Co to jest hiperhomocysteinemia?
Hiperhomocysteinemia to stan chorobowy, w którym całkowite stężenie homocysteiny w osoczu jest nienormalnie podwyższone. Zaburzenie to związane jest z kilkoma problemami naczyniowymi, neurologicznymi i szkieletowymi, w tym udarem, zawałem serca, krzepnięciem, upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami wzroku i osteoporozą, a także wieloma innymi powikłaniami. Hiperhomocysteinemia może być spowodowana obecnością jednego lub dwóch odziedziczonych zmutowanych genów, które powodują niepowodzenie rozkładu homocysteiny, naturalnie występującej substancji chemicznej w organizmie. Podwyższona homocysteina może również wystąpić z powodu nadmiernego wysiłku fizycznego, diety o niskiej zawartości kwasu foliowego, witaminy B6 lub witaminy B12, choroby nerek lub reakcji na leki.
Hiperhomocysteinemia zwiększa ryzyko krzepnięcia lub zakrzepicy i prowadzi do różnych poważnych powikłań, takich jak udar lub zawał serca. Homocysteina jest zwykle wytwarzana w organizmie dla różnych niezbędnych funkcji w komórkach, ale ma być szybko rozkładana przez enzymy. Enzymy to białka w ciele, które mają zdolność reagowania z innymi chemikaliami i ich rozcinania. Enzymy zaangażowane w rozkład homocysteiny są nazywane syntazą metioniny (MS), reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) i beta-syntazą cystationiny (CBS).
Syntaza metioninowa potrzebuje witaminy B12, witaminy znajdującej się w produktach pochodzenia zwierzęcego, aby mogła pełnić swoje funkcje, więc dieta i inne zaburzenia wpływające na witaminę B12 mogą prowadzić do hiperhomocysteinemii w postaci MS. Podobnie, jeśli nie można utworzyć MTHFR lub CBS, może to również prowadzić do podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi. Jednak niektórzy ludzie rodzą się ze zmutowanymi genami, które uniemożliwiają prawidłowe tworzenie enzymów CBS i MTHFR.
Rzadkie zaburzenie wpływające na CBS nazywa się homocystynurią lub niedoborem CBS. Zaburzenie to często nie wykazuje żadnych objawów po urodzeniu, chociaż prawie jedna czwarta wszystkich z niedoborem CBS umiera przed trzydziestym rokiem życia. Objawy obejmują drgawki, upośledzenie umysłowe, chudą budowę ciała, chude kolana, zaburzenia widzenia, krzepnięcie, homocysteinę w moczu i stwardnienie tętnic. Ta choroba jest powodowana przez gen recesywny, więc osoba musi uzyskać gen od obojga rodziców, aby rozwinąć w pełni zaburzenie. Jednak ktoś z jednym genem może doświadczyć łagodnych objawów.
Osoba z mutacją jednego genu dla MTHFR może również cierpieć z powodu łagodnego wzrostu homocysteiny, ale osoba z dwiema mutacjami lub mutacją homozygotyczną rozwinie znacznie bardziej kłopotliwą hiperhomocysteinemię. Objawy tego zaburzenia są podobne do niedoboru CBS i obejmują udar, zawał serca i inne powikłania zakrzepowe w zwykle wczesnym wieku, długie kości, zaburzenia widzenia, upośledzenie umysłowe, drgawki, stłuszczenie wątroby i osteoporoza. Niektórzy zaproponowali również związek między chorobą Alzheimera i hiperhomocysteinemią.
Leczenie hiperhomocysteinemii obejmuje suplementy witaminowe, dietę o niskiej zawartości białka i antykoagulanty. Te zabiegi nie zawsze są skuteczne, ale w niektórych przypadkach mogą pomóc wydłużyć życie osoby z głęboko podwyższoną homocysteiną. Dla osób z bardziej sytuacyjnym wzrostem homocysteiny zmiana diety może być dość skuteczna.