Co je HPE?

Holoprosencefalie (HPE) je porucha, která ovlivňuje plody během počáteční části nitroděložního života - obvykle během druhého měsíce těhotenství. Defekt je způsoben, když přední část mozku v embryu, známá jako prosencefalon, se nedokáže správně rozdělit na dvojité laloky mozkových hemisfér. Porucha má za následek strukturu mozku s jedním lobem a může způsobit vrozené vady lebky a obličeje.

HPE postihuje asi 1 z 5 000 až 10 000 živě narozených. Protože velmi malý počet plodů diagnostikovaných na HPE přežije do dnešního dne - méně než pět procent -, může být frekvence HPE až 1 z 200 nebo 250 těhotenství. Ti, kteří dosáhnou narození, obvykle nežijí déle než šest měsíců, i když ti s méně závažnými abnormalitami mohou pokračovat v normální délce života.

Děti HPE se mohou narodit s řadou příznaků vady, včetně: malé hlavy, nadměrné tekutiny v mozku, mentální retardace, epilepsie nebo abnormalit orgánových systémů. V méně závažných případech se děti rodí s normálními nebo téměř normálními mozky a deformacemi obličeje, které mohou ovlivnit oči, nos a horní ret. Tyto abnormality obličeje mohou zahrnovat plochý nos, který má pouze jednu nosní dírku, oči, které jsou blízko sebe, rozštěp rtu nebo patra nebo jen jeden horní střední zub, místo dvou. Závažnější deformity mohou zahrnovat jedno oko, které je soustředěno na obličeji, nosu, který je umístěn na čele, nebo dítě HPE, může některé obličeje zcela chybět.

Existují čtyři klasifikace HPE:

• Alobar je nejpřísnější klasifikace HPE. Je charakterizován mozkem, který se nerozdělil. Typicky, alobar přichází s vážnými abnormalitami v lebce a tváři.
• Semi-lobar je mírnější klasifikace HPE. Tato forma poruchy existuje, když se mozek částečně rozdělí na dvě hemisféry v zadní části mozku, ale nikoli v přední části. V této klasifikaci jsou také mírné abnormality obličeje nebo lebky.
• Lobar je mírná klasifikace, ve které se mozek dělí a existují pouze mírné abnormality obličeje a lebky.
• Středně interhemisferická varianta (MIHV) nastává, když se střední mozek neoddělil dobře.

Příčina HPE musí být dosud stanovena, ačkoli rizikové faktory zahrnují diabetes maminky, infekce nebo užívání drog během těhotenství. Potraty a krvácení v prvním trimestru mohou být také indikátory nebo příznaky HPE. U některých dětí s HPE byly zjištěny neobvyklé chromozomy, což naznačuje, že HPE lze zdědit.