¿Qué es la hiperhomocisteinemia?
La hiperhomocisteinemia es una condición médica en la que la concentración total de homocisteína en plasma es anormalmente elevada. Este trastorno se asocia con varios problemas vasculares, neurológicos y esqueléticos que incluyen accidente cerebrovascular, ataque cardíaco, coagulación, retraso mental, anomalías oculares y osteoporosis, entre muchas otras complicaciones. La hiperhomocisteinemia puede ser causada por la presencia de uno o dos genes mutados heredados que causan una falla en la descomponente de homocisteína, un químico natural en el cuerpo. La homocisteína elevada también puede ocurrir debido al ejercicio excesivo, una dieta demasiado baja en ácido fólico, vitamina B6 o vitamina B12, enfermedad renal o en reacción a la medicación.
La hiperhomocisteinemia aumenta el riesgo de coagulación o trombosis, y conduce a varias complicaciones graves, como accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. La homocisteína normalmente se produce dentro del cuerpo para diversas funciones necesarias dentro de las células, pero las enzimas se desglosan rápidamente por las enzimas. EnzónLos MI son proteínas dentro del cuerpo que tienen la capacidad de reaccionar y cortar otros productos químicos. Las enzimas involucradas en la descomposición de la homocisteína se llaman y la metionina sintasa (MS), metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y cistationina beta-sintasa (CBS).
La metionina sintasa necesita vitamina B12, una vitamina que se encuentra en productos animales, para llevar a cabo sus funciones, por lo que la dieta y otros trastornos que afectan B12 pueden conducir a la forma de hiperhomocisteinemia. Del mismo modo, si MTHFR o CBS no se pueden formar, también puede conducir a homocisteína elevada en la sangre. Sin embargo, algunas personas nacen con genes mutados que impiden que las enzimas CBS y MTHFR se formen adecuadamente.
El trastorno raro que afecta a CBS se llama homocistinuria, o deficiencia de CBS. Este trastorno a menudo no muestra síntomas al nacer, aunque casi una cuarta parte de todos aquellos con deficiencia de CBS mueren a la edad de treinta. SíntomaLa EM incluye incautación, retraso mental, construcción larguirucho, rodillas, anormalidades oculares, coagulación, homocisteína en la orina y endurecimiento de las arterias. Esta enfermedad es causada por un gen recesivo, por lo que una persona necesita obtener el gen de ambos padres para desarrollar el trastorno completo. Sin embargo, alguien con solo un gen puede experimentar síntomas leves.
Una persona con una mutación genética para MTHFR también puede sufrir aumentos leves de homocisteína, pero una persona con dos mutaciones, o una mutación homocigota, desarrollará una hiperhomocisteinemia mucho más problemática. Las manifestaciones de este trastorno son similares a una deficiencia de CBS e incluyen accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y otras complicaciones trombóticas a una edad temprana, huesos largos, anomalías oculares, retraso mental, convulsiones, hígado graso y osteoporosis. Algunos también han propuesto una relación entre Alzheimer y la hiperhomocisteinemia.
El tratamiento para la hiperhomocisteinemia incluye suplementos de vitaminas, una dieta baja In proteína y anticoagulantes. Estos tratamientos no siempre son efectivos, pero en algunos casos pueden ayudar a alargar la vida útil de alguien con homocisteína profundamente elevada. Para aquellos con más aumentos situacionales en la homocisteína, un cambio de dieta puede ser bastante efectivo.