la nascita, in genere non vivono per più di sei mesi, anche se quelli con anomalie meno gravi possono continuare a vivere una vita normale.

I bambini HPE possono nascere con una serie di sintomi del difetto tra cui: una piccola testa, liquido eccessivo sul cervello, ritardo mentale, epilessia o anomalie dei sistemi di organi. Nei casi meno gravi, i bambini nascono con cervelli normali o quasi normali e deformità facciali, che possono interessare occhi, naso e labbro superiore. Queste anomalie facciali possono includere un naso piatto che ha solo una narice, occhi ravvicinati, labbro leporino o palato o solo un dente medio superiore, anziché due. Le deformità più gravi possono includere un occhio centrato sul viso, un naso che si trova sulla fronte o un bambino HPE potrebbe mancare del tutto del viso.

Esistono quattro classificazioni di HPE:

• Alobar è la classificazione più severa di HPE. È caratterizzato da un cervello che non si è diviso. In genere, alobar presenta gravi anomalie nella formazione del cranio e del viso.
• Il semi-lobar è una classificazione più moderata di HPE. Questa forma di disturbo esiste quando il cervello si divide parzialmente in due emisferi nella parte posteriore del cervello ma non nella parte anteriore. Ci sono anche moderate anomalie del viso o del cranio in questa classificazione.
• Lobar è la classificazione lieve, in cui il cervello si divide e ci sono solo lievi anomalie del viso e del cranio.
• La variante interemisferica centrale (MIHV) si verifica quando il centro del cervello non si è separato bene.

La causa dell'HPE non è ancora stata determinata, sebbene i fattori di rischio includano il diabete materno, nonché le infezioni o l'uso di droghe durante la gravidanza. Aborti e sanguinamento nel primo trimestre possono anche essere indicatori o sintomi di HPE. In alcuni bambini HPE sono stati identificati cromosomi anomali che suggeriscono che l'HPE può essere ereditato.