Was ist Hyperhomocysteinämie?
Hyperhomocysteinämie ist ein medizinischer Zustand, bei dem die Gesamtplasmahomocysteinkonzentration abnormal erhöht ist. Diese Störung ist mit verschiedenen vaskulären, neurologischen und skelettalen Problemen verbunden, darunter Schlaganfall, Herzinfarkt, Gerinnung, geistige Behinderung, Augenanomalien und Osteoporose sowie vielen anderen Komplikationen. Hyperhomocysteinämie kann durch das Vorhandensein von einem oder zwei vererbten mutierten Genen verursacht werden, die dazu führen, dass Homocystein, eine natürlich vorkommende Chemikalie im Körper, nicht abgebaut wird. Erhöhtes Homocystein kann auch durch übermäßige körperliche Betätigung, zu wenig Folsäure, Vitamin B6 oder Vitamin B12, Nierenerkrankungen oder eine Reaktion auf Medikamente auftreten.
Hyperhomocysteinämie erhöht das Risiko für Blutgerinnung oder Thrombose und führt zu verschiedenen schwerwiegenden Komplikationen wie Schlaganfall oder Herzinfarkt. Homocystein wird normalerweise im Körper für verschiedene notwendige Funktionen innerhalb der Zellen produziert, soll aber durch Enzyme schnell wieder abgebaut werden. Enzyme sind Proteine im Körper, die mit anderen Chemikalien reagieren und diese zersetzen können. Die am Abbau von Homocystein beteiligten Enzyme heißen Methioninsynthase (MS), Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) und Cystathionin-Beta-Synthase (CBS).
Methioninsynthase benötigt Vitamin B12, ein Vitamin, das in tierischen Produkten vorkommt, um seine Funktionen zu erfüllen. Daher können Diät- und andere Störungen, die B12 betreffen, zur MS-Form von Hyperhomocysteinämie führen. Wenn MTHFR oder CBS nicht gebildet werden können, kann dies ebenfalls zu einem erhöhten Homocysteinspiegel im Blut führen. Einige Menschen werden jedoch mit mutierten Genen geboren, die die ordnungsgemäße Bildung der Enzyme CBS und MTHFR verhindern.
Die seltene Störung, die CBS betrifft, wird als Homocystinurie oder CBS-Mangel bezeichnet. Diese Störung zeigt oft keine Symptome bei der Geburt, obwohl fast ein Viertel aller Menschen mit CBS-Mangel im Alter von 30 Jahren sterben. Zu den Symptomen zählen Krampfanfälle, geistige Behinderung, schlaksiger Körperbau, Klopfen an den Knien, Augenanomalien, Blutgerinnung, Homocystein im Urin und Arterienverkalkung. Diese Krankheit wird durch ein rezessives Gen verursacht, daher muss eine Person das Gen von beiden Elternteilen erhalten, um die vollständige Störung zu entwickeln. Bei Personen mit nur einem Gen können jedoch leichte Symptome auftreten.
Eine Person mit einer Genmutation für MTHFR kann ebenfalls unter einem leichten Anstieg von Homocystein leiden, aber eine Person mit zwei Mutationen oder einer homozygoten Mutation wird eine viel problematischere Hyperhomocysteinämie entwickeln. Die Manifestationen dieser Störung ähneln einem CBS-Mangel und umfassen Schlaganfall, Herzinfarkt und andere thrombotische Komplikationen in einem normalerweise frühen Alter, langwierige Knochen, Augenanomalien, geistige Behinderung, Anfälle, Fettleber und Osteoporose. Einige haben auch eine Beziehung zwischen Alzheimer und Hyperhomocysteinämie vorgeschlagen.
Die Behandlung von Hyperhomocysteinämie umfasst Vitaminpräparate, eine proteinarme Diät und Antikoagulanzien. Diese Behandlungen sind nicht immer wirksam, können jedoch in einigen Fällen dazu beitragen, die Lebensdauer von Personen mit stark erhöhtem Homocystein zu verlängern. Für diejenigen mit einem situativeren Anstieg des Homocysteins kann eine Ernährungsumstellung sehr effektiv sein.