高ホモサチン血症とは何ですか？

高ホモシステイン血症は、総血漿ホモシステイン濃度が異常に上昇する病状です。この障害は、他の多くの合併症の中で、脳卒中、心臓発作、凝固、精神遅延、眼の異常、骨粗鬆症など、いくつかの血管、神経学、および骨格の問題に関連しています。高ホモシステイン血症は、体内で自然に発生する化学物質であるホモシステインを分解しないと引き起こす1つまたは2つの遺伝性変異遺伝子の存在によって引き起こされる可能性があります。ホモシステインの上昇は、過剰な運動、葉酸、ビタミンB6またはビタミンB12、腎臓病、または投薬に反応する食事が少なすぎるために発生する可能性があります。

高ホモシステイン血症は、凝固または血栓症のリスクを高め、脳卒中や心臓発作などのさまざまな深刻な合併症を引き起こします。ホモシステインは通常、細胞内のさまざまな必要な機能について体内で生成されますが、酵素によって再びすぐに分解されることを意図しています。敵MESは、他の化学物質と反応して切断する能力を持つ体内のタンパク質です。ホモシステインの分解に関与する酵素は、メチオニンシンターゼ（MS）、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）、およびシスストチオニンベータシンザーゼ（CBS）と呼ばれます。

メチオニンシンターゼには、動物産物に見られるビタミンであるビタミンB12が必要であるため、その機能を実行するためには、食事やB12に影響を与える他の障害は、高ホモサイススタイン血症のMS形態につながる可能性があります。同様に、MTHFRまたはCBSを形成できない場合、血液中のホモシステインの上昇にもつながる可能性があります。ただし、一部の人々は、CBSおよびMTHFR酵素が適切に形成されるのを防ぐ変異遺伝子で生まれています。

CBSに影響を与えるまれな障害は、ホモシスチン尿、またはCBS欠乏症と呼ばれます。この障害はしばしば出生時に症状を示しませんが、CBS欠乏症の人の4分の1近くが30歳までに死亡します。 症状MSには、発作、精神的遅延、ランキービルド、ノックニーズ、眼の異常、凝固、尿中のホモシステイン、および動脈の硬化が含まれます。この病気は劣性遺伝子によって引き起こされるため、人は両方の親から遺伝子を取得して、本格的な障害を発症する必要があります。ただし、遺伝子が1つしかない人は、軽度の症状を経験する可能性があります。

MTHFRの1つの遺伝子変異を持つ人もホモシステインの軽度の増加に苦しむ可能性がありますが、2つの変異またはホモ接合変異を持つ人は、はるかに厄介な高ホモサチタイン血症を発症します。この障害の症状はCBS欠乏症に似ており、通常の幼い頃、脳卒中、心臓発作、およびその他の血栓性合併症が含まれ、通常は幼い、長い骨、眼の異常、精神遅滞、発作、脂肪肝臓、および骨粗鬆症が含まれます。また、アルツハイマー病と高ホモサチン血症の関係を提案している人もいます。

高ホモサチン血症の治療にはビタミンサプリメントが含まれます。Nタンパク質、および抗凝固剤。これらの治療法は常に効果的ではありませんが、場合によっては、ホモシステインが大きく上昇した人の寿命を延ばすのに役立ちます。ホモシステインでより多くの状況上昇がある人にとって、食事の変化は非常に効果的です。