Co je to hyperhomocysteinémie?
Hyperhomocysteinémie je zdravotní stav, při kterém je celková koncentrace homocysteinu v plazmě abnormálně zvýšena. Tato porucha je spojena s několika cévními, neurologickými a kosterními problémy včetně mrtvice, srdečního infarktu, srážení, mentální retardace, očních abnormalit a osteoporózy, mezi mnoha dalšími komplikacemi. Hyperhomocysteinémie může být způsobena přítomností jednoho nebo dvou zděděných mutovaných genů, které způsobují selhání rozkladu homocysteinu, přirozeně se vyskytující chemické látky v těle. Zvýšený homocystein se může vyskytnout také v důsledku nadměrného cvičení, stravy s nízkým obsahem folátu, vitaminu B6 nebo vitamínu B12, onemocnění ledvin nebo v reakci na léky.
Hyperhomocysteinémie zvyšuje riziko srážení nebo trombózy a vede k různým závažným komplikacím, jako je mozková mrtvice nebo srdeční infarkt. Homocystein je normálně produkován v těle pro různé nezbytné funkce v buňkách, ale má se rychle rozkládat enzymy. Enzymy jsou proteiny v těle, které mají schopnost reagovat s jinými chemikáliemi a štěpit je. Enzymy podílející se na rozkladu homocysteinu se nazývají metionin syntáza (MS), methylenetetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) a cystathionin beta-syntáza (CBS).
Methionin syntáza potřebuje vitamín B12, vitamin nalezený v živočišných produktech, aby mohl plnit své funkce, takže strava a další poruchy, které ovlivňují B12, mohou vést k MS formě hyperhomocysteinémie. Podobně, pokud nelze vytvořit MTHFR nebo CBS, může to také vést ke zvýšenému homocysteinu v krvi. Někteří lidé se však rodí s mutovanými geny, které brání správnému formování enzymů CBS a MTHFR.
Vzácná porucha ovlivňující CBS se nazývá homocystinurie nebo nedostatek CBS. Tato porucha často nevykazuje žádné příznaky při narození, i když téměř čtvrtina všech s deficitem CBS umírá ve věku třiceti let. Mezi příznaky patří záchvaty, mentální retardace, podrážděné stavění, knock-kolena, abnormality očí, srážení, homocystein v moči a ztuhnutí tepen. Toto onemocnění je způsobeno recesivním genem, takže člověk musí získat gen od obou rodičů, aby se vyvinulo plnohodnotné onemocnění. Někdo s pouze jedním genem však může zaznamenat mírné příznaky.
Osoba s jednou genovou mutací pro MTHFR může také trpět mírným zvýšením homocysteinu, ale u osob se dvěma mutacemi nebo homozygotní mutací se vyvine mnohem obtížnější hyperhomocysteinémie. Projevy této poruchy jsou podobné nedostatku CBS a zahrnují mrtvici, srdeční infarkt a další trombotické komplikace v obvykle raném věku, zdlouhavé kosti, oční abnormality, mentální retardaci, záchvaty, mastné játry a osteoporózu. Někteří také navrhli vztah mezi Alzheimerovou chorobou a hyperhomocysteinémií.
Léčba hyperhomocysteinémie zahrnuje doplňky vitamínů, stravu s nízkým obsahem bílkovin a antikoagulancia. Tato léčba není vždy účinná, ale v některých případech může pomoci prodloužit životnost někoho s výrazně zvýšeným homocysteinem. Pro ty s více situačním vzestupem homocysteinu může být změna stravy docela účinná.