Hva er HPE?

holoprosencephaly (HPE) er en lidelse som rammer fostre i løpet av den innledende delen av intrauterin liv - vanligvis i løpet av den andre graviditetsmåneden. Defekten er forårsaket når den fremre delen av hjernen i et embryo, kjent som ProSencephalon, ikke klarer å dele seg inn i de doble lobene til hjernehalvdelene. Forstyrrelsen resulterer i en enkelt-lobet hjernestruktur og kan forårsake hodeskalle- og ansikts fødselsdefekter.

HPE påvirker omtrent 1 av 5.000 til 10.000 levende fødsler. Siden et veldig lite antall HPE-diagnostiserte fostre overlever til termin-mindre enn fem prosent-kan hyppigheten av HPE være så høy som 1 i 200 eller 250 svangerskap. De som når fødselen, lever vanligvis ikke i mer enn seks måneder, selv om de med mindre alvorlige avvik kan fortsette å leve et normalt levetid.

HPE -barn kan bli født med en rekke symptomer på feilen inkludert:Et lite hode, overdreven væske på hjernen, psykisk utviklingshemning, epilepsi eller abnormiteter i organsystemer. I mindre alvorlige tilfeller blir babyer født med normale eller nesten normale hjerner og ansiktsdeformiteter, noe som kan påvirke øynene, nesen og overleppen. Disse ansiktsavvikene kan omfatte en flat nese som bare har en nesebor, øyne som er tett sammen, spalte leppe eller gane eller bare en øvre midtre tann, i stedet for to. De mer alvorlige deformitetene kan omfatte ett øye som er sentrert i ansiktet, en nese som ligger på pannen eller et HPE -barn, kan mangle noe ansikts.

Det er fire klassifiseringer av HPE:

  • alobar er den alvorligste klassifiseringen av HPE. Det er preget av en hjerne som ikke har delt seg. Vanligvis kommer Alobar med alvorlige avvik i skallen og ansiktsformasjonen.
  • Semi-Lobar er en mer moderat klassifisering av HPE. Denne formen for lidelsen eksisterer når hjernen PARtialt deler seg inn i to halvkuler på baksiden av hjernen, men ikke foran. Det er også moderate ansikts- eller hodeskalleavvik i denne klassifiseringen.
  • lobar er den milde klassifiseringen, der hjernen deler seg og det er bare milde ansikts- og hodeskallavvik.
  • midtre interhemisfærisk variant (MIHV) oppstår når midten av hjernen ikke har skilt seg godt.

Årsaken til HPE er ennå ikke bestemt, selv om risikofaktorer inkluderer mors diabetes, samt infeksjoner eller medikamentbruk under graviditet. Spontanaborter og blødning i første trimester kan også være indikatorer eller symptomer på HPE. Unormale kromosomer er blitt identifisert hos noen HPE -barn som antyder at HPE kan arves.

ANDRE SPRÅK