Hva er hyperhomocysteinemia?
Hyperhomocysteinemia er en medisinsk tilstand der den totale plasmakonsentrasjonen av homocystein er unormalt forhøyet. Denne lidelsen er assosiert med flere vaskulære, nevrologiske problemer og skjelettproblemer, inkludert hjerneslag, hjerteinfarkt, koagulering, mental retardasjon, øyeanormaliteter og osteoporose, blant mange andre komplikasjoner. Hyperhomocysteinemia kan være forårsaket av tilstedeværelsen av en eller to arvelige muterte gener som forårsaker en unnlatelse av å bryte ned homocystein, et naturlig forekommende kjemikalie i kroppen. Forhøyet homocystein kan også oppstå på grunn av overdreven trening, et kosthold for lite i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, nyresykdom eller som reaksjon på medisiner.
Hyperhomocysteinemia øker risikoen for koagulering eller trombose, og fører til forskjellige alvorlige komplikasjoner, for eksempel hjerneslag eller hjerteinfarkt. Homocystein produseres normalt i kroppen for forskjellige nødvendige funksjoner i celler, men det er ment å raskt brytes ned igjen av enzymer. Enzymer er proteiner i kroppen som har kapasitet til å reagere med og kutte opp andre kjemikalier. Enzymene som er involvert i nedbrytning av homocystein kalles og metioninsyntase (MS), metylen-tetrahydrofolatreduktase (MTHFR) og cystathionin beta-synthase (CBS).
Metioninsyntase trenger vitamin B12, et vitamin som finnes i dyreprodukter, for å utføre sine funksjoner, så kosthold og andre lidelser som påvirker B12 kan føre til MS-form av hyperhomocysteinemia. På samme måte, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det også føre til forhøyet homocystein i blodet. Noen mennesker er imidlertid født med muterte gener som forhindrer CBS- og MTHFR-enzymer i å danne seg ordentlig.
Den sjeldne lidelsen som påvirker CBS kalles homocystinuria, eller CBS-mangel. Denne forstyrrelsen viser ofte ingen symptomer ved fødselen, selv om nesten en fjerdedel av alle med CBS-mangel dør i en alder av tretti. Symptomer inkluderer anfall, psykisk utviklingshemning, slank bygging, banker i knærne, unormale øyne, koagulering, homocystein i urinen og herding i arteriene. Denne sykdommen er forårsaket av et recessivt gen, så en person trenger å få genet fra begge foreldrene for å utvikle den fullverdige lidelsen. Noen med bare ett gen kan imidlertid oppleve milde symptomer.
En person med en genmutasjon for MTHFR kan også lide av lette økninger av homocystein, men en person med to mutasjoner, eller en homozygot mutasjon, vil utvikle en mye mer plagsom hyperhomocysteinemia. Manifestasjonene av denne lidelsen ligner på en CBS-mangel og inkluderer hjerneslag, hjerteinfarkt og andre trombotiske komplikasjoner i en vanligvis tidlig alder, lange bein, øye abnormaliteter, mental retardasjon, anfall, fet lever og osteoporose. Noen har også foreslått et forhold mellom Alzheimers og hyperhomocysteinemia.
Behandling mot hyperhomocysteinemia inkluderer vitamintilskudd, et kosthold lite i protein og antikoagulantia. Disse behandlingene er ikke alltid effektive, men kan i noen tilfeller bidra til å forlenge levetiden til noen med dypt forhøyet homocystein. For de med mer situasjonsstigninger i homocystein, kan en kostholdsendring være ganske effektiv.