¿Qué es la hipofosfatasia?
La hipofosfatosia es un trastorno heredado raro que afecta la forma en que se forman los huesos y los dientes. Una mutación genética evita que los tejidos duros en el cuerpo se mineralicen correctamente, lo que significa que se dejan frágiles y malformados. La gravedad del trastorno puede variar mucho, y algunas personas solo experimentan problemas menores relacionados con los dolores óseos en la edad adulta. Los casos graves pueden dar lugar a complicaciones potencialmente fatales en la infancia temprana y la infancia. No existe una cura clara para el trastorno, pero una combinación de cirugía, fisioterapia y medicamentos puede ayudar a muchas personas con hipofosfatasia a controlar bien sus condiciones y disfrutar de estilos de vida activos.
Los huesos y los dientes ganan su dureza a través de un proceso llamado mineralización que comienza en el útero y continúa a lo largo de la vida de una persona. Una enzima llamada fosfatasa alcalina normalmente dirige el proceso de mineralización, lo que permite el calcio, los fosfatos y otras sustancias duras que se utilizarán en la formación de huesos. Gente que sufreR de la hipofosfatasia no produce suficientes enzimas de fosfatasa alcalina funcional para facilitar la mineralización normal. Las formas más suaves de la condición tienen un patrón de herencia autosómico dominante, que solo requiere que uno de los padres lleve una copia defectuosa del gen que codifica la producción de fosfatasa alcalina. La hipofosfatosia severa generalmente ocurre cuando ambos padres son portadores del gen mutado.
hipofosfatasia que está presente al nacer generalmente se caracteriza por dificultades de respiración y alimentación graves y defectos esqueléticos obvios. El cofre puede estar cedido y los brazos y las piernas a menudo son mucho más cortos de lo normal. En casos menos graves, los síntomas de hipofosfatasia pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia. Un niño puede perder sus dientes de leche a una edad temprana, tener piernas y muñecas inclinadas, y frecuentes problemas respiratorios debido a los frágiles huesos del pecho. Síntomas que no se desarrollanHasta que la edad adulta sea típicamente más suave y puede incluir una mayor susceptibilidad a las fracturas de pies y piernas, pérdida temprana de dientes adultos y artritis en múltiples articulaciones corporales.
El tratamiento para la hipofosfatasia depende de la gravedad de los síntomas. Los bebés que nacen con complicaciones potencialmente mortales generalmente deben colocarse en ventiladores y otras máquinas de apoyo con la esperanza de prevenir la insuficiencia pulmonar y cardíaca. Los pacientes mayores a menudo necesitan tomar medicamentos que ayuden a sus huesos a absorber más calcio y otros minerales vitales. Se pueden considerar los procedimientos quirúrgicos para reforzar los huesos con varillas de metal y tornillos. Además, las sesiones de fisioterapia pueden ayudar a los pacientes adultos a desarrollar la fuerza muscular y reducir las posibilidades de sufrir fracturas óseas.