O que é hipofosfatasia?
A hipofosfatasia é um distúrbio herdado raro que afeta a maneira como os ossos e dentes são formados. Uma mutação genética impede que os tecidos duros no corpo mineralizem corretamente, o que significa que eles são deixados quebradiços e malformados. A gravidade do distúrbio pode variar muito, e algumas pessoas apenas apresentam pequenos problemas relacionados a dores ósseas na idade adulta. Casos graves podem resultar em complicações potencialmente fatais na primeira infância e na infância. Não há cura clara para o distúrbio, mas uma combinação de cirurgia, fisioterapia e medicamentos pode ajudar muitas pessoas com hipofosfatasia a gerenciar bem suas condições e desfrutar bem de estilos de vida ativos.
ossos e dentes ganham sua dureza através de um processo chamado mineralização que começa no útero e continua ao longo da vida de uma pessoa. Uma enzima chamada fosfatase alcalina normalmente direciona o processo de mineralização, permitindo cálcio, fosfatos e outras substâncias rígidas a serem usadas na formação de ossos. Pessoas que sofremR a partir de hipofosfatasia não produz enzimas alcalinas funcionais suficientes para facilitar a mineralização normal. As formas mais suaves da condição têm um padrão autossômico dominante de herança, que exige apenas que um dos pais carregue uma cópia defeituosa do gene que codifica a produção de fosfatase alcalina. A hipofosfatasia grave geralmente ocorre quando ambos os pais são portadores do gene mutado.
A hipofosfatasia presente no nascimento é geralmente caracterizada por dificuldades respiratórias graves e alimentação e defeitos esqueléticos óbvios. O peito pode ser cedido e os braços e pernas geralmente são muito mais curtos que o normal. Em casos menos graves, os sintomas de hipofosfatasia podem não aparecer até mais tarde na infância. Uma criança pode perder os dentes do bebê em tenra idade, ter pernas e pulsos curvados e problemas respiratórios frequentes devido a ossos frágeis no peito. Sintomas que não desenvolvemAté a idade adulta, geralmente é mais suave e pode incluir maior suscetibilidade a fraturas de pé e pernas, perda precoce de dentes adultos e artrite em múltiplas articulações do corpo.
O tratamento com hipofosfatasia depende da gravidade dos sintomas. Os bebês que nascem com complicações com risco de vida geralmente precisam ser colocados em ventiladores e outras máquinas de suporte na esperança de impedir a insuficiência pulmonar e cardíaca. Os pacientes mais velhos geralmente precisam tomar medicamentos que ajudem seus ossos a absorver mais cálcio e outros minerais vitais. Os procedimentos cirúrgicos podem ser considerados para reforçar os ossos com hastes de metal e parafusos. Além disso, as sessões de fisioterapia podem ajudar pacientes adultos a criar força muscular e reduzir as chances de sofrer fraturas ósseas.