Qu'est-ce que HPE?

L'holoprosensencéphalie (HPE) est un trouble qui affecte les fœtus pendant la partie initiale de la vie intra-utérine - généralement au cours du deuxième mois de la grossesse. Le défaut est causé lorsque la partie avant du cerveau dans un embryon, connu sous le nom de prosécéphale, ne se divise pas correctement en deux lobes des hémisphères cérébraux. Le trouble entraîne une structure cérébrale à lobé unique et peut provoquer des malformations congénitales du crâne et du visage.

HPE affecte environ 1 sur 5 000 à 10 000 naissances vivantes. Étant donné qu'un très petit nombre de fœtus diagnostiqués par le HPE survivent à terme - moins de cinq pour cent - la fréquence de l'HPE peut atteindre 1 sur 200 ou 250 grossesses. Ceux qui atteignent la naissance, ne vivent généralement pas pendant plus de six mois, bien que ceux qui ont des anomalies moins graves puissent vivre une durée de vie normale.

Les enfants HPE peuvent naître avec un certain nombre de symptômes du défaut, notamment:Une petite tête, un liquide excessif sur le cerveau, un retard mental, une épilepsie ou des anomalies des systèmes d'organes. Dans les cas moins graves, les bébés naissent avec des cerveaux normaux ou presque normaux et des déformations faciales, ce qui peut affecter les yeux, le nez et la lèvre supérieure. Ces anomalies faciales peuvent inclure un nez plat qui n'a qu'une seule narine, des yeux proches, des lèvres ou une bouche ou une seule dent moyenne supérieure, au lieu de deux. Les déformations les plus graves peuvent inclure un œil centré sur le visage, un nez situé sur le front ou un enfant HPE peut manquer complètement un visage.

Il y a quatre classifications de HPE:

• alobar est la classification la plus sévère du HPE. Il se caractérise par un cerveau qui n'a pas divisé. En règle générale, Alobar est livré avec de graves anomalies dans la formation du crâne et du visage.
• Semi-lobar est une classification plus modérée de HPE. Cette forme du trouble existe lorsque le cerveau PARtialement se divise en deux hémisphères à l'arrière du cerveau mais pas à l'avant. Il existe également des anomalies faciales ou du crâne modérées dans cette classification.
• lobar est la classification légère, dans laquelle le cerveau se divise et il n'y a que de légères anomalies faciales et de crâne.
• La variante interhémisphérique moyenne (MIHV) se produit lorsque le milieu du cerveau ne s'est pas bien séparé.

La cause de l'HPE n'a pas encore été déterminée, bien que les facteurs de risque incluent le diabète maternel, ainsi que les infections ou la consommation de médicaments pendant la grossesse. Les fausses couches et les saignements au premier trimestre peuvent également être des indicateurs ou des symptômes de HPE. Des chromosomes anormaux ont été identifiés chez certains enfants HPE suggérant que HPE peut être hérité.