Was ist HPE?

Holoprosenzephalie (HPE) ist eine Störung, die Feten während des anfänglichen Teils der intrauterinen Lebensdauer beeinflusst - typischerweise innerhalb des zweiten Schwangerschaftsmonats. Der Defekt wird verursacht, wenn der vordere Teil des Gehirns in einem Embryo, der als Professphalon bezeichnet wird, nicht richtig in die Doppellappen der Gehirnhemisphäre unterteilt wird. Die Störung führt zu einer einzelnen leichten Gehirnstruktur und kann Schädel- und Gesichtsgeburtenfehler verursachen. Da eine sehr kleine Anzahl von HPE-diagnostizierten Feten bis zum Begriff überleben-weniger als fünf Prozent-, kann die Häufigkeit von HPE bis zu 1 zu 200 oder 250 Schwangerschaften betragen. Diejenigen, die die Geburt erreichen, leben normalerweise nicht länger als sechs Monate, obwohl diejenigen mit weniger schweren Anomalien möglicherweise eine normale Lebensdauer leben.

HPE -Kinder können mit einer Reihe von Symptomen des Defekts geboren werden, einschließlich:Ein kleiner Kopf, übermäßige Flüssigkeit im Gehirn, geistige Behinderung, Epilepsie oder Anomalien von Organsystemen. In weniger schweren Fällen werden Babys mit normalen oder nahezu normalen Gehirnen und Gesichtsdeformitäten geboren, die die Augen, Nase und Oberlippe beeinflussen können. Diese Gesichtsanomalien können eine flache Nase enthalten, die nur ein Nasenloch, Augen, die nahe beieinander liegen, Lippen- oder Gaumenspalten oder nur einen oberen mittleren Zahn anstelle von zwei haben. Die schwerwiegenderen Deformitäten können ein Auge umfassen, das auf dem Gesicht zentriert ist, eine Nase, die sich auf der Stirn befindet, oder ein HPE -Kind fehlt möglicherweise insgesamt etwas Gesichtsbehandlung.

Es gibt vier Klassifikationen von HPE:

• alobar ist die schwerwiegendste Klassifizierung von HPE. Es ist durch ein Gehirn gekennzeichnet, das nicht geteilt hat. Typischerweise verfügt Alobar mit schwerwiegenden Anomalien im Schädel und der Gesichtsbildung.
• semi-lobar ist eine moderatere Klassifizierung von HPE. Diese Form der Störung existiert, wenn das Gehirn PAEs unterteilt sich in zwei Hemisphären im hinteren Teil des Gehirns, aber nicht vorne. In dieser Klassifizierung gibt es auch moderate Gesichts- oder Schädelanomalien.
• Lobar ist die milde Klassifizierung, in der sich das Gehirn teilt und es nur milde Gesichts- und Schädelanomalien gibt.
• mittlere interhemisphärische Variante (miHV) tritt auf, wenn sich die Mitte des Gehirns nicht gut getrennt hat.

Die Ursache von HPE muss noch bestimmt werden, obwohl Risikofaktoren mütterliche Diabetes sowie Infektionen oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft umfassen. Fehlgeburten und Blutungen im ersten Trimester können auch Indikatoren oder Symptome von HPE sein. Bei einigen HPE -Kindern wurde abnormale Chromosomen identifiziert, die darauf hindeuten, dass HPE geerbt werden kann.