高ホモシステイン血症とは

高ホモシステイン血症は、総血漿ホモシステイン濃度が異常に上昇している病状です。 この障害は、他の多くの合併症の中でも、脳卒中、心臓発作、凝固、精神遅滞、眼の異常、骨粗鬆症など、血管、神経、および骨格のいくつかの問題に関連しています。 高ホモシステイン血症は、体内に自然に存在する化学物質であるホモシステインの分解に失敗する1つまたは2つの遺伝性の突然変異遺伝子の存在によって引き起こされる可能性があります。 ホモシステインの上昇は、過剰な運動、葉酸、ビタミンB6またはビタミンB12が少なすぎる食事、腎臓病、または薬物療法の反応によっても発生する可能性があります。

高ホモシステイン血症は、凝固または血栓症のリスクを高め、脳卒中や心臓発作などのさまざまな深刻な合併症を引き起こします。 ホモシステインは通常、細胞内のさまざまな必要な機能のために体内で生成されますが、酵素によってすぐに再び分解されることを意図しています。 酵素は、体内のタンパク質であり、他の化学物質と反応して切断する能力があります。 ホモシステインの分解に関与する酵素は、メチオニン合成酵素（MS）、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）、およびシスタチオニンベータ合成酵素（CBS）と呼ばれます。

メチオニンシンターゼは、その機能を果たすために動物製品に含まれるビタミンB12を必要とするため、B12に影響を与える食事やその他の障害は、MS型の高ホモシステイン血症につながる可能性があります。 同様に、MTHFRまたはCBSを形成できない場合、血中のホモシステインが上昇する可能性もあります。 しかし、一部の人々は、CBSおよびMTHFR酵素が適切に形成されるのを妨げる変異遺伝子を持っています。

CBSに影響を及ぼすまれな障害は、ホモシスチン尿症、またはCBS欠乏症と呼ばれます。 この障害は、出生時にしばしば症状を示しませんが、CBS欠乏症のすべての人の4分の1近くが30歳までに死亡します。 症状には、発作、精神遅滞、ランキービルド、ノックニー、目の異常、凝固、尿中のホモシステイン、動脈硬化が含まれます。 この病気は劣性遺伝子によって引き起こされるため、人は本格的な障害を発症するために両方の両親から遺伝子を取得する必要があります。 ただし、遺伝子が1つしかない場合は、軽度の症状が現れることがあります。

MTHFRの1つの遺伝子突然変異を持つ人もホモシステインの軽度の増加に苦しむかもしれませんが、2つの突然変異またはホモ接合性の突然変異を持つ人は、はるかに厄介な高ホモシステイン血症を発症します。 この障害の症状はCBS欠乏症に似ており、通常は若年での脳卒中、心臓発作、およびその他の血栓性合併症、長い骨、目の異常、精神遅滞、発作、脂肪肝、および骨粗鬆症が含まれます。 アルツハイマー病と高ホモシステイン血症の関係も提案している人もいます。

高ホモシステイン血症の治療には、ビタミンサプリメント、タンパク質の少ない食事、抗凝固剤が含まれます。 これらの治療は必ずしも効果的ではありませんが、場合によっては、ホモシステインが大幅に上昇した人の寿命を延ばすのに役立ちます。 状況によってホモシステインが上昇している人にとって、食事の変更は非常に効果的です。