Was ist Hypophosphatasie?
Hypophosphatasie ist eine seltene Erbkrankheit, die die Bildung von Knochen und Zähnen beeinflusst. Eine genetische Mutation verhindert, dass hartes Gewebe im Körper korrekt mineralisiert wird, was bedeutet, dass es spröde und fehlerhaft bleibt. Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein, und bei manchen Menschen treten nur geringfügige Probleme im Zusammenhang mit Knochenschmerzen im Erwachsenenalter auf. Schwere Fälle können zu potenziell tödlichen Komplikationen im frühen Säuglingsalter und in der Kindheit führen. Es gibt keine eindeutige Heilung für die Störung, aber eine Kombination aus Operation, Physiotherapie und Medikamenten kann vielen Menschen mit Hypophosphatasie dabei helfen, ihre Beschwerden gut zu behandeln und einen aktiven Lebensstil zu pflegen.
Knochen und Zähne gewinnen ihre Härte durch einen Prozess, der Mineralisierung genannt wird und im Mutterleib beginnt und sich während des gesamten Lebens eines Menschen fortsetzt. Ein Enzym namens alkalische Phosphatase steuert normalerweise den Mineralisierungsprozess, sodass Calcium, Phosphate und andere harte Substanzen zur Knochenbildung verwendet werden können. Menschen, die an Hypophosphatasie leiden, produzieren nicht genügend funktionelle alkalische Phosphataseenzyme, um eine normale Mineralisierung zu ermöglichen. Mildere Formen der Erkrankung weisen ein autosomal dominantes Vererbungsmuster auf, bei dem nur ein Elternteil eine fehlerhafte Kopie des Gens tragen muss, das für die Produktion von alkalischer Phosphatase kodiert. Eine schwere Hypophosphatasie tritt normalerweise auf, wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind.
Eine bei der Geburt vorhandene Hypophosphatasie ist in der Regel durch schwerwiegende Atem- und Ernährungsprobleme sowie offensichtliche Skelettschäden gekennzeichnet. Die Brust kann eingebrochen sein und die Arme und Beine sind oft viel kürzer als normal. In weniger schweren Fällen können Hypophosphatasiesymptome erst später im Kindesalter auftreten. Ein Kind kann seine Milchzähne in einem frühen Alter verlieren, Beine und Handgelenke gebeugt haben und aufgrund zerbrechlicher Brustknochen häufig Atemprobleme haben. Symptome, die sich erst im Erwachsenenalter entwickeln, sind in der Regel milder und können eine höhere Anfälligkeit für Fuß- und Beinbrüche, einen frühen Verlust erwachsener Zähne und Arthritis in Mehrkörpergelenken umfassen.
Die Behandlung von Hypophosphatasie hängt von der Schwere der Symptome ab. Säuglinge, die mit lebensbedrohlichen Komplikationen geboren werden, müssen in der Regel an Beatmungsgeräten und anderen unterstützenden Geräten angebracht werden, um einer Lungen- und Herzinsuffizienz vorzubeugen. Ältere Patienten müssen häufig Medikamente einnehmen, die ihren Knochen helfen, mehr Kalzium und andere lebenswichtige Mineralien aufzunehmen. Chirurgische Eingriffe können in Betracht gezogen werden, um die Knochen mit Metallstangen und -schrauben zu verstärken. Darüber hinaus können Physiotherapie-Sitzungen erwachsenen Patienten helfen, Muskelkraft aufzubauen und das Risiko von Knochenbrüchen zu verringern.