Co je HPE?

Holoprosencephaly (HPE) je porucha, která ovlivňuje plody během počáteční části intrauterinního života - obvykle během druhého měsíce těhotenství. Defekt je způsoben, když přední část mozku v embryu, známém jako Prosentaphalon, nedokáže správně rozdělit na dvojité laloky mozků hemisfér. Porucha má za následek strukturu mozku s jedním lalokem a může způsobit vrozené vady lebky a obličeje.

HPE ovlivňuje asi 1 z 5 000 až 10 000 živě narozených. Vzhledem k tomu, že velmi malý počet plodů s diagnózou HPE přežívá, může být frekvence HPE až 1 z 200 nebo 250 těhotenství. Ti, kteří dosáhnou narození, obvykle nežijí déle než šest měsíců, i když ti s méně závažnými abnormalitami mohou žít normální délku života.

HPE děti se mohou narodit s řadou příznaků defektu, včetně:Malá hlava, nadměrná tekutina na mozku, mentální retardace, epilepsie nebo abnormality orgánových systémů. V méně závažných případech se děti rodí s normálními nebo téměř normálními mozky a deformacemi obličeje, které mohou ovlivnit oči, nos a horní ret. Tyto abnormality obličeje mohou zahrnovat plochý nos, který má pouze jednu nosní dírku, oči, které jsou blízko u sebe, rozštěp nebo patro nebo jen jeden horní střední zub, místo dvou. Závažnější deformity mohou zahrnovat jedno oko, které je vystředěno na obličej, nos, který se nachází na čele nebo HPE dítě, může úplně chybět obličej.

Existují čtyři klasifikace HPE:

• alobar je nejzávažnější klasifikací HPE. Vyznačuje se mozkem, který se nerozdělil. Obvykle Alobar přichází s těžkými abnormalitami ve formaci lebky a obličeje.
• Semi-lobar je mírnější klasifikace HPE. Tato forma poruchy existuje, když mozek PARtiálně se dělí na dvě hemisféry v zadní části mozku, ale ne vpředu. V této klasifikaci jsou také mírné abnormality obličeje nebo lebky.
• LOBAR je mírná klasifikace, ve které se mozek dělí a existují pouze mírné abnormality lebky a lebky.
• Střední interhemisférická varianta (MIHV) nastává, když se střed mozku dobře neoddělil.

Příčina HPE musí být ještě stanovena, ačkoli rizikové faktory zahrnují diabetes matky, jakož i infekce nebo užívání drog během těhotenství. Potraviny a krvácení v prvním trimestru mohou být také ukazatele nebo příznaky HPE. U některých dětí HPE byly identifikovány abnormální chromozomy, které naznačují, že HPE lze zdědit.