Hva er hyperhomocysteinemia?
Hyperhomocysteinemia er en medisinsk tilstand der den totale plasma -homocysteinkonsentrasjonen er unormalt forhøyet. Denne lidelsen er assosiert med flere vaskulære, nevrologiske og skjelettproblemer, inkludert hjerneslag, hjerteinfarkt, koagulasjon, psykisk utviklingshemning, øyavvik og osteoporose, blant mange andre komplikasjoner. Hyperhomocysteinemia kan være forårsaket av tilstedeværelsen av ett eller to arvelige muterte gener som forårsaker en unnlatelse av å bryte ned homocystein, et naturlig forekommende kjemikalie i kroppen. Forhøyet homocystein kan også oppstå på grunn av overdreven trening, et kosthold for lavt folat, vitamin B6 eller vitamin B12, nyresykdom eller som reaksjon på medisiner.
Hyperhomocysteinemia øker risikoen for koagulasjon, eller trombose, og fører til forskjellige alvorlige komplikasjoner, for eksempel hjerneslag eller hjerteinfarkt. Homocystein produseres normalt i kroppen for forskjellige nødvendige funksjoner i celler, men det er ment å raskt brytes ned igjen av enzymer. EnzyMES er proteiner i kroppen som har kapasitet til å reagere med og kutte opp andre kjemikalier. Enzymene som er involvert i å bryte ned homocystein kalles og metioninsyntase (MS), metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) og cystathionin beta-synthase (CBS).
Metioninsyntase trenger vitamin B12, et vitamin som finnes i animalske produkter, for å utføre sine funksjoner, så kosthold og andre lidelser som påvirker B12 kan føre til MS -formen for hyperhomocysteinemia. På samme måte, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det også føre til forhøyet homocystein i blodet. Noen mennesker er imidlertid født med muterte gener som forhindrer at CBS- og MTHFR -enzymer dannes riktig.
Den sjeldne lidelsen som påvirker CBS kalles homocystinuria, eller CBS -mangel. Denne lidelsen viser ofte ingen symptomer ved fødselen, selv om nesten en fjerdedel av alle de med CBS -mangel dør i en alder av tretti. SymptoMS inkluderer anfall, psykisk utviklingshemning, slank build, knock-knees, øyeavvik, koagulasjon, homocystein i urinen og herding av arteriene. Denne sykdommen er forårsaket av et recessivt gen, så en person trenger å få genet fra begge foreldrene til å utvikle den fullverdige lidelsen. Noen med bare ett gen kan imidlertid oppleve milde symptomer.
En person med en genmutasjon for MTHFR kan også lide av milde økninger av homocystein, men en person med to mutasjoner, eller en homozygot mutasjon, vil utvikle en mye mer plagsom hyperhomocysteinemia. Manifestasjonene av denne lidelsen ligner en CBS -mangel og inkluderer hjerneslag, hjerteinfarkt og andre trombotiske komplikasjoner i en vanligvis tidlig alder, lange bein, øyeavvik, psykisk utviklingshemning, anfall, fet lever og osteoporose. Noen har også foreslått et forhold mellom Alzheimers og Hyperhomocysteinemia.
Behandling for hyperhomocysteinemia inkluderer vitamintilskudd, en diett lavt iN protein og antikoagulantia. Disse behandlingene er ikke alltid effektive, men kan i noen tilfeller bidra til å forlenge levetiden til noen med dypt forhøyet homocystein. For de med mer situasjonsøkninger i homocystein, kan en kostholdsendring være ganske effektiv.