Co to jest hipofosfatazja?
Hipofosfatazja jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na sposób tworzenia kości i zębów. Mutacja genetyczna uniemożliwia prawidłowe mineralizowanie twardych tkanek w ciele, co oznacza, że są one kruche i źle zdeformowane. Nasilenie zaburzenia może się znacznie różnić, a niektóre osoby doświadczają jedynie niewielkich problemów związanych z bólami kości w wieku dorosłym. Poważne przypadki mogą powodować potencjalnie śmiertelne powikłania we wczesnym okresie niemowlęcym i dzieciństwie. Nie ma wyraźnego lekarstwa na zaburzenie, ale połączenie chirurgii, fizykoterapii i leków może pomóc wielu osobom z hipofosfatazją dobrze zarządzać ich stanami i cieszyć się aktywnym stylem życia.
Kości i zęby zyskują twardość w procesie zwanym mineralizacją, który rozpoczyna się w macicy i trwa przez całe życie człowieka. Enzym zwany fosfatazą alkaliczną zwykle kieruje procesem mineralizacji, pozwalając na wykorzystanie wapnia, fosforanów i innych twardych substancji w tworzeniu kości. Ludzie cierpiący na hipofosfatazję nie wytwarzają wystarczającej ilości funkcjonalnych enzymów fosfatazy alkalicznej, aby ułatwić normalną mineralizację. Łagodniejsze formy tego stanu mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, który wymaga tylko jednego rodzica, aby nosił wadliwą kopię genu, który koduje produkcję fosfatazy alkalicznej. Ciężka hipofosfatazja zwykle występuje, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.
Hipofosfatazja występująca przy urodzeniu zwykle charakteryzuje się poważnymi trudnościami w oddychaniu i karmieniu oraz oczywistymi wadami szkieletu. Klatka piersiowa może być zapadnięta, a ręce i nogi są często znacznie krótsze niż normalnie. W mniej poważnych przypadkach objawy hipofosfatazji mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie. Dziecko może stracić zęby dziecka w młodym wieku, mieć spuszczone nogi i nadgarstki oraz częste problemy z oddychaniem z powodu delikatnych kości klatki piersiowej. Objawy, które nie rozwijają się do wieku dorosłego, są zwykle łagodniejsze i mogą obejmować większą podatność na złamania stóp i nóg, wczesną utratę dorosłych zębów i zapalenie stawów w wielu stawach ciała.
Leczenie hipofosfatazji zależy od nasilenia objawów. Niemowlęta urodzone z powikłaniami zagrażającymi życiu zwykle muszą być umieszczane na respiratorach i innych maszynach wspomagających w nadziei zapobiegania niewydolności płuc i serca. Starsi pacjenci często muszą przyjmować leki, które pomagają kościom wchłonąć więcej wapnia i innych ważnych minerałów. Można rozważyć zabiegi chirurgiczne w celu wzmocnienia kości za pomocą metalowych prętów i śrub. Ponadto sesje fizykoterapii mogą pomóc dorosłym pacjentom budować siłę mięśni i zmniejszyć ryzyko złamań kości.