HPEとは何ですか？

ホロプロセンファリー（HPE）は、子宮内生活の最初の部分の間に胎児に影響を与える障害です。通常は妊娠の2か月目です。 欠陥は、トレシンファロンとして知られる胚の脳の前部が、大脳半球の二重葉に適切に分割できない場合に発生します。 この障害は、単一の麻痺した脳構造をもたらし、頭蓋骨や顔の先天性欠損を引き起こす可能性があります。非常に少数のHPE診断された胎児が期間まで生存するため、5％未満であるため、HPEの頻度は200または250の妊娠250件に1つになる可能性があります。出生に達する人は、通常6か月以上生きませんが、異常が少ない人は通常の寿命を延ばすことができます。

HPEの子供は、次のことを含む多くの欠陥の症状で生まれるかもしれません。小さな頭、脳の過剰な液体、精神遅滞、てんかんまたは臓器系の異常。それほど深刻ではない場合、赤ちゃんは正常またはほぼ正常な脳と顔の変形で生まれ、目、鼻、上唇に影響を与える可能性があります。 これらの顔の異常には、2つではなく、唇や口蓋裂、または1つの上部歯のみが互いに近くにある目、鼻孔が1つしかない平らな鼻が含まれる場合があります。より深刻な変形には、顔の中心にある片方の目、額にある鼻があるか、HPEの子供が顔全体を完全に欠落している可能性があります。

HPEの4つの分類があります：

• alobar は、HPEの最も深刻な分類です。 分割されていない脳によって特徴付けられます。 通常、Alobarには頭蓋骨と顔の形成に重度の異常があります。
• semi-lobar は、HPEのより中程度の分類です。 この形の障害は、脳paがRtivisは、脳の背面にある2つの半球に分かれていますが、前面はありません。この分類には、中程度の顔または頭蓋骨の異常もあります。
• lobar は軽度の分類であり、脳は分裂し、軽度の顔と頭蓋骨の異常しかありません。
• 脳の中央が十分に分離されていないときに、中間の中間性variant （MIHV）が発生します。

HPEの原因はまだ決定されていませんが、リスク要因には母体糖尿病、妊娠中の感染症または薬物使用が含まれます。妊娠初期の流産と出血は、HPEの指標または症状でもあります。 一部のHPEの子供で異常な染色体が同定されており、HPEを継承できることを示唆しています。