Vad är Hyperhomocysteinemia?
Hyperhomocysteinemia är ett medicinskt tillstånd där den totala plasmakoncentrationen av homocystein är onormalt förhöjd. Denna störning är associerad med flera vaskulära, neurologiska problem och skelettproblem inklusive stroke, hjärtattack, koagulation, mental retardering, ögonavvikelser och osteoporos, bland många andra komplikationer. Hyperhomocysteinemia kan orsakas av närvaron av en eller två ärftliga muterade gener som orsakar ett misslyckande med att bryta ner homocystein, en naturligt förekommande kemikalie i kroppen. Förhöjd homocystein kan också uppstå på grund av överdriven träning, en diet för låg i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, njursjukdom eller som reaktion på medicinering.
Hyperhomocysteinemia ökar risken för koagulation eller trombos och leder till olika allvarliga komplikationer, såsom stroke eller hjärtattack. Homocystein produceras normalt i kroppen för olika nödvändiga funktioner i cellerna, men det är tänkt att snabbt brytas ner igen av enzymer. Enzymer är proteiner i kroppen som har förmåga att reagera med och skära upp andra kemikalier. Enzymerna som är involverade i nedbrytning av homocystein kallas och metioninsyntas (MS), metylen-tetrahydrofolatreduktas (MTHFR) och cystationin-beta-syntas (CBS).
Metioninsyntas behöver vitamin B12, ett vitamin som finns i animaliska produkter, för att utföra dess funktioner, så diet och andra störningar som påverkar B12 kan leda till MS-formen hyperhomocysteinemia. På samma sätt, om MTHFR eller CBS inte kan bildas, kan det också leda till förhöjd homocystein i blodet. Vissa människor föds dock med muterade gener som förhindrar CBS- och MTHFR-enzymer från att bildas ordentligt.
Den sällsynta störningen som drabbar CBS kallas homocystinuri, eller CBS-brist. Denna störning visar ofta inga symtom vid födseln, även om nästan en fjärdedel av alla med CBS-brist dör vid trettio års ålder. Symtomen inkluderar anfall, mental retardering, slank byggnad, knackning i knä, ögonavvikelser, koagulation, homocystein i urinen och härdning i artärerna. Denna sjukdom orsakas av en recessiv gen, så en person måste få genen från båda föräldrarna för att utveckla den fullständiga störningen. Någon med bara en gen kan emellertid få svaga symtom.
En person med en genmutation för MTHFR kan också lida av milda ökningar av homocystein, men en person med två mutationer, eller en homozygot mutation, kommer att utveckla en mycket besvärligare hyperhomocysteinemi. Manifestationerna av denna störning liknar en CBS-brist och inkluderar stroke, hjärtattack och andra trombotiska komplikationer i vanligtvis tidig ålder, långa ben, ögonavvikelser, mental retardering, kramper, fet lever och osteoporos. Vissa har också föreslagit ett samband mellan Alzheimers och hyperhomocysteinemia.
Behandling mot hyperhomocysteinemia inkluderar vitamintillskott, en diet med låg proteinhalt och antikoagulantia. Dessa behandlingar är inte alltid effektiva, men kan i vissa fall bidra till att förlänga livslängden för någon med djupt förhöjd homocystein. För de med mer situationella ökningar av homocystein kan en dietändring vara ganska effektiv.