Vad är HPE?
Holoprosencephaly (HPE) är en störning som drabbar fostret under den första delen av det intrauterina livet - vanligtvis under den andra månaden av graviditeten. Defekten orsakas när den främre delen av hjärnan i ett embryo, känt som prosencephalon, inte korrekt delas upp i de dubbla loborna i de hjärnhalvorna. Störningen resulterar i en enfaldig hjärnstruktur och kan orsaka dödskador på dödskallar och ansikts.
HPE drabbar cirka 1 av 5 000 till 10 000 levande födslar. Eftersom ett mycket litet antal HPE-diagnostiserade fostringar överlever till termin - mindre än fem procent - kan frekvensen av HPE vara så hög som 1 av 200 eller 250 graviditeter. De som blir födda lever normalt inte mer än sex månader, även om de med mindre allvarliga avvikelser kan leva en normal livslängd.
HPE-barn kan föds med ett antal symtom på defekten, inklusive: ett litet huvud, överdriven vätska i hjärnan, mental retardering, epilepsi eller avvikelser i organsystem. I mindre allvarliga fall föds barn med normala eller nästan normala hjärnor och ansiktsdeformiteter, vilket kan påverka ögonen, näsan och överläppen. Dessa ansiktsavvikelser kan omfatta en platt näsa som endast har en näsborr, ögon som är nära varandra, klyftade läppar eller gommen eller bara en övre mellandand, istället för två. De mer allvarliga deformiteterna kan omfatta ett öga som är centrerat i ansiktet, en näsa som är belägen på pannan eller ett HPE-barn kan saknas helt ansikts.
Det finns fyra klassificeringar av HPE:
- Alobar är den mest allvarliga klassificeringen av HPE. Det kännetecknas av en hjärna som inte har delats. Vanligtvis kommer alobar med allvarliga avvikelser i skallens och ansiktsbildning.
- Semilobar är en mer måttlig klassificering av HPE. Denna form av störningen existerar när hjärnan delvis delas upp i två halvkuglar på baksidan av hjärnan men inte i framsidan. Det finns också måttliga ansikts- eller dödskador i denna klassificering.
- Lobar är den milda klassificeringen, där hjärnan delar sig och det finns bara milda ansikts- och dödskador.
- Middle Interhemispheric Variant (MIHV) uppstår när mitten av hjärnan inte har separerat väl.
Orsaken till HPE har ännu inte fastställts, även om riskfaktorerna inkluderar sockersjuka, liksom infektioner eller läkemedelsanvändning under graviditeten. Missfall och blödningar i första trimestern kan också vara indikatorer eller symtom på HPE. Onormala kromosomer har identifierats hos vissa HPE-barn som antyder att HPE kan ärftas.