¿Qué es la hipofosfatasia?
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro que afecta la forma en que se forman los huesos y los dientes. Una mutación genética evita que los tejidos duros del cuerpo se mineralicen correctamente, lo que significa que quedan frágiles y malformados. La gravedad del trastorno puede variar mucho, y algunas personas solo experimentan problemas menores relacionados con dolores óseos en la edad adulta. Los casos graves pueden provocar complicaciones potencialmente fatales en la primera infancia y la niñez. No existe una cura clara para el trastorno, pero una combinación de cirugía, fisioterapia y medicamentos puede ayudar a muchas personas con hipofosfatasia a controlar bien sus afecciones y disfrutar de estilos de vida activos.
Los huesos y los dientes adquieren su dureza a través de un proceso llamado mineralización que comienza en el útero y continúa a lo largo de la vida de una persona. Una enzima llamada fosfatasa alcalina normalmente dirige el proceso de mineralización, permitiendo que el calcio, fosfatos y otras sustancias duras se utilicen para formar huesos. Las personas que sufren de hipofosfatasia no producen suficientes enzimas funcionales de fosfatasa alcalina para facilitar la mineralización normal. Las formas más leves de la afección tienen un patrón de herencia autosómico dominante, que solo requiere que uno de los padres lleve una copia defectuosa del gen que codifica la producción de fosfatasa alcalina. La hipofosfatasia severa generalmente ocurre cuando ambos padres son portadores del gen mutado.
La hipofosfatasia que está presente al nacer generalmente se caracteriza por serias dificultades respiratorias y de alimentación y defectos esqueléticos obvios. El cofre puede estar hundido y los brazos y las piernas suelen ser mucho más cortos de lo normal. En casos menos graves, los síntomas de hipofosfatasia pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia. Un niño puede perder sus dientes de leche a una edad temprana, tener piernas y muñecas arqueadas y problemas respiratorios frecuentes debido a huesos del pecho frágiles. Los síntomas que no se desarrollan hasta la edad adulta suelen ser más leves y pueden incluir una mayor susceptibilidad a fracturas de pies y piernas, pérdida temprana de dientes adultos y artritis en múltiples articulaciones del cuerpo.
El tratamiento para la hipofosfatasia depende de la gravedad de los síntomas. Los bebés que nacen con complicaciones que ponen en peligro la vida generalmente deben ser colocados en ventiladores y otras máquinas de apoyo con la esperanza de prevenir la insuficiencia cardíaca y pulmonar. Los pacientes mayores a menudo necesitan tomar medicamentos que ayudan a sus huesos a absorber más calcio y otros minerales vitales. Se pueden considerar procedimientos quirúrgicos para reforzar los huesos con varillas y tornillos de metal. Además, las sesiones de fisioterapia pueden ayudar a los pacientes adultos a desarrollar fuerza muscular y reducir las posibilidades de sufrir fracturas óseas.