Hva er HPE?

Holoprosencephaly (HPE) er en lidelse som rammer fostre i løpet av den innledende delen av det intrauterine livet - vanligvis i løpet av den andre måneden av svangerskapet. Defekten er forårsaket når den fremre delen av hjernen i et embryo, kjent som prosencephalon, ikke klarer å dele seg ordentlig inn i de doble lobene på hjernehalvdelene. Forstyrrelsen resulterer i en ensidig hjernestruktur og kan forårsake fødselsdefekter i hodeskallen og ansiktene.

HPE påvirker omtrent 1 av 5 000 til 10 000 levende fødsler. Siden et veldig lite antall HPE-diagnostiserte fostre overlever til termin - mindre enn fem prosent - kan frekvensen av HPE være så høy som 1 av 200 eller 250 graviditeter. De som fødes, lever vanligvis ikke mer enn seks måneder, selv om de med mindre alvorlige avvik kan leve et normalt liv.

HPE-barn kan være født med en rekke symptomer på defekten, inkludert: et lite hode, overdreven væske i hjernen, psykisk utviklingshemning, epilepsi eller avvik i organsystemer. I mindre alvorlige tilfeller fødes babyer med normale eller nesten normale hjerner og deformasjoner i ansiktet, noe som kan påvirke øynene, nesen og overleppen. Disse ansiktsavvikene kan omfatte en flat nese som bare har en nesebor, øyne som ligger tett sammen, spalte eller gane, eller bare en øvre midterste tann, i stedet for to. Jo alvorligere deformasjoner kan omfatte det ene øyet som er sentrert i ansiktet, en nese som er plassert i pannen eller et HPE-barn kan mangle noe ansikts helt.

Det er fire klassifiseringer av HPE:

• Alobar er den mest alvorlige klassifiseringen av HPE. Det er preget av en hjerne som ikke har delt seg. Vanligvis kommer alobar med alvorlige avvik i hodeskalle- og ansiktsdannelse.
• Semi-lobar er en mer moderat klassifisering av HPE. Denne formen for forstyrrelsen eksisterer når hjernen delvis deler seg i to halvkuler bak i hjernen, men ikke i fronten. Det er også moderate ansikts- eller hodeskinnavvik i denne klassifiseringen.
• Lobar er den milde klassifiseringen, der hjernen deler seg, og det er bare milde ansikts- og hodeskalleavvik.
• Middle Interhemispheric Variant (MIHV) oppstår når midten av hjernen ikke har skilt seg godt.

Årsaken til HPE er ennå ikke bestemt, selv om risikofaktorer inkluderer mors diabetes, samt infeksjoner eller medisinbruk under graviditet. Abort og blødning i første trimester kan også være indikatorer eller symptomer på HPE. Unormale kromosomer er identifisert hos noen HPE-barn som antyder at HPE kan arves.