Wat is HPE?

Holoprosencefalie (HPE) is een aandoening die foetussen beïnvloedt tijdens het eerste deel van het intra-uteriene leven - meestal binnen de tweede maand van de zwangerschap. Het defect wordt veroorzaakt wanneer het voorste deel van de hersenen in een embryo, bekend als de prosencephalon, zich niet goed kan verdelen in de dubbele lobben van de hersenhelften. De aandoening resulteert in een enkellobbige hersenstructuur en kan geboorteafwijkingen in de schedel en het gezicht veroorzaken.

HPE treft ongeveer 1 op de 5.000 tot 10.000 levendgeborenen. Omdat een zeer klein aantal door HPE gediagnosticeerde foetussen overleeft - minder dan vijf procent - kan de frequentie van HPE zo hoog zijn als 1 op de 200 of 250 zwangerschappen. Degenen die wel worden geboren, leven meestal niet langer dan zes maanden, hoewel degenen met minder ernstige afwijkingen een normale levensduur kunnen hebben.

HPE-kinderen kunnen worden geboren met een aantal symptomen van het defect, waaronder: een klein hoofd, overmatig vocht in de hersenen, mentale retardatie, epilepsie of afwijkingen van orgaansystemen. In minder ernstige gevallen worden baby's geboren met normale of bijna-normale hersenen en gezichtsvervormingen, die de ogen, neus en bovenlip kunnen beïnvloeden. Deze gezichtsafwijkingen kunnen een platte neus zijn die slechts één neusgat heeft, ogen die dicht bij elkaar liggen, een gespleten lip of gehemelte of slechts één bovenste middelste tand, in plaats van twee. De ernstigere misvormingen kunnen een oog zijn dat op het gezicht is gecentreerd, een neus die zich op het voorhoofd bevindt of een HPE-kind mist misschien een gezichtsbehandeling helemaal.

Er zijn vier classificaties van HPE:

• Alobar is de meest ernstige classificatie van HPE. Het wordt gekenmerkt door hersenen die niet zijn verdeeld. Typisch komt alobar met ernstige afwijkingen in de schedel- en gezichtsvorming.
• Semi-lobar is een meer gematigde classificatie van HPE. Deze vorm van de aandoening bestaat wanneer de hersenen zich gedeeltelijk in twee hemisferen achterin de hersenen splitsen, maar niet vooraan. Er zijn ook matige gezichts- of schedelafwijkingen in deze classificatie.
• Lobar is de milde classificatie, waarin de hersenen zich delen en er alleen milde gezichts- en schedelafwijkingen zijn.
• Middle Interhemispheric Variant (MIHV) treedt op wanneer het midden van de hersenen niet goed is gescheiden.

De oorzaak van HPE moet nog worden vastgesteld, hoewel risicofactoren diabetes bij de moeder zijn, evenals infecties of drugsgebruik tijdens de zwangerschap. Miskramen en bloedingen in het eerste trimester kunnen ook indicatoren of symptomen van HPE zijn. Bij sommige HPE-kinderen zijn abnormale chromosomen geïdentificeerd die suggereren dat HPE kan worden geërfd.