Qu'est-ce que HPE?

L'holoprosencéphalie (HPE) est un trouble qui affecte les foetus au cours de la première partie de la vie intra-utérine - généralement au cours du deuxième mois de la grossesse. Le défaut survient lorsque la partie antérieure du cerveau dans un embryon, appelée prosencéphale, ne parvient pas à se diviser correctement en double lobes des hémisphères cérébraux. La maladie résulte en une structure cérébrale à un seul lobe et peut causer des anomalies congénitales du crâne et du visage.

HPE affecte environ 1 à 5 000 à 10 000 naissances vivantes. Dans la mesure où un très petit nombre de fœtus diagnostiqués avec une HPE survivent jusqu'à leur terme - moins de cinq pour cent -, la fréquence de la HPE peut atteindre une grossesse sur 200 ou 250. Ceux qui arrivent à la naissance ne vivent généralement pas plus de six mois, bien que ceux qui présentent des anomalies moins graves puissent vivre une vie normale.

Les enfants HPE peuvent être nés avec un certain nombre de symptômes du défaut, notamment: une petite tête, un excès de liquide dans le cerveau, un retard mental, une épilepsie ou des anomalies des systèmes organiques. Dans les cas moins graves, les bébés naissent avec un cerveau normal ou presque normal et des difformités faciales pouvant affecter les yeux, le nez et la lèvre supérieure. Ces anomalies faciales peuvent inclure un nez plat ne comportant qu'une seule narine, des yeux rapprochés, une fente labiale ou palatine ou juste une dent supérieure moyenne au lieu de deux. Les déformations les plus graves peuvent inclure un œil centré sur le visage, un nez situé sur le front ou un enfant HPE peut être totalement dépourvu de son visage.

Il existe quatre classifications de HPE:

• Alobar est la classification la plus sévère des HPE. Il se caractérise par un cerveau qui ne s'est pas divisé. En règle générale, alobar s'accompagne de graves anomalies dans la formation du crâne et du visage.
• Le semi-lobaire est une classification plus modérée des HPE. Cette forme de trouble existe lorsque le cerveau se divise partiellement en deux hémisphères à l'arrière du cerveau, mais pas à l'avant. Il existe également des anomalies modérées du visage ou du crâne dans cette classification.
• Lobar est la classification légère, dans laquelle le cerveau se divise et il n'y a que de légères anomalies du visage et du crâne.
• Le variant interhémisphérique moyen (MIHV) se produit lorsque le milieu du cerveau ne s'est pas bien séparé.

La cause de l'EPH doit encore être déterminée, bien que les facteurs de risque incluent le diabète maternel, ainsi que les infections ou la consommation de drogues pendant la grossesse. Les fausses couches et les saignements au cours du premier trimestre peuvent également être des indicateurs ou des symptômes d'HPE. Des chromosomes anormaux ont été identifiés chez certains enfants atteints d'HPE, ce qui suggère que l'HPE peut être hérité.