O que é hipofosfatasia?
A hipofosfatasia é um distúrbio hereditário raro que afeta a forma como ossos e dentes são formados. Uma mutação genética impede que os tecidos duros do corpo se mineralizem corretamente, o que significa que eles são quebradiços e malformados. A gravidade do distúrbio pode variar bastante, e algumas pessoas experimentam apenas pequenos problemas relacionados a dores ósseas na idade adulta. Casos graves podem resultar em complicações potencialmente fatais na primeira infância e na infância. Não existe uma cura clara para o distúrbio, mas uma combinação de cirurgia, fisioterapia e medicamentos pode ajudar muitas pessoas com hipofosfatasia a gerenciar bem suas condições e desfrutar de estilos de vida ativos.
Ossos e dentes ganham sua dureza através de um processo chamado mineralização que começa no útero e continua ao longo da vida de uma pessoa. Uma enzima chamada fosfatase alcalina normalmente direciona o processo de mineralização, permitindo que cálcio, fosfatos e outras substâncias duras sejam utilizados na formação de ossos. Pessoas que sofrem de hipofosfatasia não produzem enzimas fosfatase alcalina funcionais suficientes para facilitar a mineralização normal. Formas mais leves da doença têm um padrão de herança autossômica dominante, que exige apenas que um dos pais carregue uma cópia defeituosa do gene que codifica a produção de fosfatase alcalina. A hipofosfatasia grave geralmente ocorre quando ambos os pais são portadores do gene mutado.
A hipofosfatase presente no nascimento é geralmente caracterizada por sérias dificuldades respiratórias e alimentares e defeitos esqueléticos óbvios. O tórax pode ser cedido e os braços e pernas geralmente são muito mais curtos que o normal. Em casos menos graves, os sintomas de hipofosfatasia podem não aparecer até mais tarde na infância. Uma criança pode perder os dentes de leite em tenra idade, ter pernas e pulsos curvados e problemas respiratórios frequentes devido a ossos frágeis do peito. Os sintomas que não se desenvolvem até a idade adulta são geralmente mais leves e podem incluir maior suscetibilidade a fraturas de pés e pernas, perda precoce de dentes adultos e artrite em várias articulações do corpo.
O tratamento da hipofosfatasia depende da gravidade dos sintomas. Os bebês que nascem com complicações com risco de vida geralmente precisam ser colocados em ventiladores e outras máquinas de suporte na esperança de prevenir a insuficiência cardíaca e pulmonar. Pacientes mais velhos geralmente precisam tomar medicamentos que ajudem seus ossos a absorver mais cálcio e outros minerais vitais. Os procedimentos cirúrgicos podem ser considerados para reforçar os ossos com hastes e parafusos de metal. Além disso, as sessões de fisioterapia podem ajudar pacientes adultos a desenvolver força muscular e reduzir as chances de sofrer fraturas ósseas.