Wat is hyperhomocysteïnemie?
Hyperhomocysteïnemie is een medische aandoening waarbij de totale plasmaconcentratie homocysteïne abnormaal verhoogd is. Deze aandoening wordt geassocieerd met verschillende vasculaire, neurologische en skeletproblemen, waaronder beroerte, hartaanval, stolling, mentale retardatie, oogafwijkingen en osteoporose, naast vele andere complicaties. Hyperhomocysteïnemie kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een of twee erfelijke gemuteerde genen die ervoor zorgen dat homocysteïne, een natuurlijk voorkomende chemische stof in het lichaam, niet wordt afgebroken. Verhoogde homocysteïne kan ook optreden als gevolg van overmatige inspanning, een dieet met te weinig foliumzuur, vitamine B6 of vitamine B12, nierziekte of als reactie op medicatie.
Hyperhomocysteïnemie verhoogt het risico op stolling of trombose en leidt tot verschillende ernstige complicaties, zoals een beroerte of een hartaanval. Homocysteïne wordt normaal in het lichaam geproduceerd voor verschillende noodzakelijke functies in cellen, maar het is de bedoeling dat het snel weer wordt afgebroken door enzymen. Enzymen zijn eiwitten in het lichaam die kunnen reageren en andere chemicaliën kunnen afsnijden. De enzymen die betrokken zijn bij het afbreken van homocysteïne worden methioninesynthase (MS), methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) en cystathionine beta-synthase (CBS) genoemd.
Methioninesynthase heeft vitamine B12 nodig, een vitamine die voorkomt in dierlijke producten, om zijn functies uit te voeren, dus voeding en andere aandoeningen die B12 beïnvloeden, kunnen leiden tot de MS-vorm van hyperhomocysteïnemie. Evenzo, als MTHFR of CBS niet kan worden gevormd, kan dit ook leiden tot verhoogde homocysteïne in het bloed. Sommige mensen worden echter geboren met gemuteerde genen die voorkomen dat de CBS- en MTHFR-enzymen zich goed vormen.
De zeldzame aandoening die CBS beïnvloedt, wordt homocystinurie of CBS-tekort genoemd. Deze aandoening vertoont vaak geen symptomen bij de geboorte, hoewel bijna een kwart van alle mensen met CBS-tekort sterft op de leeftijd van dertig. Symptomen zijn onder meer epileptische aanvallen, mentale retardatie, slungelachtige opbouw, klopknieën, oogafwijkingen, stolling, homocysteïne in de urine en verharding van de slagaders. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een recessief gen, dus een persoon moet het gen van beide ouders krijgen om de volledige aandoening te ontwikkelen. Iemand met slechts één gen kan echter milde symptomen ervaren.
Een persoon met één genmutatie voor MTHFR kan ook last hebben van een milde toename van homocysteïne, maar een persoon met twee mutaties of een homozygote mutatie zal een veel moeilijkere hyperhomocysteïnemie ontwikkelen. De manifestaties van deze aandoening zijn vergelijkbaar met een CBS-deficiëntie en omvatten beroerte, hartaanval en andere trombotische complicaties op een meestal jonge leeftijd, lange botten, oogafwijkingen, mentale retardatie, epileptische aanvallen, leververvetting en osteoporose. Sommigen hebben ook een verband voorgesteld tussen de ziekte van Alzheimer en hyperhomocysteïnemie.
Behandeling voor hyperhomocysteïnemie omvat vitaminesupplementen, een eiwitarm dieet en anticoagulantia. Deze behandelingen zijn niet altijd effectief, maar kunnen in sommige gevallen de levensduur van iemand met een sterk verhoogde homocysteïne helpen verlengen. Voor degenen met meer situationele stijgingen in homocysteïne, kan een dieetverandering behoorlijk effectief zijn.