Che cos'è l'iperomocisteinemia?
L'iperomocisteinemia è una condizione medica in cui la concentrazione plasmatica totale di omocisteina è anormalmente elevata. Questo disturbo è associato a diversi problemi vascolari, neurologici e scheletrici tra cui ictus, infarto, coagulazione, ritardo mentale, anomalie oculari e osteoporosi, tra molte altre complicazioni. L'iperomocisteinemia può essere causata dalla presenza di uno o due geni mutati ereditari che causano un fallimento nell'abbattimento dell'omocisteina, una sostanza chimica presente naturalmente nel corpo. L'omocisteina elevata può anche verificarsi a causa di un eccessivo esercizio fisico, una dieta troppo bassa in acido folico, vitamina B6 o vitamina B12, malattie renali o in reazione a farmaci.
L'iperomocisteinemia aumenta il rischio di coagulazione o trombosi e porta a varie gravi complicanze, come ictus o infarto. L'omocisteina viene normalmente prodotta all'interno del corpo per varie funzioni necessarie all'interno delle cellule, ma è pensata per essere rapidamente scomposta dagli enzimi. Gli enzimi sono proteine all'interno del corpo che hanno la capacità di reagire e tagliare altre sostanze chimiche. Gli enzimi coinvolti nella scomposizione dell'omocisteina sono chiamati metionina sintasi (SM), metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e cistationina beta-sintasi (CBS).
La metionina sintasi ha bisogno della vitamina B12, una vitamina presente nei prodotti animali, per svolgere le sue funzioni, quindi la dieta e altri disturbi che influenzano la B12 possono portare alla forma MS di iperomocisteinemia. Allo stesso modo, se non si possono formare MTHFR o CBS, può anche portare a un'omocisteina elevata nel sangue. Alcune persone, tuttavia, nascono con geni mutati che impediscono la corretta formazione degli enzimi CBS e MTHFR.
Il raro disturbo che colpisce la CBS si chiama omocistinuria o deficit di CBS. Questo disturbo spesso non mostra sintomi alla nascita, sebbene quasi un quarto di tutti quelli con carenza di CBS muoiono all'età di trent'anni. I sintomi includono convulsioni, ritardo mentale, corporatura lenta, ginocchia, anomalie oculari, coagulazione, omocisteina nelle urine e indurimento delle arterie. Questa malattia è causata da un gene recessivo, quindi una persona ha bisogno di ottenere il gene da entrambi i genitori per sviluppare il disturbo in piena regola. Qualcuno con un solo gene, tuttavia, può presentare sintomi lievi.
Una persona con una mutazione genetica per MTHFR può anche soffrire di lievi aumenti dell'omocisteina, ma una persona con due mutazioni, o una mutazione omozigote, svilupperà un'iperomocisteinemia molto più fastidiosa. Le manifestazioni di questo disturbo sono simili alla carenza di CBS e comprendono ictus, infarto e altre complicanze trombotiche in tenera età, ossa lunghe, anomalie degli occhi, ritardo mentale, convulsioni, fegato grasso e osteoporosi. Alcuni hanno anche proposto una relazione tra l'Alzheimer e l'iperomocisteinemia.
Il trattamento per l'iperomocisteinemia comprende integratori vitaminici, una dieta povera di proteine e anticoagulanti. Questi trattamenti non sono sempre efficaci, ma possono, in alcuni casi, aiutare ad allungare la durata della vita di qualcuno con omocisteina profondamente elevata. Per quelli con più aumenti situazionali nell'omocisteina, un cambiamento di dieta può essere abbastanza efficace.