Was ist HPE?

Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine Erkrankung, die Feten während des ersten Teils des intrauterinen Lebens betrifft - typischerweise innerhalb des zweiten Schwangerschaftsmonats. Der Defekt entsteht, wenn sich der vordere Teil des Gehirns eines Embryos, der als Prosencephalon bezeichnet wird, nicht richtig in die Doppellappen der Gehirnhälften aufteilt. Die Störung führt zu einer einlappigen Hirnstruktur und kann Schädel- und Gesichtsgeburtsfehler verursachen.

HPE betrifft etwa 1 von 5.000 bis 10.000 Lebendgeburten. Da eine sehr kleine Anzahl von Föten, bei denen HPE diagnostiziert wurde, bis zu einer Dauer von weniger als fünf Prozent überlebt, kann die Häufigkeit von HPE bei 1 von 200 oder 250 Schwangerschaften liegen. Diejenigen, die die Geburt erreichen, leben in der Regel nicht länger als sechs Monate, obwohl diejenigen mit weniger schweren Anomalien eine normale Lebensspanne führen können.

HPE-Kinder können mit einer Reihe von Symptomen des Defekts geboren werden, darunter: ein kleiner Kopf, übermäßige Flüssigkeitszufuhr im Gehirn, geistige Behinderung, Epilepsie oder Anomalien des Organsystems. In weniger schweren Fällen werden Babys mit normalem oder nahezu normalem Gehirn und Gesichtsdeformitäten geboren, die Augen, Nase und Oberlippe betreffen können. Diese Gesichtsanomalien können eine flache Nase mit nur einem Nasenloch, nahe beieinander liegenden Augen, Lippen- oder Gaumenspalten oder nur einen oberen mittleren Zahn anstelle von zwei umfassen. Zu den schwerwiegenderen Deformitäten kann gehören, dass ein Auge auf dem Gesicht zentriert ist, eine Nase auf der Stirn sitzt oder dass einem HPE-Kind das gesamte Gesicht fehlt.

Es gibt vier Klassifikationen von HPE:

• Alobar ist die strengste Klassifikation von HPE. Es zeichnet sich durch ein Gehirn aus, das sich nicht geteilt hat. In der Regel kommt Alobar mit schweren Anomalien in der Schädel-und Gesichtsbildung.
• Semilobar ist eine moderatere Klassifikation von HPE. Diese Form der Störung liegt vor, wenn sich das Gehirn im hinteren Bereich des Gehirns teilweise in zwei Hemisphären aufteilt, im vorderen Bereich jedoch nicht. Es gibt auch moderate Gesichts- oder Schädelanomalien in dieser Klassifikation.
• Lobar ist die milde Klassifikation, bei der sich das Gehirn teilt und es nur leichte Gesichts- und Schädelanomalien gibt.
• Die mittlere interhemisphärische Variante (MIHV) tritt auf, wenn sich die Mitte des Gehirns nicht gut getrennt hat.

Die Ursache für HPE muss noch ermittelt werden, obwohl die Risikofaktoren Diabetes bei Müttern sowie Infektionen oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft umfassen. Fehlgeburten und Blutungen im ersten Trimester können ebenfalls Indikatoren oder Symptome von HPE sein. Bei einigen HPE-Kindern wurden abnormale Chromosomen identifiziert, was darauf hindeutet, dass HPE vererbt werden kann.