O que é hiper-homocisteinemia?
A hiper-homocisteinemia é uma condição médica na qual a concentração plasmática total de homocisteína está anormalmente elevada. Esse distúrbio está associado a vários problemas vasculares, neurológicos e esqueléticos, incluindo acidente vascular cerebral, ataque cardíaco, coagulação, retardo mental, anormalidades oculares e osteoporose, entre muitas outras complicações. A hiper-homocisteinemia pode ser causada pela presença de um ou dois genes mutados herdados que causam uma falha na quebra da homocisteína, uma substância química que ocorre naturalmente no corpo. A homocisteína elevada também pode ocorrer devido ao exercício excessivo, uma dieta muito baixa em folato, vitamina B6 ou vitamina B12, doença renal ou em reação a medicamentos.
A hiper-homocisteinemia aumenta o risco de coagulação ou trombose e leva a várias complicações graves, como derrame ou ataque cardíaco. A homocisteína é normalmente produzida no corpo para várias funções necessárias nas células, mas deve ser rapidamente decomposta novamente por enzimas. As enzimas são proteínas no corpo que têm a capacidade de reagir e cortar outros produtos químicos. As enzimas envolvidas na quebra da homocisteína são denominadas metionina sintase (MS), metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e cistationina beta-sintase (CBS).
A metionina sintase precisa da vitamina B12, uma vitamina encontrada em produtos de origem animal, para desempenhar suas funções, de modo que a dieta e outros distúrbios que afetam a vitamina B12 podem levar à forma MS de hiper-homocisteinemia. Da mesma forma, se MTHFR ou CBS não puder ser formado, também poderá levar a homocisteína elevada no sangue. Algumas pessoas, no entanto, nascem com genes mutantes que impedem que as enzimas CBS e MTHFR se formem adequadamente.
O distúrbio raro que afeta a CBS é chamado de homocistinúria, ou deficiência de CBS. Esse distúrbio geralmente não mostra sintomas ao nascer, embora quase um quarto de todos aqueles com deficiência de CBS morram aos trinta anos. Os sintomas incluem convulsão, retardo mental, constituição esbelta, joelheiras, anormalidades oculares, coagulação, homocisteína na urina e endurecimento das artérias. Esta doença é causada por um gene recessivo, portanto, uma pessoa precisa obter o gene de ambos os pais para desenvolver o distúrbio completo. Alguém com apenas um gene, no entanto, pode apresentar sintomas leves.
Uma pessoa com uma mutação genética para MTHFR também pode sofrer aumentos leves de homocisteína, mas uma pessoa com duas mutações, ou uma mutação homozigótica, desenvolverá uma hiper-homocisteinemia muito mais problemática. As manifestações desse distúrbio são semelhantes à deficiência de CBS e incluem acidente vascular cerebral, ataque cardíaco e outras complicações trombóticas em idade precoce, ossos longos, anormalidades oculares, retardo mental, convulsões, fígado gorduroso e osteoporose. Alguns também propuseram uma relação entre Alzheimer e hiper-homocisteinemia.
O tratamento da hiper-homocisteinemia inclui suplementos vitamínicos, uma dieta pobre em proteínas e anticoagulantes. Esses tratamentos nem sempre são eficazes, mas podem, em alguns casos, ajudar a prolongar a vida útil de alguém com homocisteína profundamente elevada. Para aqueles com aumentos mais situacionais da homocisteína, uma mudança na dieta pode ser bastante eficaz.