O que é hiperhomocisteinemia?
A hiperhomocisteinemia é uma condição médica na qual a concentração total de homocisteína plasmática é anormalmente elevada. Esse distúrbio está associado a vários problemas vasculares, neurológicos e esqueléticos, incluindo derrame, ataque cardíaco, coagulação, retardo mental, anormalidades oculares e osteoporose, entre muitas outras complicações. A hiperomocisteinemia pode ser causada pela presença de um ou dois genes mutados herdados que causam uma falha em quebrar a homocisteína, um produto químico que ocorre naturalmente no corpo. A homocisteína elevada também pode ocorrer devido a exercícios excessivos, uma dieta muito baixa em folato, vitamina B6 ou vitamina B12, doença renal ou reação à medicação.
A hiperhomocisteinemia aumenta o risco de coagulação ou trombose e leva a várias complicações graves, como derrame ou ataque cardíaco. A homocisteína é normalmente produzida dentro do corpo para várias funções necessárias nas células, mas deve ser rapidamente quebrada novamente por enzimas. EnzyMES são proteínas dentro do corpo que têm a capacidade de reagir e cortar outros produtos químicos. As enzimas envolvidas na quebra de homocisteína são chamadas e metionina sintase (MS), metilenetetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e cistationina beta-sintase (CBS).
A metionina sintase precisa de vitamina B12, uma vitamina encontrada em produtos de origem animal, para executar suas funções; portanto, dieta e outros distúrbios que afetam B12 podem levar à forma de MS de hiperhomocisteinemia. Da mesma forma, se MTHFR ou CBS não puderem ser formados, também poderá levar a homocisteína elevada no sangue. Algumas pessoas, no entanto, nascem com genes mutados que impedem que as enzimas CBs e MTHFR se formem corretamente.
O distúrbio raro que afeta a CBS é chamado de homocistinúria, ou deficiência de CBS. Esse distúrbio geralmente não mostra sintomas no nascimento, embora quase um quarto de todos os com deficiência de CBS morra aos trinta anos. SintomaA EM inclui convulsões, retardo mental, construção magra, joelhos, anormalidades oculares, coagulação, homocisteína na urina e endurecimento das artérias. Esta doença é causada por um gene recessivo; portanto, uma pessoa precisa obter o gene de ambos os pais para desenvolver o distúrbio completo. Alguém com apenas um gene, no entanto, pode experimentar sintomas leves.
Uma pessoa com uma mutação genética para MTHFR também pode sofrer aumentos leves de homocisteína, mas uma pessoa com duas mutações ou uma mutação homozigótica desenvolverá uma hiperhomocisteinemia muito mais problemática. As manifestações desse distúrbio são semelhantes a uma deficiência de CBS e incluem derrame, ataque cardíaco e outras complicações trombóticas em uma idade geralmente precoce, ossos longos, anormalidades oculares, retardo mental, convulsões, fígado gordo e osteoporose. Alguns também propuseram uma relação entre Alzheimer e Hyperhomocsteinemia.
O tratamento para hiperhomocisteinemia inclui suplementos de vitamina, uma dieta baixa in proteína e anticoagulantes. Esses tratamentos nem sempre são eficazes, mas, em alguns casos, podem ajudar a prolongar a vida útil de alguém com homocisteína profundamente elevada. Para aqueles com mais aumentos situacionais na homocisteína, uma mudança de dieta pode ser bastante eficaz.