Qu'est-ce que l'hyperhomocystéinémie?
L'hyperhomocystéinémie est une affection médicale dans laquelle la concentration plasmatique totale en homocystéine est anormalement élevée. Ce trouble est associé à plusieurs problèmes vasculaires, neurologiques et squelettiques, notamment un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, la coagulation, un retard mental, des anomalies de la vue et l'ostéoporose, parmi de nombreuses autres complications. L'hyperhomocystéinémie peut être causée par la présence d'un ou deux gènes mutés hérités qui empêchent la décomposition de l'homocystéine, une substance chimique naturellement présente dans le corps. L'homocystéine peut également être élevée en raison d'activités physiques excessives, d'une alimentation trop pauvre en folate, en vitamine B6 ou en vitamine B12, d'une maladie rénale ou en réaction à un traitement médicamenteux.
L'hyperhomocystéinémie augmente le risque de coagulation ou de thrombose et entraîne diverses complications graves, telles qu'un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. L'homocystéine est normalement produite dans le corps pour remplir diverses fonctions nécessaires au sein des cellules, mais elle est censée être rapidement décomposée à nouveau par des enzymes. Les enzymes sont des protéines dans le corps qui ont la capacité de réagir avec d'autres produits chimiques et de les éliminer. Les enzymes impliquées dans la décomposition de l'homocystéine sont appelées méthionine synthase (MS), méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et cystathionine bêta-synthase (CBS).
La méthionine synthase a besoin de la vitamine B12, une vitamine que l'on trouve dans les produits d'origine animale, pour s'acquitter de ses fonctions. Ainsi, le régime alimentaire et les autres troubles de la vitamine B12 peuvent entraîner une hyperhomocystéinémie sous forme de SP. De même, si MTHFR ou CBS ne peuvent pas être formés, cela peut également conduire à une élévation de l'homocystéine dans le sang. Certaines personnes, cependant, naissent avec des gènes mutés qui empêchent les enzymes CBS et MTHFR de se former correctement.
L'homocystinurie, ou déficit en CBS, est la maladie rare qui affecte la SCB. Ce trouble ne présente souvent aucun symptôme à la naissance, bien que près du quart des personnes présentant un déficit en CBS décèdent à l’âge de trente ans. Les symptômes comprennent les suivants: convulsions, retard mental, développement maigre, genoux cagneux, anomalies oculaires, coagulation, homocystéine dans l'urine et durcissement des artères. Cette maladie est causée par un gène récessif. Une personne doit donc obtenir le gène de ses deux parents pour développer le trouble complet. Une personne possédant un seul gène peut toutefois présenter des symptômes légers.
Une personne présentant une mutation du gène MTHFR peut également souffrir de légères augmentations d'homocystéine, mais une personne présentant deux mutations, ou une mutation homozygote, développera une hyperhomocystéinémie beaucoup plus gênante. Les manifestations de ce trouble s'apparentent à un déficit en CBS et comprennent un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et d'autres complications thrombotiques précoces, des os longs, des anomalies oculaires, un retard mental, des convulsions, un foie gras et l'ostéoporose. Certains ont également proposé une relation entre la maladie d'Alzheimer et l'hyperhomocystéinémie.
Le traitement de l'hyperhomocystéinémie comprend des suppléments de vitamines, une alimentation pauvre en protéines et des anticoagulants. Ces traitements ne sont pas toujours efficaces, mais peuvent, dans certains cas, contribuer à allonger la durée de vie d'une personne présentant une homocystéine extrêmement élevée. Pour ceux qui ont des augmentations plus importantes de l’homocystéine, un changement de régime peut être très efficace.