Co je hyperhomocysteinemie?
Hyperhomocysteinemie je zdravotní stav, ve kterém je celková koncentrace homocysteinu v plazmě abnormálně zvýšena. Tato porucha je spojena s několika vaskulárními, neurologickými a kosterními problémy včetně mrtvice, srdečního infarktu, srážení, mentální retardace, abnormalit očí a osteoporózy, mezi mnoha dalšími komplikacemi. Hyperhomocysteinemie může být způsobena přítomností jednoho nebo dvou zděděných mutovaných genů, které způsobují selhání rozbití homocysteinu, což je přirozeně se vyskytující chemikálie v těle. Zvýšené homocystein se může také objevit v důsledku nadměrného cvičení, stravy příliš nízkého folátu, vitamínu B6 nebo vitamínu B12, onemocnění ledvin nebo v reakci na léky.
Hyperhomocysteinemie zvyšuje riziko srážení nebo trombózy a vede k různým závažným komplikacím, jako je mrtvice nebo srdeční infarkt. Homocystein se obvykle vyrábí v těle pro různé nezbytné funkce v buňkách, ale má být znovu rychle rozdělen enzymy. EnzyME jsou proteiny v těle, které mají schopnost reagovat a nakrájet další chemikálie. Enzymy podílející se na rozkládání homocysteinu se nazývají a methionin syntáza (MS), methylenetetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) a cysthionin beta-syntáza (CBS).
methionin syntáza potřebuje vitamin B12, vitamin nalezený ve živočišných produktech, aby vykonával své funkce, takže strava a další poruchy, které ovlivňují B12, mohou vést k MS podobě hyperhomocystenémie. Podobně, pokud nelze vytvořit MTHFR nebo CBS, může to také vést ke zvýšenému homocysteinu v krvi. Někteří lidé se však rodí s mutovanými geny, které zabraňují správnému vytváření enzymů CBS a MTHFR.
Vzácná porucha ovlivňující CBS se nazývá homocystinurie nebo nedostatek CBS. Tato porucha často nevykazuje žádné příznaky při narození, i když téměř čtvrtina všech těch s nedostatkem CBS umírá ve věku třiceti let. SymptoMS zahrnují záchvaty, mentální retardaci, vrchní stavbu, knock-kolíny, oční abnormality, srážení, homocystein v moči a kalení tepen. Toto onemocnění je způsobeno recesivním genem, takže člověk musí přimět gen od obou rodičů, aby se rozvinul plně rozvinuté poruchy. Někdo s jedním genem však může zažít mírné příznaky.
Osoba s jednou genovou mutací pro MTHFR může také trpět mírným zvýšením homocysteinu, ale osoba se dvěma mutacemi nebo homozygotní mutací se vyvine mnohem obtížnější hyperhomocystenémie. Projevy této poruchy jsou podobné nedostatku CBS a zahrnují mrtvici, srdeční infarkt a další trombotické komplikace v obvykle raném věku, dlouhém kostech, abnormalitách očí, mentální retardaci, záchvaty, mastné jater a osteoporózu. Někteří také navrhli vztah mezi Alzheimerovou a hyperhomocysteinemií.
Léčba hyperhomocysteinémie zahrnuje doplňky vitamínu, dietu nízké in protein a antikoagulanty. Tato ošetření nejsou vždy účinná, ale v některých případech může pomoci prodloužit životnost někoho s hlubokým zvýšeným homocysteinem. Pro ty, kteří mají více situační stoupání v homocysteinu, může být změna stravy docela účinná.