HPEとは何ですか？

全前脳症（HPE）は、子宮内生活の初期段階（通常は妊娠2か月以内）に胎児に影響を及ぼす障害です。 欠陥は、前脳として知られる胚の脳の前部が、大脳半球の二重葉に適切に分割できない場合に発生します。 この障害により、脳の片葉構造が生じ、頭蓋骨および顔の先天性欠損症を引き起こす可能性があります。

HPEは、5,000〜10,000人の出生のうち約1人に影響を及ぼします。 非常に少数のHPE診断胎児が5パーセント未満の期間まで生存するため、HPEの頻度は200または250の妊娠中の1に達する可能性があります。 出生に達した人は、通常、6ヶ月以上は生きませんが、重度の異常の少ない人は、通常の寿命を生き続けるかもしれません。

HPEの子供は、小さな頭、脳の過剰な体液、精神遅滞、てんかん、臓器系の異常など、多くの欠陥の症状で生まれる可能性があります。 それほど重症ではない場合、赤ちゃんは正常またはほぼ正常な脳と顔の奇形で生まれ、目、鼻、上唇に影響を及ぼす可能性があります。 これらの顔面の異常には、鼻孔が1つしかない平らな鼻、互いに近い目、口唇裂または口蓋裂、または上中歯が2つではなく1つだけが含まれる場合があります。 より重度の変形には、顔の中心にある片目、額にある鼻、またはHPEの子供が顔全体を失っている可能性があります。

HPEには4つの分類があります。

• Alobarは、HPEの最も厳しい分類です。 脳が分裂していないことが特徴です。 通常、アロバールは頭蓋骨と顔の形成に深刻な異常を伴います。
• セミロバーは、HPEのより穏やかな分類です。 この形態の障害は、脳が前ではなく脳の後部で部分的に2つの半球に分かれているときに存在します。 この分類には、中程度の顔面または頭蓋骨の異常もあります。
• 葉は軽度の分類であり、脳は分裂し、軽度の顔面および頭蓋骨の異常のみがあります。
• 中大脳半球間変異体 （MIHV）は、脳の中央部が十分に分離されていない場合に発生します。

HPEの原因はまだ確定していませんが、危険因子には妊婦の糖尿病、妊娠中の感染症または薬物使用が含まれます。 妊娠初期の流産および出血も、HPEの指標または症状である可能性があります。 異常な染色体がHPEの一部の子供で特定されており、HPEが遺伝する可能性があることを示唆しています。